Beth yw Syndrom Angelman, Symptomau a Thriniaeth

Nghynnwys

• Symptomau Syndrom Angelman
• Sut mae'r diagnosis
• Sut mae'r driniaeth yn cael ei gwneud

Mae Syndrom Angelman yn glefyd genetig a niwrolegol sy'n cael ei nodweddu gan gonfylsiynau, symudiadau wedi'u datgysylltu, arafwch deallusol, absenoldeb lleferydd a chwerthin gormodol. Mae gan blant sydd â'r syndrom hwn geg, tafod ac ên fawr, talcen bach ac maen nhw fel arfer yn blond ac mae ganddyn nhw lygaid glas.

Mae achosion Syndrom Angelman yn enetig ac yn gysylltiedig ag absenoldeb neu dreiglad ar gromosom 15 a etifeddwyd gan y fam. Nid oes gwellhad i'r syndrom hwn, ond mae yna driniaethau sy'n helpu i leihau symptomau a gwella ansawdd bywyd pobl sydd â'r afiechyd.

Symptomau Syndrom Angelman

Gellir gweld symptomau Syndrom Angelman ym mlwyddyn gyntaf bywyd oherwydd oedi wrth ddatblygu modur a deallusol. Felly, prif symptomau'r afiechyd hwn yw:

• Arafu meddyliol difrifol;
• Absenoldeb iaith, heb unrhyw ddefnydd neu lai o eiriau;
• Trawiadau mynych;
• Penodau chwerthin yn aml;
• Anhawster dechrau cropian, eistedd a cherdded;
• Anallu i gydlynu symudiadau neu symudiadau tremiog yr aelodau;
• Microcephaly;
• Gorfywiogrwydd a diffyg sylw;
• Anhwylderau cysgu;
• Mwy o sensitifrwydd i wres;
• Atyniad a diddordeb dŵr;
• Strabismus;
• Ên a thafod yn ymwthio allan;
• Drool mynych.

Yn ogystal, mae gan blant â Syndrom Angelman nodweddion wyneb nodweddiadol, fel ceg fawr, talcen bach, dannedd â gofod eang, ên amlwg, gwefus uchaf denau a llygad ysgafnach.

Mae plant sydd â'r syndrom hwn hefyd yn tueddu i chwerthin yn ddigymell ac yn gyson ac, ar yr un pryd, ysgwyd eu dwylo, sydd hefyd yn digwydd ar adegau o gyffro, er enghraifft.

Sut mae'r diagnosis

Gwneir y diagnosis o Syndrom Angelman gan y pediatregydd neu'r meddyg teulu trwy arsylwi ar yr arwyddion a'r symptomau a gyflwynir gan yr unigolyn, megis arafwch meddwl difrifol, symudiadau heb eu cydgysylltu, argyhoeddiad a gwyneb hapus, er enghraifft.

Yn ogystal, mae'r meddyg yn argymell cynnal rhai profion i gadarnhau'r diagnosis, fel electroenceffalogram a phrofion genetig, a wneir gyda'r nod o nodi'r treiglad. Darganfyddwch sut mae'r prawf genetig ar gyfer Syndrom Angelman yn cael ei wneud.

Sut mae'r driniaeth yn cael ei gwneud

Mae triniaeth ar gyfer syndrom Angelman yn cynnwys cyfuniad o therapïau a meddyginiaethau. Mae'r dulliau triniaeth yn cynnwys:

• Ffisiotherapi: Mae'r dechneg yn ysgogi'r cymalau ac yn atal stiffrwydd, symptom nodweddiadol o'r afiechyd;
• Therapi galwedigaethol: Mae'r therapi hwn yn helpu pobl sydd â'r syndrom i ddatblygu eu hymreolaeth mewn sefyllfaoedd bob dydd, gan gynnwys gweithgareddau fel gwisgo, brwsio eu dannedd a chribo eu gwallt;
• Therapi lleferydd: Mae'r defnydd o'r therapi hwn yn aml iawn, gan fod gan y bobl â syndrom Angelman agwedd gyfathrebu â nam iawn arno ac mae'r therapi yn helpu i ddatblygu iaith;
• Hydrotherapi: Gweithgareddau sy'n digwydd yn y dŵr sy'n tynhau'r cyhyrau ac yn ymlacio unigolion, gan leihau symptomau gorfywiogrwydd, anhwylderau cysgu a diffyg sylw;
• Therapi Cerdd: Therapi sy'n defnyddio cerddoriaeth fel offeryn therapiwtig, sy'n rhoi gostyngiad mewn pryder a gorfywiogrwydd i unigolion;
• Hippotherapi: Mae'n therapi sy'n defnyddio ceffylau ac yn darparu syndrom Angelman i'r rhai sydd â thôn cyhyrau, gwella cydbwysedd a chydsymud modur.

Mae Syndrom Angelman yn glefyd genetig nad oes gwellhad iddo, ond gellir lliniaru ei symptomau gyda'r therapïau uchod a thrwy ddefnyddio meddyginiaethau, fel Ritalin, sy'n gweithio trwy leihau cynnwrf cleifion â'r syndrom hwn.