Sut mae Anemia Cryman-gell yn Etifeddol?

Nghynnwys

• Beth yw'r gwahaniaeth rhwng genyn trech ac enciliol?
• A yw anemia cryman-gell yn awtosomaidd neu'n gysylltiedig â rhyw?
• Sut y gallaf ddweud a fyddaf yn trosglwyddo'r genyn i'm plentyn?
• Sut ydw i'n gwybod a ydw i'n gludwr?
• Y llinell waelod

Beth yw anemia cryman-gell?

Mae anemia cryman-gell yn gyflwr genetig sy'n bresennol o'i enedigaeth. Mae llawer o gyflyrau genetig yn cael eu hachosi gan enynnau sydd wedi'u newid neu eu treiglo gan eich mam, eich tad neu'r ddau riant.

Mae gan bobl ag anemia cryman-gell gelloedd coch y gwaed sydd wedi'u siapio fel cilgant neu gryman. Mae'r siâp anarferol hwn oherwydd treiglad yn y genyn haemoglobin. Hemoglobin yw'r moleciwl ar gelloedd coch y gwaed sy'n caniatáu iddynt ddosbarthu ocsigen i feinweoedd ledled eich corff.

Gall y celloedd gwaed coch siâp cryman arwain at amrywiaeth o gymhlethdodau. Oherwydd eu siâp afreolaidd, gallant fynd yn sownd o fewn pibellau gwaed, gan arwain at symptomau poenus. Yn ogystal, mae celloedd cryman yn marw'n gyflymach na chelloedd coch y gwaed nodweddiadol, a all arwain at anemia.

Gellir etifeddu rhai cyflyrau genetig, ond nid pob un, gan un neu'r ddau riant. Mae anemia cryman-gell yn un o'r cyflyrau hyn. Mae ei batrwm etifeddiaeth yn enciliol autosomal. Beth mae'r termau hyn yn ei olygu? Sut yn union y mae anemia cryman-gell yn cael ei drosglwyddo o'r rhiant i'r plentyn? Darllenwch ymlaen i ddysgu mwy.

Beth yw'r gwahaniaeth rhwng genyn trech ac enciliol?

Mae genetegwyr yn defnyddio'r termau dominyddol ac enciliol i ddisgrifio'r tebygolrwydd y bydd nodwedd benodol yn cael ei throsglwyddo i'r genhedlaeth nesaf.

Mae gennych ddau gopi o bob un o'ch genynnau - un gan eich mam ac un arall gan eich tad. Gelwir pob copi o enyn yn alel. Efallai y byddwch yn derbyn alel ddominyddol gan bob rhiant, alel enciliol gan bob rhiant, neu un o bob un.

Mae alelau dominyddol fel arfer yn diystyru alelau enciliol, a dyna'u henw. Er enghraifft, os ydych chi'n etifeddu alel enciliol gan eich tad ac un amlycaf gan eich mam, byddwch chi fel arfer yn arddangos y nodwedd sy'n gysylltiedig â'r alel ddominyddol.

Mae'r nodwedd anemia cryman-gell i'w chael ar alel enciliol o'r genyn haemoglobin. Mae hyn yn golygu bod yn rhaid i chi gael dau gopi o'r alel enciliol - un gan eich mam ac un gan eich tad - i gael y cyflwr.

Nid oes gan bobl sydd ag un copi dominyddol ac un copi enciliol o'r alel anemia cryman-gell.

A yw anemia cryman-gell yn awtosomaidd neu'n gysylltiedig â rhyw?

Mae autosomal a chysylltiedig â rhyw yn cyfeirio at y cromosom y mae'r alel yn bresennol arno.

Mae pob cell o'ch corff fel arfer yn cynnwys 23 pâr o gromosomau. Allan o bob pâr, etifeddir un cromosom gan eich mam a'r llall gan eich tad.

Cyfeirir at y 22 pâr cyntaf o gromosomau fel autosomau ac maent yr un peth rhwng gwrywod a benywod.

Gelwir y pâr olaf o gromosomau yn gromosomau rhyw. Mae'r cromosomau hyn yn wahanol rhwng y ddau ryw. Os ydych chi'n fenyw, rydych chi wedi derbyn cromosom X gan eich mam a chromosom X gan eich tad. Os ydych chi'n wrywaidd, rydych chi wedi derbyn cromosom X gan eich mam a chromosom Y gan eich tad.

Mae rhai cyflyrau genetig yn gysylltiedig â rhyw, sy'n golygu bod yr alel yn bresennol ar y cromosom rhyw X neu Y. Mae eraill yn autosomal, sy'n golygu bod yr alel yn bresennol ar un o'r autosomau.

Mae'r alele anemia cryman-gell yn awtosomaidd, sy'n golygu y gellir ei ddarganfod ar un o'r 22 pâr arall o gromosomau, ond nid ar y cromosom X neu Y.

Sut y gallaf ddweud a fyddaf yn trosglwyddo'r genyn i'm plentyn?

Er mwyn cael anemia cryman-gell, rhaid bod gennych ddau gopi o'r alele cryman-gell cilfachog. Ond beth am y rhai sydd ag un copi yn unig? Gelwir y bobl hyn yn gludwyr. Dywedir bod ganddyn nhw nodwedd cryman-gell, ond nid anemia cryman-gell.

Mae gan gludwyr un alel ddominyddol ac unwaith alel enciliol. Cofiwch, mae'r alel ddominyddol fel arfer yn drech na'r un enciliol, felly yn gyffredinol nid oes gan gludwyr unrhyw symptomau o'r cyflwr. Ond gallant ddal i drosglwyddo'r alele enciliol i'w plant.

Dyma ychydig o senarios enghreifftiol i ddangos sut y gallai hyn ddigwydd:

• Senario 1. Nid oes gan yr un rhiant yr alel cryman cilfachog. Ni fydd gan unrhyw un o'u plant anemia cryman-gell na chludwyr yr alele enciliol.
• Senario 2. Mae un rhiant yn gludwr tra nad yw'r llall. Ni fydd gan unrhyw un o'u plant anemia cryman-gell. Ond mae siawns o 50 y cant y bydd plant yn gludwyr.
• Senario 3. Mae'r ddau riant yn gludwyr. Mae siawns o 25 y cant y bydd eu plant yn derbyn dau alel enciliol, gan achosi anemia cryman-gell. Mae siawns o 50 y cant hefyd y byddan nhw'n cludo. Yn olaf, mae siawns o 25 y cant hefyd na fydd eu plant yn cario'r alel o gwbl.
• Senario 4. Nid yw un rhiant yn gludwr, ond mae gan y llall anemia cryman-gell. Ni fydd gan unrhyw un o'u plant anemia cryman-gell, ond byddant i gyd yn gludwyr.
• Senario 5. Mae un rhiant yn gludwr ac mae gan y llall anemia cryman-gell. Mae siawns o 50 y cant y bydd gan blant anemia cryman-gell a siawns 50 y cant y byddan nhw'n gludwyr.
• Senario 6. Mae gan y ddau riant anemia cryman-gell. Bydd gan bob un o'u plant anemia cryman-gell.

Sut ydw i'n gwybod a ydw i'n gludwr?

Os oes gennych hanes teuluol o anemia cryman-gell, ond nad oes gennych chi'ch hun, efallai eich bod yn gludwr. Os ydych chi'n gwybod bod gan eraill yn eich teulu, neu os nad ydych chi'n siŵr am hanes eich teulu, gall prawf syml helpu i benderfynu a ydych chi'n cario'r alele cryman-gell.

Bydd meddyg yn cymryd sampl gwaed fach, fel arfer o flaen bysedd, a'i anfon i labordy i'w ddadansoddi. Unwaith y bydd y canlyniadau'n barod, bydd cwnselydd genetig yn mynd drostyn nhw gyda chi i'ch helpu chi i ddeall eich risg o drosglwyddo'r alel i'ch plant.

Os ydych chi'n cario'r alele enciliol, mae'n syniad da cael eich partner i sefyll y prawf hefyd. Gan ddefnyddio canlyniadau'r ddau o'ch profion, gall cynghorydd genetig eich helpu chi'ch dau i ddeall sut y gall neu na all anemia cryman-gell effeithio ar unrhyw blant sydd gennych gyda'ch gilydd yn y dyfodol.

Y llinell waelod

Mae anemia cryman-gell yn gyflwr genetig sydd â phatrwm etifeddiaeth enciliol autosomal. Mae hyn yn golygu nad yw'r cyflwr wedi'i gysylltu â'r cromosomau rhyw. Rhaid i rywun dderbyn dau gopi o alel enciliol er mwyn cael y cyflwr. Cyfeirir at bobl sydd ag un alel ddominyddol ac un alel enciliol fel cludwyr.

Mae yna lawer o wahanol senarios etifeddiaeth ar gyfer anemia cryman-gell, yn dibynnu ar eneteg y ddau riant. Os ydych chi'n poeni y gallech chi neu'ch partner drosglwyddo'r alel neu'r cyflwr i'ch plant, gall prawf genetig syml eich helpu i lywio'r holl senarios posib.