Sut i drin newidiadau a achosir gan syndrom Beckwith-Wiedemann

Nghynnwys

• Diagnosis o syndrom Beckwith-Wiedemann

Mae triniaeth ar gyfer syndrom Beckwith-Wiedemann, sy'n glefyd cynhenid ​​prin sy'n achosi gordyfiant mewn rhai rhannau o'r corff neu'r organau, yn amrywio yn ôl y newidiadau a achosir gan y clefyd ac, felly, mae triniaeth fel arfer yn cael ei harwain gan dîm gan sawl gweithiwr iechyd proffesiynol sy'n gall gynnwys y pediatregydd, y cardiolegydd, y deintydd a sawl llawfeddyg, er enghraifft.

Felly, yn dibynnu ar y symptomau a'r camffurfiadau a achosir gan syndrom Beckwith-Wiedemann, y prif fathau o driniaethau yw:

• Lefelau siwgr gwaed is: mae pigiadau serwm â glwcos yn cael eu gwneud yn uniongyrchol i'r wythïen ac i atal y diffyg siwgr rhag achosi newidiadau niwrolegol difrifol;
• Hernias anghydnaws neu inguinal: fel rheol nid oes angen triniaeth gan fod y rhan fwyaf o hernias yn diflannu erbyn blwyddyn gyntaf bywyd, fodd bynnag, os yw'r hernia yn parhau i gynyddu mewn maint neu os nad yw'n diflannu tan 3 oed, efallai y bydd angen cael llawdriniaeth;
• Tafod mawr iawn: gellir defnyddio llawdriniaeth i gywiro maint y tafod, fodd bynnag, dim ond ar ôl 2 oed y dylid ei wneud. Hyd at yr oedran hwnnw, gallwch ddefnyddio rhai tethau silicon i helpu'ch babi i fwyta'n haws;
• Problemau ar y galon neu gastroberfeddol: defnyddir meddyginiaethau i drin pob math o broblem a rhaid eu cymryd trwy gydol oes. Yn yr achosion mwyaf difrifol, gall y meddyg argymell perfformio llawdriniaeth i atgyweirio newidiadau difrifol yn y galon, er enghraifft.

Yn ogystal, mae babanod a anwyd â syndrom Beckwith-Wiedemann yn fwy tebygol o gael canser, felly os nodir tyfiant tiwmor, efallai y bydd angen cael llawdriniaeth hefyd i gael gwared ar gelloedd tiwmor neu driniaethau eraill fel cemotherapi neu therapi ymbelydredd.

Fodd bynnag, ar ôl triniaeth, mae'r rhan fwyaf o fabanod â syndrom Beckwith-Wiedemann yn datblygu mewn dull hollol normal, heb unrhyw broblemau pan fyddant yn oedolion.

Diagnosis o syndrom Beckwith-Wiedemann

Dim ond trwy arsylwi ar y camffurfiadau ar ôl i'r babi gael ei eni neu drwy brofion diagnostig, fel uwchsain yr abdomen, er enghraifft y gellir gwneud diagnosis o syndrom Beckwith-Wiedemann.

Yn ogystal, i gadarnhau'r diagnosis, gall y meddyg hefyd orchymyn prawf gwaed i wneud prawf genetig ac asesu a oes newidiadau yng nghromosom 11, gan mai dyma'r broblem enetig sydd ar darddiad y syndrom.

Gall syndrom Beckwith-Wiedemann drosglwyddo o rieni i blant, felly os yw unrhyw riant wedi cael y clefyd fel babi, argymhellir cwnsela genetig cyn beichiogi.