Annormaledd beicio wrea etifeddol

Mae annormaledd beic wrea etifeddol yn gyflwr etifeddol. Gall achosi problemau gyda thynnu gwastraff o'r corff yn yr wrin.

Mae'r cylch wrea yn broses lle mae gwastraff (amonia) yn cael ei dynnu o'r corff. Pan fyddwch chi'n bwyta proteinau, mae'r corff yn eu torri i lawr yn asidau amino. Cynhyrchir amonia o asidau amino dros ben, a rhaid ei dynnu o'r corff.

Mae'r afu yn cynhyrchu sawl cemegyn (ensymau) sy'n newid amonia i ffurf o'r enw wrea, y gall y corff ei dynnu yn yr wrin. Os aflonyddir ar y broses hon, mae lefelau amonia yn dechrau codi.

Gall sawl cyflwr etifeddol achosi problemau gyda'r broses hon o gael gwared â gwastraff. Mae gan bobl ag anhwylder beicio wrea genyn diffygiol sy'n gwneud yr ensymau sydd eu hangen i chwalu amonia yn y corff.

Mae'r afiechydon hyn yn cynnwys:

• Asiduria Argininosuccinic
• Diffyg Arginase
• Diffyg synthetase ffosffad carbamyl (CPS)
• Citrullinemia
• Diffyg N-acetyl glutamate synthetase (NAGS)
• Diffyg ornithine transcarbamylase (OTC)

Fel grŵp, mae'r anhwylderau hyn yn digwydd mewn 1 o bob 30,000 o fabanod newydd-anedig. Diffyg OTC yw'r mwyaf cyffredin o'r anhwylderau hyn.

Mae bechgyn yn cael eu heffeithio'n amlach gan ddiffyg OTC na merched. Anaml yr effeithir ar ferched. Mae gan y merched hynny yr effeithir arnynt symptomau mwynach a gallant ddatblygu'r afiechyd yn ddiweddarach mewn bywyd.

I gael y mathau eraill o anhwylderau, mae angen i chi dderbyn copi nad yw'n gweithio o'r genyn gan y ddau riant. Weithiau nid yw rhieni'n gwybod eu bod yn cario'r genyn nes bod eu plentyn yn cael yr anhwylder.

Yn nodweddiadol, mae'r babi yn dechrau nyrsio'n dda ac yn ymddangos yn normal. Fodd bynnag, dros amser mae'r babi yn datblygu bwydo, chwydu a chysglyd gwael, a all fod mor ddwfn nes bod y babi yn anodd ei ddeffro. Mae hyn yn digwydd amlaf o fewn yr wythnos gyntaf ar ôl genedigaeth.

Ymhlith y symptomau mae:

• Dryswch
• Llai o gymeriant bwyd
• Ddim yn hoffi bwydydd sy'n cynnwys protein
• Mwy o gysglyd, anhawster deffro
• Cyfog, chwydu

Yn aml, bydd y darparwr gofal iechyd yn gwneud diagnosis o'r anhwylderau hyn pan fydd y plentyn yn dal yn faban.

Gall yr arwyddion gynnwys:

• Asidau amino annormal mewn gwaed ac wrin
• Lefel annormal o asid orotig mewn gwaed neu wrin
• Lefel amonia gwaed uchel
• Lefel arferol asid mewn gwaed

Gall profion gynnwys:

• Nwy gwaed arterial
• Amonia gwaed
• Glwcos yn y gwaed
• Asidau amino plasma
• Asidau organig wrin
• Profion genetig
• Biopsi iau
• Sgan MRI neu CT

Gall cyfyngu protein yn y diet helpu i drin yr anhwylderau hyn trwy leihau faint o wastraff nitrogen y mae'r corff yn ei gynhyrchu. (Mae'r gwastraff ar ffurf amonia.) Mae fformiwlâu arbennig babanod a phlant bach â phrotein isel ar gael.

Mae'n bwysig bod darparwr yn tywys cymeriant protein. Gall y darparwr gydbwyso faint o brotein y mae'r babi yn ei gael fel ei fod yn ddigon ar gyfer twf, ond dim digon i achosi symptomau.

Mae'n bwysig iawn i bobl sydd â'r anhwylderau hyn osgoi ymprydio.

Rhaid i bobl ag annormaleddau beic wrea hefyd fod yn ofalus iawn o dan adegau o straen corfforol, megis pan fydd ganddynt heintiau. Gall straen, fel twymyn, beri i'r corff chwalu ei broteinau ei hun. Gall y proteinau ychwanegol hyn ei gwneud hi'n anodd i'r cylch wrea annormal gael gwared ar y sgil-gynhyrchion.

Datblygwch gynllun gyda'ch darparwr ar gyfer pryd rydych chi'n sâl i osgoi'r holl brotein, yfed diodydd carbohydrad uchel, a chael digon o hylifau.

Bydd angen i'r mwyafrif o bobl ag anhwylderau beicio wrea aros yn yr ysbyty ar ryw adeg. Yn ystod amseroedd o'r fath, gellir eu trin â meddyginiaethau sy'n helpu'r corff i gael gwared ar wastraff sy'n cynnwys nitrogen. Gall dialysis helpu i gael gwared ar y corff o amonia gormodol yn ystod salwch eithafol. Efallai y bydd angen trawsblaniad iau ar rai pobl.

RareConnect: Cymuned Swyddogol Anhwylder Beicio Wrea - www.rareconnect.org/cy/community/urea-cycle-disorders

Mae pa mor dda y mae pobl yn gwneud yn dibynnu ar:

• Pa annormaledd beic wrea sydd ganddyn nhw
• Pa mor ddifrifol ydyw
• Pa mor gynnar y mae'n cael ei ddarganfod
• Pa mor agos y maent yn dilyn diet â chyfyngiadau protein

Efallai y bydd babanod sy'n cael eu diagnosio yn ystod wythnos gyntaf eu bywyd ac sy'n cael diet â phrotein yn syth yn gwneud yn dda.

Gall cadw at y diet arwain at ddeallusrwydd arferol oedolion. Dro ar ôl tro, gall peidio â dilyn y diet neu gael symptomau a achosir gan straen arwain at chwyddo ymennydd a niwed i'r ymennydd.

Gall straen mawr, fel llawfeddygaeth neu ddamweiniau, fod yn gymhleth i bobl sydd â'r cyflwr hwn. Mae angen gofal eithafol i osgoi problemau yn ystod cyfnodau o'r fath.

Gall cymhlethdodau gynnwys:

• Coma
• Dryswch ac yn y pen draw disorientation
• Marwolaeth
• Cynnydd yn lefel amonia gwaed
• Chwydd yr ymennydd

Mae profion cynenedigol ar gael. Efallai y bydd profion genetig cyn mewnblannu embryo ar gael i'r rhai sy'n defnyddio in vitro os yw'r achos genetig penodol yn hysbys.

Mae dietegydd yn bwysig i helpu i gynllunio a diweddaru diet â chyfyngiadau protein wrth i'r plentyn dyfu.

Yn yr un modd â'r mwyafrif o glefydau etifeddol, nid oes unrhyw ffordd i atal yr anhwylderau hyn rhag datblygu ar ôl genedigaeth.

Gall gwaith tîm rhwng rhieni, y tîm meddygol, a'r plentyn yr effeithir arno i ddilyn y diet rhagnodedig helpu i atal salwch difrifol.

Annormaledd y cylch wrea - etifeddol; Cylch wrea - annormaledd etifeddol

• Cylch wrea

Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Diffygion ym metaboledd asidau amino. Yn: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, gol. Gwerslyfr Nelson Pediatreg. 21ain arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: pen 103.

Konczal LL, Zinn AB. Gwallau metaboledd yn y groth. Yn: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, gol. Meddygaeth Newyddenedigol-Amenedigol Fanaroff a Martin. 11eg arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: pen 90.

Nagamani SCS, Lichter-Konecki U. Gwallau cynhenid ​​synthesis wrea. Yn: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Niwroleg Bediatreg Swaiman: Egwyddorion ac Ymarfer. 6ed arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: caib 38.