Symptomau Syndrom Sanfilippo a sut mae triniaeth yn cael ei gwneud

Nghynnwys

• Symptomau Syndrom Sanfilippo
• Mathau o Syndrom Sanfilippo
• Sut mae'r driniaeth yn cael ei gwneud

Mae Syndrom Sanfilippo, a elwir hefyd yn mucopolysaccharidosis math III neu MPS III, yn glefyd metabolig genetig a nodweddir gan lai o weithgaredd neu absenoldeb ensym sy'n gyfrifol am ddiraddio rhan o'r siwgrau cadwyn hir, sylffad heparan, gan beri i'r sylwedd hwn gael ei gronni yn y celloedd a arwain at symptomau niwrolegol, er enghraifft.

Mae symptomau Syndrom Sanfilippo yn esblygu'n raddol, a gellir eu gweld i ddechrau trwy anawsterau canolbwyntio a gohirio datblygiad lleferydd, er enghraifft. Mewn achosion mwy datblygedig o'r clefyd, gall fod newidiadau meddyliol a cholli golwg, felly mae'n bwysig bod y clefyd yn cael ei ddiagnosio yn ei gamau cynnar i atal symptomau difrifol rhag cychwyn.

Symptomau Syndrom Sanfilippo

Mae symptomau Syndrom Sanfilippo fel arfer yn anodd eu hadnabod, oherwydd gellir eu cymysgu â sefyllfaoedd eraill, fodd bynnag, gallant ymddangos mewn plant 2 oed ac amrywio yn ôl cam datblygiad y clefyd, a'r prif symptomau yw:

• Anawsterau dysgu;
• Anhawster siarad;
• Dolur rhydd mynych;
• Heintiau rheolaidd, yn y glust yn bennaf;
• Gorfywiogrwydd;
• Anhawster cysgu;
• Anffurfiadau esgyrn ysgafn;
• Twf gwallt ar gefnau ac wynebau merched;
• Anhawster canolbwyntio;
• Afu a dueg chwyddedig.

Mewn achosion mwy difrifol, sydd fel arfer yn digwydd yn hwyr yn y glasoed a bod yn oedolion cynnar, mae symptomau ymddygiad yn diflannu'n raddol, fodd bynnag oherwydd y crynhoad mawr o sylffad heparan yn y celloedd, gall arwyddion niwroddirywiol, fel dementia, er enghraifft, ymddangos. dan fygythiad, gan arwain at golli golwg a lleferydd, lleihau sgiliau echddygol a cholli cydbwysedd.

Mathau o Syndrom Sanfilippo

Gellir dosbarthu Syndrom Sanfilippo yn 4 prif fath yn ôl yr ensym nad yw'n bodoli neu sydd â gweithgaredd isel. Prif fathau'r syndrom hwn yw:

• Math A neu Mucopolysaccharidosis III-A: Mae absenoldeb neu bresenoldeb ffurf wedi'i newid o'r ensym heparan-N-sulfatase (SGSH), ac ystyrir mai'r math hwn o'r clefyd yw'r mwyaf difrifol a'r mwyaf cyffredin;
• Math B neu Mucopolysaccharidosis III-B: Mae yna ddiffyg yn yr ensym alffa-N-acetylglucosaminidase (NAGLU);
• Math C neu Mucopolysaccharidosis III-C: Mae yna ddiffyg yn yr ensym acetyl-coA-alpha-glucosamine-acetyltransferase (H GSNAT);
• Math D neu Mucopolysaccharidosis III-D: Mae yna ddiffyg yn yr ensym N-acetylglycosamine-6-sulfatase (GNS).

Gwneir y diagnosis o Syndrom Sanfilippo yn seiliedig ar werthuso'r symptomau a gyflwynir gan y claf a chanlyniad profion labordy. Argymhellir yn gyffredinol i gynnal profion wrin i wirio crynodiad siwgrau cadwyn hir, profion gwaed i wirio gweithgaredd ensymau ac i wirio math y clefyd, yn ogystal â phrofion genetig er mwyn nodi'r treiglad sy'n gyfrifol am y clefyd. .

Sut mae'r driniaeth yn cael ei gwneud

Nod triniaeth ar gyfer Syndrom Sanfilippo yw lliniaru symptomau, ac mae'n bwysig cael ei gynnal gan dîm amlddisgyblaethol, hynny yw, sy'n cynnwys pediatregydd neu feddyg teulu, niwrolegydd, orthopedig, offthalmolegydd, seicolegydd, therapydd galwedigaethol a ffisiotherapydd, er enghraifft, eisoes bod y symptomau yn y syndrom hwn yn flaengar.

Pan wneir y diagnosis yng nghamau cynnar y clefyd, gall trawsblannu mêr esgyrn arwain at ganlyniadau cadarnhaol. Yn ogystal, yn y camau cynnar mae'n bosibl osgoi bod y symptomau niwroddirywiol a'r rhai sy'n gysylltiedig â motricity a lleferydd yn ddifrifol iawn, felly mae'n bwysig cael sesiynau ffisiotherapi a therapi galwedigaethol, er enghraifft.

Yn ogystal, mae'n bwysig, os oes hanes teuluol neu os yw'r cwpl yn berthynas, argymhellir gwneud cwnsela genetig i wirio risg y plentyn o gael y syndrom. Felly, mae'n bosibl cynghori rhieni am y clefyd a sut i helpu'r plentyn i gael bywyd normal. Deall sut mae cwnsela genetig yn cael ei wneud.