Triniaeth ar gyfer myopathi nemaline

Nghynnwys

• Symptomau myopathi nemaline
• Arwyddion o welliant mewn myopathi nemaline
• Arwyddion o myopathi nemaline sy'n gwaethygu

Dylai'r driniaeth ar gyfer myopathi nemaline gael ei arwain gan bediatregydd, yn achos y babi a'r plentyn, neu orthopedig, yn achos yr oedolyn, yn cael ei wneud i beidio â gwella'r afiechyd, ond i leddfu a thrin y symptomau, gan wella ansawdd bywyd.

Fel arfer, dechreuir triniaeth gyda sesiynau ffisiotherapi i helpu i gryfhau'r cyhyrau sy'n cael eu gwanhau trwy berfformio ymarferion penodol wedi'u haddasu gan ffisiotherapydd.

Yn ogystal, ac yn dibynnu ar y symptomau a all godi, gellir gwneud triniaeth hefyd gyda:

• Defnyddio CPAP: mae'n ddyfais gyda mwgwd a ddefnyddir mewn achosion cymedrol a difrifol i hwyluso anadlu, yn enwedig yn ystod cwsg. Dysgu mwy yn: CPAP;
• Defnydd cadair olwyn: mae'n angenrheidiol mewn achosion o myopathi nemaline sy'n achosi anhawster cerdded oherwydd gwendid cyhyrau'r coesau;
• Lleoli tiwb gastrostomi: mae'n cynnwys tiwb bach wedi'i osod yn uniongyrchol yn y stumog sy'n caniatáu bwydo yn yr achosion mwyaf difrifol;
• Derbyn gwrthfiotigau: fe'u defnyddir mewn rhai achosion i drin heintiau anadlol, fel niwmonia, sy'n aml oherwydd problemau anadlu a achosir gan myopathi.

Yn yr achosion mwyaf difrifol, efallai y bydd angen aros yn yr ysbyty i wneud y driniaeth briodol ac osgoi cymhlethdodau difrifol, fel arestiad anadlol, sy'n peryglu bywyd y claf.

Symptomau myopathi nemaline

Mae prif symptomau myopathi nemaline yn cynnwys:

• Gwendid cyhyrau, yn enwedig yn y breichiau a'r coesau;
• Anhawster anadlu neu lyncu;
• Oedi datblygiadol;
• Anhawster cerdded.

Yn ychwanegol at y symptomau hyn, mae hefyd yn gyffredin i rai nodweddion ymddangos, fel wyneb tenau, corff cul, ymddangosiad ceg agored, troed wag, cist ddwfn a datblygiad scoliosis neu osteoporosis.

Mae symptomau fel arfer yn ymddangos yn fuan ar ôl genedigaeth oherwydd ei fod yn glefyd genetig, ond mewn rhai achosion, dim ond pan fyddant yn oedolion cynnar y gall y symptomau cyntaf ddatblygu.

O. diagnosis o myopathi nemalitig mae'n cael ei wneud gyda biopsi cyhyrau pan fydd symptomau o amheuaeth o'r clefyd, yn enwedig pan fydd oedi datblygiadol a gwendid cyhyrau cyson yn ymddangos.

Arwyddion o welliant mewn myopathi nemaline

Nid oes unrhyw arwyddion o welliant mewn myopathi nemaline, gan nad yw'r afiechyd yn gwella. Fodd bynnag, gellir cywiro symptomau gyda thriniaeth, gan ganiatáu ar gyfer gwell ansawdd bywyd.

Arwyddion o myopathi nemaline sy'n gwaethygu

Mae arwyddion gwaethygu myopathi nemaline yn gysylltiedig â chymhlethdodau, fel heintiau ac arestiad anadlol, ac felly maent yn cynnwys twymyn uwch na 38ºC, anhawster cynyddol i anadlu, anadlu bas, bysedd bluish a'r wyneb.