Syndrom Morquio: beth ydyw, symptomau a thriniaeth

Nghynnwys

• Arwyddion a symptomau Syndrom Morquio
• Sut mae'r driniaeth yn cael ei gwneud
• Beth sy'n achosi Syndrom Morquio

Mae Syndrom Morquio yn glefyd genetig prin lle mae tyfiant asgwrn cefn yn cael ei rwystro pan fydd y plentyn yn dal i ddatblygu, fel arfer rhwng 3 ac 8 oed. Nid oes gan y clefyd hwn unrhyw driniaeth ac mae'n effeithio, ar gyfartaledd, ar 1 o bob 700 mil o bobl, gyda nam ar y sgerbwd cyfan ac yn ymyrryd â symudedd.

Prif nodwedd y clefyd hwn yw'r newid yn nhwf y sgerbwd cyfan, yn enwedig yr asgwrn cefn, tra bod gweddill y corff a'r organau yn cynnal tyfiant arferol ac felly mae'r afiechyd yn cael ei waethygu trwy gywasgu'r organau, achosi poen a chyfyngu llawer o'r symudiadau.

Arwyddion a symptomau Syndrom Morquio

Mae symptomau Syndrom Morquio yn dechrau amlygu eu hunain yn ystod blwyddyn gyntaf bywyd, gan esblygu dros amser. Gall symptomau amlygu eu hunain yn y drefn ganlynol:

• I ddechrau, mae'r person â'r syndrom hwn yn gyson sâl;
• Yn ystod blwyddyn gyntaf bywyd, mae colli pwysau dwys a heb gyfiawnhad;
• Wrth i'r misoedd fynd heibio, mae anhawster a phoen yn codi wrth gerdded neu symud;
• Mae'r cymalau yn dechrau stiffen;
• Mae gwanhau'r traed a'r fferau yn raddol yn datblygu;
• Mae'r glun yn cael ei ddatgymalu er mwyn atal cerdded, gan wneud y person â'r syndrom hwn yn ddibynnol iawn ar y gadair olwyn.

Yn ychwanegol at y symptomau hyn, mae'n bosibl i bobl â Syndrom Morquio gael iau wedi'i chwyddo, llai o gapasiti clyw, newidiadau cardiaidd a gweledol, ynghyd â nodweddion corfforol, fel gwddf byr, ceg fawr, lle rhwng y dannedd ac a trwyn byr, er enghraifft.

Gwneir diagnosis o Syndrom Morquio trwy werthuso'r symptomau a gyflwynir, dadansoddiad genetig a gwirio gweithgaredd ensym sydd fel arfer yn cael ei leihau yn y clefyd hwn.

Sut mae'r driniaeth yn cael ei gwneud

Nod y driniaeth ar gyfer Syndrom Morquio yw gwella symudedd a gallu anadlol, ac argymhellir llawfeddygaeth esgyrn ar y frest a'r asgwrn cefn fel arfer.

Disgwyliad oes cyfyngedig iawn sydd gan bobl â Syndrom Morquio, ond yr hyn sy'n lladd yn yr achosion hyn yw cywasgiad yr organau fel yr ysgyfaint gan achosi methiant anadlol difrifol. Gall cleifion sydd â'r syndrom hwn farw yn dair oed, ond gallant fyw i fod dros ddeg ar hugain.

Beth sy'n achosi Syndrom Morquio

Er mwyn i blentyn ddatblygu'r afiechyd mae'n angenrheidiol bod gan y tad a'r fam y genyn Syndrom Morquio, oherwydd os mai dim ond un rhiant sydd â'r genyn nid yw'n pennu'r afiechyd. Os oes gan y tad a'r fam y genyn ar gyfer Syndrom Morquio, mae tebygolrwydd o 40% o gael plentyn â'r syndrom.

Felly, mae'n bwysig, yn achos hanes teuluol y Syndrom neu mewn achos o briodas consanguineous, er enghraifft, bod cwnsela genetig yn cael ei wneud i wirio siawns y plentyn o gael y Syndrom. Deall sut mae cwnsela genetig yn cael ei wneud.