Sut i Adnabod a Thrin Syndrom Leigh

Nghynnwys

• Beth yw'r prif symptomau
• Sut mae'r driniaeth yn cael ei gwneud
• Beth sy'n achosi'r syndrom

Mae syndrom Leigh yn glefyd genetig prin sy'n achosi dinistr cynyddol i'r system nerfol ganolog, ac felly'n effeithio ar yr ymennydd, llinyn asgwrn y cefn neu'r nerf optig, er enghraifft.

Yn gyffredinol, mae'r symptomau cyntaf yn ymddangos rhwng 3 mis a 2 flwydd oed ac yn cynnwys colli sgiliau echddygol, chwydu a cholli archwaeth yn amlwg. Fodd bynnag, mewn achosion mwy prin, dim ond mewn oedolion, tua 30 oed, y gall y syndrom hwn ymddangos yn arafach.

Nid oes gwellhad i syndrom Leigh, ond gellir rheoli ei symptomau gyda meddyginiaeth neu therapi corfforol i wella ansawdd bywyd y plentyn.

Beth yw'r prif symptomau

Mae symptomau cyntaf y clefyd hwn fel arfer yn ymddangos cyn 2 oed gyda cholli galluoedd a oedd eisoes wedi'u caffael. Felly, yn dibynnu ar oedran y plentyn, gall arwyddion cyntaf y syndrom gynnwys colli galluoedd fel dal y pen, sugno, cerdded, siarad, rhedeg neu fwyta.

Yn ogystal, mae symptomau cyffredin iawn eraill yn cynnwys:

• Colli archwaeth;
• Chwydu mynych;
• Anniddigrwydd gormodol;
• Convulsions;
• Oedi datblygu;
• Anhawster wrth ennill pwysau;
• Cryfder llai yn y breichiau neu'r coesau;
• Cryndod a sbasmau cyhyrau;

Gyda dilyniant y clefyd, mae'n dal yn gyffredin cynyddu ac asid lactig yn y gwaed, a all effeithio ar weithrediad organau fel y galon, yr ysgyfaint neu'r arennau, pan fydd mewn symiau mawr, gan achosi anhawster i anadlu neu ehangu'r calon, esiampl.

Pan fydd symptomau'n ymddangos yn oedolion, mae'r symptomau cyntaf bron bob amser yn gysylltiedig â golwg, gan gynnwys ymddangosiad haen wyn sy'n cyd-fynd â'r golwg, colli golwg yn raddol neu ddallineb Lliw (colli'r gallu i wahaniaethu rhwng gwyrdd a choch). Mewn oedolion, mae'r afiechyd yn mynd yn ei flaen yn arafach ac, felly, mae sbasmau cyhyrau, anhawster wrth gydlynu symudiadau a cholli cryfder yn dechrau ymddangos ar ôl 50 oed yn unig.

Sut mae'r driniaeth yn cael ei gwneud

Nid oes unrhyw fath benodol o driniaeth ar gyfer Syndrom Leigh, a rhaid i'r pediatregydd addasu'r driniaeth i bob plentyn a'i symptomau. Felly, efallai y bydd gofyn i dîm o sawl gweithiwr proffesiynol drin pob symptom, gan gynnwys cardiolegydd, niwrolegydd, ffisiotherapydd ac arbenigwyr eraill.

Fodd bynnag, triniaeth a ddefnyddir yn helaeth ac sy'n gyffredin i bron pob plentyn yw ychwanegiad â fitamin B1, gan fod y fitamin hwn yn helpu i amddiffyn pilenni niwronau yn y system nerfol ganolog, gan ohirio esblygiad y clefyd a gwella rhai symptomau.

Felly, mae prognosis y clefyd yn amrywiol iawn, yn dibynnu ar y problemau a achosir gan y clefyd ym mhob plentyn, fodd bynnag, mae disgwyliad oes yn parhau i fod yn isel oherwydd bod y cymhlethdodau mwyaf difrifol sy'n peryglu bywyd fel arfer yn ymddangos o amgylch llencyndod.

Beth sy'n achosi'r syndrom

Mae syndrom Leigh yn cael ei achosi gan anhwylder genetig y gellir ei etifeddu gan y tad a'r fam, hyd yn oed os nad oes gan y rhieni y clefyd ond bod achosion yn y teulu. Felly, argymhellir bod pobl ag achosion o'r afiechyd hwn yn y teulu yn gwneud cwnsela genetig cyn beichiogi i ddarganfod y siawns o gael plentyn gyda'r broblem hon.