Beth sydd angen i chi ei wybod am Atroffi Cyhyrol yr Asgwrn Cefn mewn Babanod

Nghynnwys

• Mathau a symptomau SMA
• Math 0
• Math 1
• Math 2
• Mathau 3 a 4
• Achosion SMA
• Diagnosis o SMA
• Trin SMA
• Offer babanod arbennig
• Cwnsela genetig
• Y tecawê

Mae atroffi cyhyrau'r asgwrn cefn (SMA) yn anhwylder genetig prin sy'n achosi gwendid. Mae'n effeithio ar niwronau motor yn llinyn y cefn, gan arwain at wendid yn y cyhyrau a ddefnyddir ar gyfer symud. Yn y rhan fwyaf o achosion o SMA, mae arwyddion a symptomau yn bresennol adeg genedigaeth neu'n ymddangos o fewn 2 flynedd gyntaf bywyd.

Os oes gan eich babi SMA, bydd yn cyfyngu ar gryfder ei gyhyrau a'i allu i symud. Efallai y bydd eich babi hefyd yn cael anhawster anadlu, llyncu a bwydo.

Cymerwch eiliad i ddysgu am sut y gall SMA effeithio ar eich plentyn, yn ogystal â rhai o'r opsiynau triniaeth sydd ar gael i reoli'r cyflwr hwn.

Mathau a symptomau SMA

Dosberthir SMA yn bum math, yn seiliedig ar yr oedran pan fydd symptomau'n ymddangos a difrifoldeb y cyflwr. Mae pob math o SMA yn flaengar, sy'n golygu eu bod yn tueddu i waethygu dros amser.

Math 0

Math 0 SMA yw'r math prinnaf a mwyaf difrifol.

Pan fydd gan fabi SMA math 0, gellir canfod y cyflwr cyn iddo gael ei eni, tra ei fod yn dal i ddatblygu yn y groth.

Mae gan fabanod a anwyd â SMA math 0 gyhyrau gwan iawn, gan gynnwys cyhyrau anadlol gwan. Maent yn aml yn cael trafferth anadlu.

Nid yw'r mwyafrif o fabanod a anwyd â SMA math 0 yn goroesi am fwy na 6 mis.

Math 1

Gelwir SMA Math 1 hefyd yn glefyd Werdnig-Hoffmann neu SMA sy'n cychwyn i fabanod. Dyma’r math mwyaf cyffredin o SMA, yn ôl y Sefydliadau Iechyd Cenedlaethol (NIH).

Pan fydd gan fabi SMA math 1, mae'n debygol y bydd yn dangos arwyddion a symptomau'r cyflwr adeg ei eni neu cyn pen 6 mis ar ôl cael ei eni.

Yn nodweddiadol ni all plant â SMA math 1 reoli symudiadau eu pen, rholio drosodd, neu eistedd heb gymorth. Efallai y bydd eich plentyn hefyd yn cael anhawster sugno neu lyncu.

Mae plant sydd â SMA math 1 hefyd yn tueddu i fod â chyhyrau anadlol gwan a chistiau siâp annormal. Gall hyn achosi anawsterau anadlu difrifol.

Nid yw llawer o blant sydd â'r math hwn o SMA yn goroesi wedi plentyndod cynnar. Fodd bynnag, gallai therapïau wedi'u targedu newydd helpu i wella'r rhagolygon ar gyfer plant sydd â'r cyflwr hwn.

Math 2

Gelwir SMA Math 2 hefyd yn glefyd Dubowitz neu SMA canolradd.

Os oes gan eich babi SMA math 2, mae'n debygol y bydd arwyddion a symptomau'r cyflwr yn ymddangos rhwng 6 a 18 mis oed.

Mae plant sydd â SMA math 2 fel arfer yn dysgu eistedd ar eu pennau eu hunain. Fodd bynnag, mae eu cryfder cyhyrau a'u sgiliau echddygol yn tueddu i ddirywio dros amser. Yn y pen draw, yn aml mae angen mwy o gefnogaeth arnyn nhw i eistedd.

Yn nodweddiadol ni all plant sydd â'r math hwn o SMA ddysgu sefyll neu gerdded heb gefnogaeth. Maent yn aml yn datblygu symptomau neu gymhlethdodau eraill hefyd, megis cryndod yn eu dwylo, crymedd anarferol eu meingefn, ac anawsterau anadlu.

Mae llawer o blant â SMA math 2 wedi goroesi i'w 20au neu 30au.

Mathau 3 a 4

Mewn rhai achosion, mae babanod yn cael eu geni â mathau o SMA nad ydyn nhw'n cynhyrchu symptomau amlwg tan yn ddiweddarach mewn bywyd.

Gelwir SMA Math 3 hefyd yn glefyd Kugelberg-Welander neu SMA ysgafn. Mae'n ymddangos yn nodweddiadol ar ôl 18 mis oed.

Gelwir SMA Math 4 hefyd yn SMA sy'n cychwyn yn y glasoed neu'n oedolyn. Mae'n ymddangos ar ôl plentyndod ac yn tueddu i achosi symptomau ysgafn i gymedrol yn unig.

Efallai y bydd plant ac oedolion sydd â SMA math 3 neu fath 4 yn cael anawsterau gyda cherdded neu symudiadau eraill, ond maent yn tueddu i fod â disgwyliadau oes arferol.

Achosion SMA

Treigladau yn y SMN1 genyn. Mae nifer a difrifoldeb y cyflwr hefyd yn cael eu heffeithio gan nifer a chopïau'r SMN2 genyn sydd gan fabi.

Er mwyn datblygu SMA, rhaid bod gan eich babi ddau gopi o'r SMN1 genyn. Yn y rhan fwyaf o achosion, mae babanod yn etifeddu un copi o'r genyn yr effeithir arno gan bob rhiant.

Mae'r SMN1 a SMN2 mae genynnau yn rhoi cyfarwyddiadau i'r corff ar sut i gynhyrchu math o brotein a elwir yn brotein niwron motor goroesi (SMN). Mae protein SMN yn hanfodol i iechyd niwronau motor, math o gell nerf sy'n trosglwyddo signalau o'r ymennydd a llinyn asgwrn y cefn i'r cyhyrau.

Os oes gan eich babi SMA, ni all ei gorff gynhyrchu proteinau SMN yn iawn. Mae hyn yn achosi i niwronau motor yn eu corff farw. O ganlyniad, ni all eu corff anfon signalau modur o'u llinyn asgwrn cefn i'w cyhyrau, sy'n arwain at wendid cyhyrau, ac yn y pen draw yn achosi gwastraffu cyhyrau oherwydd diffyg defnydd.

Diagnosis o SMA

Os yw'ch babi yn dangos arwyddion neu symptomau SMA, gall eu meddyg archebu profion genetig i wirio am y treigladau genetig sy'n achosi'r cyflwr. Bydd hyn yn helpu eu meddyg i ddysgu a yw symptomau eich plentyn yn cael eu hachosi gan SMA neu anhwylder arall.

Mewn rhai achosion, mae'r treigladau genetig sy'n achosi'r cyflwr hwn i'w cael cyn i'r symptomau ddatblygu. Os oes gennych chi neu'ch partner hanes teuluol o SMA, gallai eich meddyg argymell profion genetig ar gyfer eich plentyn, hyd yn oed os yw'ch plentyn yn ymddangos yn iach. Os yw'ch plentyn yn profi'n bositif am y treigladau genetig, gall eu meddyg argymell dechrau triniaeth ar unwaith ar gyfer SMA.

Yn ogystal â phrofion genetig, gallai eich meddyg archebu biopsi cyhyrau i wirio cyhyrau eich plentyn am arwyddion o glefyd cyhyrau. Efallai y byddan nhw hefyd yn archebu electromyogram (EMG), prawf sy'n caniatáu iddyn nhw fesur gweithgaredd trydanol cyhyrau.

Trin SMA

Ar hyn o bryd nid oes iachâd hysbys ar gyfer SMA. Fodd bynnag, mae nifer o driniaethau ar gael i helpu i arafu datblygiad y clefyd, lleddfu symptomau, a rheoli cymhlethdodau posibl.

Er mwyn darparu'r gefnogaeth sydd ei hangen ar eich babi, dylai eu meddyg eich helpu i ymgynnull tîm amlddisgyblaethol o weithwyr gofal iechyd proffesiynol. Mae gwiriadau rheolaidd gydag aelodau o'r tîm hwn yn hanfodol ar gyfer rheoli cyflwr eich plentyn.

Fel rhan o'u cynllun triniaeth argymelledig, gall tîm iechyd eich plentyn argymell un neu fwy o'r canlynol:

• Therapi wedi'i dargedu. Er mwyn helpu i arafu neu gyfyngu ar ddatblygiad SMA, gall meddyg eich plentyn ragnodi a gweinyddu'r meddyginiaethau chwistrelladwy nusinersen (Spinraza) neu onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma). Mae'r meddyginiaethau hyn yn targedu achosion sylfaenol y clefyd.
• Therapi anadlol. Er mwyn helpu'ch babi i anadlu, gall ei dîm iechyd ragnodi ffisiotherapi ar y frest, awyru mecanyddol, neu driniaethau anadlol eraill.
• Therapi maethol. Er mwyn helpu'ch babi i gael y maetholion a'r calorïau sydd eu hangen arnynt i dyfu, gall eu meddyg neu ddietegydd argymell atchwanegiadau maethol neu fwydo tiwb.
• Therapi cyhyrau a chymalau. Er mwyn helpu i ymestyn eu cyhyrau a'u cymalau, gall tîm iechyd eich plentyn ragnodi ymarferion therapi corfforol. Gallant hefyd argymell defnyddio sblintiau, braces, neu ddyfeisiau eraill i gefnogi ystum iach a lleoli ar y cyd.
• Meddyginiaethau. Er mwyn trin adlif gastroesophageal, rhwymedd, neu gymhlethdodau posibl eraill SMA, gall tîm iechyd eich plentyn ragnodi un neu fwy o feddyginiaethau.

Wrth i'ch plentyn heneiddio, mae'n debygol y bydd ei anghenion triniaeth yn newid. Er enghraifft, os oes ganddynt anffurfiannau asgwrn cefn neu glun difrifol, efallai y bydd angen llawdriniaeth arnynt yn ddiweddarach yn ystod plentyndod neu oedolaeth.

Os ydych chi'n ei chael hi'n anodd yn emosiynol ymdopi â chyflwr eich babi, rhowch wybod i'ch meddyg. Gallant argymell cwnsela neu wasanaethau cymorth eraill.

Offer babanod arbennig

Efallai y bydd therapydd corfforol, therapydd galwedigaethol, neu aelodau eraill o’u tîm iechyd yn eich annog i fuddsoddi mewn offer arbennig i helpu i ofalu amdanynt.

Er enghraifft, gallant argymell:

• teganau pwysau ysgafn
• offer baddon arbennig
• cribiau a strollers wedi'u haddasu
• gobenyddion wedi'u mowldio neu systemau eistedd eraill a chynhaliadau ystumiol

Cwnsela genetig

Os oes gan unrhyw un yn eich teulu neu deulu eich partner SMA, gall eich meddyg eich annog chi a'ch partner i gael cwnsela genetig.

Os ydych chi'n ystyried cael babi, gall cynghorydd genetig eich helpu chi a'ch partner i asesu a deall eich siawns o gael plentyn ag SMA.

Os oes gennych blentyn ag SMA eisoes, gall cynghorydd genetig eich helpu i asesu a deall y siawns y bydd gennych blentyn arall gyda'r cyflwr hwn.

Os oes gennych lawer o blant a bod un ohonynt yn cael diagnosis o SMA, mae'n bosibl y bydd eu brodyr a'u chwiorydd hefyd yn cario'r genynnau yr effeithir arnynt. Efallai y bydd gan frawd neu chwaer y clefyd hefyd ond nid yw'n dangos symptomau amlwg.

Os yw'ch meddyg yn credu bod unrhyw un o'ch plant mewn perygl o gael SMA, gallant archebu profion genetig. Gall diagnosis a thriniaeth gynnar helpu i wella rhagolygon tymor hir eich plentyn.

Y tecawê

Os oes gan eich plentyn SMA, mae'n bwysig cael help gan dîm amlddisgyblaethol o weithwyr gofal iechyd proffesiynol. Gallant eich helpu i ddeall cyflwr a dewisiadau triniaeth eich plentyn.

Yn dibynnu ar gyflwr eich plentyn, gall ei dîm iechyd argymell triniaeth gyda therapi wedi'i dargedu. Gallant hefyd argymell triniaethau eraill neu addasiadau ffordd o fyw i helpu i reoli symptomau a chymhlethdodau posibl SMA.

Os ydych chi'n ei chael hi'n anodd ymdopi â'r heriau o ofalu am blentyn ag SMA, rhowch wybod i'ch meddyg. Gallant eich cyfeirio at gwnselydd, grŵp cymorth, neu ffynonellau cymorth eraill. Gall cael y gefnogaeth emosiynol sydd ei hangen arnoch eich galluogi i ofalu am eich teulu yn well.