Beth yw syndrom Weaver a sut i'w drin

Nghynnwys

• Prif symptomau
• Beth sy'n achosi'r syndrom
• Sut mae'r driniaeth yn cael ei gwneud

Mae syndrom gwehydd yn gyflwr genetig prin lle mae'r plentyn yn tyfu'n gyflym iawn yn ystod plentyndod, ond mae ganddo oedi wrth ddatblygu deallusol, yn ogystal â bod â nodweddion wyneb nodweddiadol, fel talcen mawr a llygaid llydan iawn, er enghraifft.

Mewn rhai achosion, gall fod gan rai plant anffurfiannau ar y cyd ac asgwrn cefn, yn ogystal â chyhyrau gwan a chroen fflamlyd.

Nid oes gwellhad i syndrom Weaver, fodd bynnag, gall dilyniant gan y pediatregydd a thriniaeth wedi'i addasu i'r symptomau helpu i wella ansawdd bywyd y plentyn a'r rhieni.

Prif symptomau

Un o brif nodweddion syndrom Weaver yw ei fod yn tyfu'n gyflymach na'r arfer, a dyna pam mae pwysau ac uchder bron bob amser mewn canraddau uchel iawn.

Fodd bynnag, mae symptomau a nodweddion eraill yn cynnwys:

• Ychydig o gryfder cyhyrau;
• Atgyrchau wedi'u gorliwio;
• Oedi wrth ddatblygu symudiadau gwirfoddol, megis cydio mewn gwrthrych;
• Llefain isel, hoarse;
• Llygaid yn llydan oddi wrth ei gilydd;
• Croen gormodol yng nghornel y llygad;
• Gwddf gwastad;
• Talcen eang;
• Clustiau mawr iawn;
• Anffurfiadau traed;
• Bysedd ar gau yn gyson.

Gellir adnabod rhai o'r symptomau hyn yn fuan ar ôl genedigaeth, tra bod eraill yn cael eu nodi yn ystod misoedd cyntaf bywyd yn ystod ymgynghoriadau â'r pediatregydd, er enghraifft. Felly, mae yna achosion lle dim ond ychydig fisoedd ar ôl genedigaeth y mae'r syndrom yn cael ei nodi.

Yn ogystal, gall math a dwyster y symptomau amrywio yn ôl gradd y syndrom ac, felly, mewn rhai achosion gallant fynd heb i neb sylwi.

Beth sy'n achosi'r syndrom

Nid ydym yn gwybod eto am achos penodol dros ymddangosiad syndrom Weaver, fodd bynnag, mae'n bosibl y gallai ddigwydd oherwydd treiglad yn y genyn EZH2, sy'n gyfrifol am wneud rhai o'r copïau DNA.

Felly, yn aml gellir gwneud diagnosis o'r syndrom trwy brawf genetig, yn ogystal ag arsylwi ar y nodweddion.

Mae amheuaeth hefyd y gall y clefyd hwn drosglwyddo o'r fam i'r plant, felly argymhellir gwneud cwnsela genetig os oes unrhyw achos o'r syndrom yn y teulu.

Sut mae'r driniaeth yn cael ei gwneud

Nid oes triniaeth benodol ar gyfer syndrom Gwehydd, fodd bynnag, gellir defnyddio sawl techneg yn ôl symptomau a nodweddion pob plentyn. Un o'r mathau mwyaf cyffredin o driniaeth yw ffisiotherapi i gywiro anffurfiannau yn y traed, er enghraifft.

Mae'n ymddangos bod plant sydd â'r syndrom hwn hefyd mewn risg uwch o ddatblygu canser, yn enwedig niwroblastoma, ac felly mae'n syniad da ymweld â'r pediatregydd yn rheolaidd i asesu a oes symptomau, megis colli archwaeth neu barhad, a allai nodi'r tiwmor presenoldeb, gan ddechrau triniaeth cyn gynted â phosibl. Dysgu mwy am niwroblastoma.