Nicholas (Clefyd cryman-gell)

Cafodd Nicholas ddiagnosis o glefyd cryman-gell yn fuan ar ôl iddo gael ei eni. Roedd yn dioddef o syndrom traed llaw fel babi (“Fe lefodd a sgwter o gwmpas llawer oherwydd poen yn ei ddwylo a’i draed,” mae’n cofio ei fam, Bridget) a chafodd ei goden fustl a’i ddueg ei dynnu allan yn 5 oed. Penisilin, hydroxyurea ac mae meddyginiaethau eraill wedi ei helpu ef a'i deulu i reoli'r salwch a'r argyfyngau poen difrifol a all arwain at fynd i'r ysbyty. Bellach yn 15 ac yn fyfyriwr anrhydedd yn yr ysgol, mae Nicholas yn mwynhau “hongian allan,” gwrando ar gerddoriaeth, chwarae gemau fideo, reslo a dysgu jujitsu o Frasil.

Cymerodd Nicholas ran yn ei dreial clinigol cyntaf tua thair blynedd yn ôl. Edrychodd ar y berthynas rhwng ymarfer corff a chlefyd cryman-gell.

“Sylwodd un o’r haematolegwyr yn yr ysbyty yr ydym yn mynd iddo fod Nicholas yn glaf cryman-gell gweithredol,” mae Bridget yn cofio. “Mae e mewn chwaraeon, a gyda’r hydroxyurea nid yw yn yr ysbyty gymaint ag yr arferai fod. Felly fe ofynnon nhw i ni a fyddem ni'n cynnal astudiaeth i fonitro ei anadlu. Gofynnais, a oedd unrhyw bethau negyddol iddo? A'r unig negyddol oedd y byddai allan o wynt, wyddoch chi. Felly gofynnais i Nicholas a oedd yn iawn a dywedodd ie. Ac fe wnaethon ni gymryd rhan ynddo. Beth bynnag all eu helpu i ddysgu mwy am y clefyd, rydyn ni i gyd ar ei gyfer. ”

Er nad oedd yr astudiaeth i fod i wella iechyd cyfranogwyr ar unwaith, roedd y fam a'r mab yn hapus â'u cyfranogiad a'r cyfle i helpu i ddatblygu gwybodaeth wyddonol am y clefyd.

“Gan gymryd rhan yn yr astudiaethau, rwy'n credu ei fod yn helpu'r meddygon i ddarganfod mwy am y clefyd ac, wyddoch chi, dod allan gyda mwy o feddyginiaeth a helpu pawb sydd ag ef,” meddai Nicholas. “Felly ni fydd eu teuluoedd a nhw, wyddoch chi, mewn argyfwng poen nac yn yr ysbyty gymaint.”

Ar ôl profiad cadarnhaol y teulu gyda'r astudiaeth, yn 2010 cymerodd Nicholas ran mewn ail dreial clinigol. Astudiodd yr un hon swyddogaeth yr ysgyfaint mewn pobl ifanc â chlefyd cryman-gell.

“Marchogodd ar feic llonydd gyda monitorau wedi gwirioni arno,” meddai Bridget. “Ac roedden nhw eisiau iddo fynd yn gyflym ac yna arafu. A mynd yn gyflym eto. Ac anadlu i mewn i diwb. Ac yna fe wnaethant dynnu ei waed i'w brofi. Ni chafwyd gwelliant yn ei iechyd, dim ond gweld sut berson â chryman-gell sy'n actif, wyddoch chi, sut beth oedd swyddogaeth ei ysgyfaint. "

Yn debyg i'r treial cyntaf, nid i Nicholas yn bersonol y bu'r budd o gymryd rhan ond i helpu meddygon ac ymchwilwyr i ddysgu mwy am glefyd cryman-gell.

Meddai Nicholas, “Rwy'n gobeithio y bydd y meddygon yn cyfrif cymaint ag y gallant am y cryman-gell, oherwydd y byddai'n helpu cleifion cryman-gell a'u teuluoedd, wyddoch chi, i beidio â bod yn yr ysbyty gymaint. Gallu gwneud yr hyn maen nhw'n ei wneud mwy, cael bywydau rheolaidd a pharhau â'u hamserlenni rheolaidd yn lle gorfod cymryd amser i ffwrdd i fynd i'r ysbyty ac, wyddoch chi, mynd trwy'r holl broses honno o boen, pethau fel 'na. "

Mae Bridget a Nicholas yn parhau i fod yn agored i gymryd rhan mewn mwy o dreialon clinigol wrth ystyried yr hyn y maent yn gyffyrddus ag ef fel teulu.

“Rwy'n credu y dylai pobl eraill ei wneud [cymryd rhan mewn ymchwil glinigol] cyn belled nad ydyn nhw'n teimlo bod unrhyw ganlyniad negyddol,” meddai. “Hynny yw, pam lai? Os yw'n helpu i wneud yr haematolegwyr yn ymwybodol o grymangell mewn ffordd wahanol, rydw i i gyd ar ei gyfer. Rydyn ni i gyd amdani. Rydyn ni am iddyn nhw wybod cymaint ag y gallan nhw am y cryman-gell. ”

Atgynhyrchwyd gyda chaniatâd gan. Nid yw NIH yn cymeradwyo nac yn argymell unrhyw gynhyrchion, gwasanaethau, na gwybodaeth a ddisgrifir neu a gynigir yma gan Healthline. Tudalen a adolygwyd ddiwethaf Hydref 20, 2017.