Syndrom Maroteaux-Lamy

Mae Syndrom Maroteaux-Lamy neu Mucopolysaccharidosis VI yn glefyd etifeddol prin, lle mae gan gleifion y nodweddion canlynol:

• Byr,
• anffurfiannau wyneb,
• gwddf byr,
• otitis cylchol,
• afiechydon y llwybr anadlol,
• camffurfiadau ysgerbydol a
• stiffrwydd cyhyrau.

Achosir y clefyd gan newidiadau yn yr ensym Arylsulfatase B, sy'n ei atal rhag cyflawni ei swyddogaeth, sef diraddio polysacaridau, sydd yn eu tro yn cael eu cronni yn y celloedd, gan ddatblygu symptomau nodweddiadol y clefyd.

Mae gan bobl sydd â'r syndrom wybodaeth arferol, felly nid oes angen ysgol arbennig ar blant, dim ond deunyddiau wedi'u haddasu sy'n hwyluso rhyngweithio ag athrawon a chyd-ddisgyblion.

Gwneir y diagnosis gan enetegydd yn seiliedig ar werthuso clinigol a dadansoddiadau biocemegol labordy. Mae'r diagnosis ym mlynyddoedd cyntaf bywyd yn bwysig iawn ar gyfer ymhelaethu ar gynllun ymyrraeth gynnar, a fydd yn helpu yn natblygiad y plentyn ac wrth atgyfeirio rhieni i gwnsela genetig, gan eu bod mewn perygl o drosglwyddo'r afiechyd i eu plant diweddarach.

Nid oes iachâd ar gyfer Syndrom Maroteaux-Lamy, ond mae rhai triniaethau fel trawsblannu mêr esgyrn a therapi amnewid ensymau yn effeithiol wrth leihau symptomau. Defnyddir ffisiotherapi i leihau stiffrwydd cyhyrau a chynyddu symudiadau corff yr unigolyn. Nid oes gan bob cludwr holl symptomau'r afiechyd, mae'r difrifoldeb yn amrywio o unigolyn i unigolyn, mae rhai'n gallu byw bywyd cymharol normal.