Beth Yw Acanthocytes?

Nghynnwys

• Ynglŷn ag acanthocytes: O ble maen nhw'n dod ac o ble maen nhw wedi dod o hyd
• Acanthocytes vs echinocytes
• Sut mae diagnosis o acanthocytosis?
• Achosion a symptomau acanthocytosis
• Acanthocytosis etifeddol
• Niwroacanthocytosis
• Abetalipoproteinemia
• Acanthocytosis a gafwyd
• Siop Cludfwyd

Mae acanthocytes yn gelloedd gwaed coch annormal gyda phigau o wahanol hyd a lled wedi'u gosod yn anwastad ar wyneb y gell. Daw'r enw o'r geiriau Groeg “acantha” (sy'n golygu “drain”) a “kytos” (sy'n golygu “cell”).

Mae'r celloedd anarferol hyn yn gysylltiedig â chlefydau etifeddol a rhai a gafwyd. Ond mae gan y mwyafrif o oedolion ganran fach o acanthocytes yn eu gwaed.

Yn yr erthygl hon, byddwn yn ymdrin â beth yw acanthocytes, sut maen nhw'n wahanol i echinocytes, a'r amodau sylfaenol sy'n gysylltiedig â nhw.

Ynglŷn ag acanthocytes: O ble maen nhw'n dod ac o ble maen nhw wedi dod o hyd

Credir bod acanthocytes yn deillio o newidiadau yn y proteinau a'r lipidau ar arwynebau'r celloedd coch. Yn union sut a pham nad yw'r ffurflen bigau yn cael ei deall yn llawn.

Mae acanthocytes i'w cael mewn pobl sydd â'r amodau canlynol:

• clefyd difrifol yr afu
• afiechydon niwral prin, fel chorea-acanthocytosis a syndrom McLeod
• diffyg maeth
• isthyroidedd
• abetalipoproteinemia (clefyd genetig prin sy'n cynnwys anallu i amsugno rhai brasterau dietegol)
• ar ôl tynnu dueg (splenectomi)
• anorecsia nerfosa

Mae rhai meddyginiaethau, fel statinau neu misoprostol (Cytotec), yn gysylltiedig ag acanthocytes.

Mae acanthocytes hefyd i'w cael yn wrin pobl â diabetes sydd â glomerwloneffritis, math o anhwylder arennau.

Oherwydd eu siâp, credir y gellir dal ac dinistrio acanthocytes yn y ddueg, gan arwain at anemia hemolytig.

Dyma ddarlun o bum acanthocytes ymhlith celloedd gwaed coch arferol.

Delweddau Getty

Acanthocytes vs echinocytes

Mae acanthocyte yn debyg i gell waed goch annormal arall o'r enw echinocyte. Mae pigau ar echinocytes hefyd ar wyneb y gell, er eu bod yn llai, yn cael eu siapio'n rheolaidd, ac yn fwy cyfartal ar wyneb y gell.

Daw’r enw echinocyte o’r geiriau Groeg “echinos” (sy’n golygu “urchin”) a “kytos” (sy’n golygu “cell”).

Mae echinocytes, a elwir hefyd yn gelloedd burr, yn gysylltiedig â chlefyd yr arennau cam olaf, clefyd yr afu, a diffyg yr ensym pyruvate kinase.

Sut mae diagnosis o acanthocytosis?

Mae acanthocytosis yn cyfeirio at bresenoldeb annormal o acanthocytes yn y gwaed. Gellir gweld y celloedd gwaed coch coll hyn ar geg y gwaed ymylol.

Mae hyn yn cynnwys rhoi sampl o'ch gwaed ar sleid wydr, ei staenio, ac edrych arno o dan ficrosgop. Mae'n bwysig defnyddio sampl gwaed ffres; fel arall, bydd acanthocytes ac echinocytes yn edrych fel ei gilydd.

I wneud diagnosis o unrhyw gyflwr sylfaenol sy'n gysylltiedig ag acanthocytosis, bydd eich meddyg yn cymryd hanes meddygol llawn ac yn gofyn am eich symptomau. Byddant hefyd yn gofyn am amodau etifeddol posibl ac yn cynnal arholiad corfforol.

Yn ogystal â cheg y groth, bydd y meddyg yn archebu cyfrif gwaed cyflawn a phrofion eraill. Os ydynt yn amau ​​cyfranogiad niwral, gallant archebu sgan MRI ymennydd.

Achosion a symptomau acanthocytosis

Mae rhai mathau o acanthocytosis yn cael eu hetifeddu, tra bod eraill yn cael eu caffael.

Acanthocytosis etifeddol

Mae acanthocytosis etifeddol yn deillio o dreigladau genynnau penodol sy'n cael eu hetifeddu. Gellir etifeddu'r genyn gan un rhiant neu'r ddau riant.

Dyma rai amodau etifeddol penodol:

Niwroacanthocytosis

Mae niwroacanthocytosis yn cyfeirio at acanthocytosis sy'n gysylltiedig â phroblemau niwrolegol. Mae'r rhain yn brin iawn, gyda mynychder amcangyfrifedig o un i bum achos i bob 1,000,000 o'r boblogaeth.

Mae'r rhain yn amodau dirywiol cynyddol, gan gynnwys:

• Chorea-acanthocytosis. Mae hyn fel arfer yn ymddangos yn eich 20au.
• Syndrom McLeod. Gall hyn ymddangos yn 25 i 60 oed.
• Clefyd Huntington tebyg i 2 (HDL2). Mae hyn fel arfer yn ymddangos fel oedolyn ifanc.
• Niwro-genhedlaeth sy'n gysylltiedig â kinase pantothenate (PKAN). Mae hyn yn ymddangos yn gyffredinol mewn plant dan 10 oed ac yn symud ymlaen yn gyflym.

Mae'r symptomau a dilyniant y clefyd yn amrywio yn ôl unigolyn. Yn gyffredinol, mae'r symptomau'n cynnwys:

• symudiadau anwirfoddol annormal
• dirywiad gwybyddol
• trawiadau
• dystonia

Efallai y bydd rhai pobl hefyd yn profi symptomau seiciatryddol.

Nid oes iachâd eto ar gyfer niwroacanthocytosis. Ond gellir trin symptomau. Mae treialon clinigol a sefydliadau cymorth ar gyfer niwroacanthocytosis ar gael.

Abetalipoproteinemia

Mae abetalipoproteinemia, a elwir hefyd yn syndrom Bassen-Kornzweig, yn deillio o etifeddu'r un treiglad genyn gan y ddau riant. Mae'n cynnwys anallu i amsugno brasterau dietegol, colesterol a fitaminau sy'n toddi mewn braster, fel fitamin E.

Mae abalalipoproteinemia fel arfer yn digwydd yn ystod babandod, a gellir ei drin â fitaminau ac atchwanegiadau eraill.

Gall symptomau gynnwys:

• methu ffynnu fel baban
• anawsterau niwrolegol, megis rheolaeth wael ar y cyhyrau
• datblygiad deallusol araf
• problemau treulio, fel dolur rhydd a stolion arogli budr
• problemau llygaid sy'n gwaethygu'n raddol

Acanthocytosis a gafwyd

Mae llawer o gyflyrau clinigol yn gysylltiedig ag acanthocytosis. Nid yw'r mecanwaith dan sylw bob amser yn cael ei ddeall. Dyma rai o'r amodau hyn:

• Clefyd yr afu difrifol. Credir bod acanthocytosis yn deillio o anghydbwysedd colesterol a ffosffolipid ar y pilenni celloedd gwaed. Gellir ei wrthdroi â thrawsblaniad afu.
• Tynnu dueg. Mae splenectomi yn aml yn gysylltiedig ag acanthocytosis.
• Anorecsia nerfosa. Mae acanthocytosis yn digwydd mewn rhai pobl ag anorecsia. Gellir ei wrthdroi â thriniaeth ar gyfer anorecsia.
• Hypothyroidiaeth. Amcangyfrifir bod 20 y cant o bobl â isthyroidedd yn datblygu acanthocytosis ysgafn. Mae acanthocytosis hefyd yn gysylltiedig â isthyroidedd datblygedig difrifol (myxedema).
• Myelodysplasia. Mae rhai pobl sydd â'r math hwn o ganser y gwaed yn datblygu acanthocytosis.
• Spherocytosis. Efallai y bydd rhai pobl sydd â'r clefyd gwaed etifeddol hwn yn datblygu acanthocytosis.

Cyflyrau eraill a all gynnwys acanthocytosis yw ffibrosis systig, clefyd coeliag, a diffyg maeth difrifol.

Siop Cludfwyd

Mae acanthocytes yn gelloedd gwaed coch annormal sydd â phigau afreolaidd ar wyneb y gell. Maent yn gysylltiedig ag amodau etifeddol prin yn ogystal ag amodau caffael mwy cyffredin.

Gall meddyg wneud diagnosis yn seiliedig ar symptomau a cheg y groth ymylol. Mae rhai mathau o acanthocytosis etifeddol yn flaengar ac ni ellir eu gwella. Fel rheol, gellir trin acanthocytosis a gafwyd pan fydd y cyflwr sylfaenol yn cael ei drin.