Beth Yw Hemoffilia A?

Nghynnwys

• Beth sy'n achosi hemoffilia A?
• Sut mae hemoffilia A yn wahanol i B ac C?
• Pwy sydd mewn perygl?
• Beth yw symptomau hemoffilia A?
• Hemoffilia difrifol
• Hemoffilia cymedrol
• Hemoffilia ysgafn
• Sut mae diagnosis o hemoffilia A?
• Beth yw cymhlethdodau hemoffilia A?
• Sut mae hemoffilia A yn cael ei drin?
• Hemoffilia ysgafn A.
• Hemoffilia difrifol A.
• Beth yw'r rhagolygon?

Yn nodweddiadol, mae hemoffilia A yn anhwylder gwaedu genetig a achosir gan brotein ceulo coll neu ddiffygiol o'r enw ffactor VIII. Fe'i gelwir hefyd yn hemoffilia clasurol neu ddiffyg ffactor VIII. Mewn achosion prin, nid yw'n cael ei etifeddu, ond yn hytrach mae'n cael ei achosi gan adwaith imiwn annormal yn eich corff.

Mae pobl â hemoffilia A yn gwaedu ac yn cleisio'n hawdd, ac mae eu gwaed yn cymryd amser hir i ffurfio ceuladau. Mae hemoffilia A yn gyflwr prin, difrifol nad oes gwellhad iddo, ond y gellir ei drin.

Darllenwch ymlaen i gael gwell dealltwriaeth o'r anhwylder gwaedu hwn, gan gynnwys achosion, ffactorau risg, symptomau, a chymhlethdodau posibl.

Beth sy'n achosi hemoffilia A?

Mae hemoffilia A yn anhwylder genetig yn amlaf. Mae hyn yn golygu ei fod yn cael ei achosi gan newidiadau (treigladau) i enyn penodol. Pan etifeddir y treiglad hwn, caiff ei drosglwyddo o rieni i blant.

Mae'r treiglad genyn penodol sy'n achosi hemoffilia A yn arwain at ddiffyg mewn ffactor ceulo o'r enw ffactor VIII. Mae eich corff yn defnyddio amrywiaeth o ffactorau ceulo i helpu i ffurfio ceuladau mewn clwyf neu anaf.

Mae ceulad yn sylwedd tebyg i gel wedi'i wneud o elfennau yn eich corff o'r enw platennau a ffibrin. Mae ceuladau'n helpu i atal y gwaedu rhag anaf neu doriad ac yn caniatáu iddo wella. Heb ddigon o ffactor VIII, bydd gwaedu yn hir.

Yn llai aml, mae hemoffilia A yn digwydd ar hap mewn person heb unrhyw hanes teuluol blaenorol o'r anhwylder. Gelwir hyn yn hemoffilia A. a gafwyd. Fe'i hachosir yn nodweddiadol gan system imiwnedd unigolyn yn gwneud gwrthgyrff sy'n ymosod ar ffactor VIII yn anghywir. Mae hemoffilia a gafwyd yn fwy cyffredin mewn pobl rhwng 60 ac 80 oed ac mewn menywod beichiog. Gwyddys bod hemoffilia a gafwyd yn datrys, yn wahanol i'r ffurf a etifeddwyd.

Sut mae hemoffilia A yn wahanol i B ac C?

Mae tri math o hemoffilia: A, B (a elwir hefyd yn glefyd y Nadolig), a C.

Mae gan hemoffilia A a B symptomau tebyg iawn, ond fe'u hachosir gan wahanol dreigladau genynnau. Mae hemoffilia A yn cael ei achosi gan ddiffyg ffactor ceulo VIII. Mae hemoffilia B yn deillio o ddiffyg yn ffactor IX.

Ar y llaw arall, mae hemoffilia C oherwydd diffyg ffactor XI. Nid oes gan y mwyafrif o bobl sydd â'r math hwn o hemoffilia unrhyw symptomau ac yn aml nid ydynt yn gwaedu i'r cymalau a'r cyhyrau.Dim ond ar ôl anaf neu lawdriniaeth y mae gwaedu hir yn digwydd fel rheol. Yn wahanol i hemoffilia A a B, mae hemoffilia C yn fwyaf cyffredin yn Iddewon Ashkenazi ac mae'n effeithio'n gyfartal ar ddynion a menywod.

Nid ffactor VIII ac IX yw'r unig ffactorau ceulo sydd eu hangen ar eich corff i ffurfio ceuladau. Gall anhwylderau gwaedu prin eraill ddigwydd pan fydd diffygion o ffactorau I, II, V, VII, X, XII, neu XIII. Fodd bynnag, mae diffygion yn y ffactorau ceulo eraill hyn yn brin iawn, felly ni wyddys llawer am yr anhwylderau hyn.

Mae pob un o'r tri math o hemoffilia yn cael eu hystyried yn glefydau prin, ond hemoffilia A yw'r mwyaf cyffredin o'r tri.

Pwy sydd mewn perygl?

Mae hemoffilia yn brin - dim ond mewn 1 allan o bob 5,000 o enedigaethau y mae'n digwydd. Mae hemoffilia A yn digwydd yn gyfartal ym mhob grŵp hiliol ac ethnig.

Fe'i gelwir yn gyflwr X-gysylltiedig oherwydd bod y treiglad sy'n achosi hemoffilia A i'w gael ar y cromosom X. Mae gwrywod yn pennu cromosomau rhyw plentyn, gan roi cromosom X i ferched a chromosom Y i feibion. Felly mae benywod yn XX a gwrywod yn XY.

Pan fydd gan dad hemoffilia A, mae wedi'i leoli ar ei gromosom X. A chymryd nad yw'r fam yn gludwr o'r anhwylder neu nad oes ganddo'r anhwylder, ni fydd unrhyw un o'i meibion ​​yn etifeddu'r cyflwr, oherwydd bydd gan bob un o'i feibion ​​gromosom Y ganddo. Fodd bynnag, bydd pob un o'i ferched yn gludwyr oherwydd iddynt dderbyn un cromosom X yr effeithiwyd arno gan hemoffilia ganddo a chromosom X heb ei effeithio gan y fam.

Mae gan ferched sy'n gludwyr siawns 50 y cant o drosglwyddo'r treiglad i'w plant, oherwydd mae un cromosom X yn cael ei effeithio a'r llall ddim. Os yw ei meibion ​​yn etifeddu’r cromosom X yr effeithir arno, bydd y clefyd arnynt, gan fod eu hunig gromosom X gan eu mam. Bydd unrhyw ferched sy'n etifeddu'r genyn yr effeithir arnynt gan eu mam yn gludwyr.

Yr unig ffordd y gall menyw ddatblygu hemoffilia yw os oes gan y tad hemoffilia a bod y fam yn gludwr neu os oes ganddo'r afiechyd hefyd. Mae menyw angen y treiglad hemoffilia ar y ddau gromosom X i ddangos arwyddion o'r cyflwr.

Beth yw symptomau hemoffilia A?

Mae pobl â hemoffilia A yn gwaedu'n amlach ac am amser hirach na phobl heb y clefyd. Gall y gwaedu fod yn fewnol, fel o fewn cymalau neu gyhyrau, neu'n allanol ac yn weladwy, fel o doriadau. Mae difrifoldeb y gwaedu yn dibynnu ar faint o ffactor VIII sydd gan berson yn ei plasma gwaed. Mae tair lefel o ddifrifoldeb:

Hemoffilia difrifol

Mae gan oddeutu 60 y cant o bobl â hemoffilia A symptomau difrifol. Mae symptomau hemoffilia difrifol yn cynnwys:

• gwaedu yn dilyn anaf
• gwaedu digymell
• cymalau tynn, chwyddedig, neu boenus a achosir gan waedu yn y cymalau
• trwynau
• gwaedu trwm o doriad bach
• gwaed yn yr wrin
• gwaed yn y stôl
• cleisiau mawr
• gwaedu deintgig

Hemoffilia cymedrol

Mae gan oddeutu 15 y cant o bobl â hemoffilia A achos cymedrol. Mae symptomau hemoffilia A cymedrol yn debyg i hemoffilia A difrifol, ond maent yn llai difrifol ac yn digwydd yn llai aml. Ymhlith y symptomau mae:

• gwaedu hir ar ôl anafiadau
• gwaedu digymell heb achos amlwg
• cleisio yn hawdd
• stiffrwydd neu boen ar y cyd

Hemoffilia ysgafn

Mae tua 25 y cant o achosion hemoffilia A yn cael eu hystyried yn ysgafn. Yn aml, ni wneir diagnosis tan ar ôl anaf difrifol neu feddygfa. Ymhlith y symptomau mae:

• gwaedu hir ar ôl anaf difrifol, trawma, neu lawdriniaeth, fel echdynnu dannedd
• cleisio a gwaedu hawdd
• gwaedu anarferol

Sut mae diagnosis o hemoffilia A?

Mae meddyg yn gwneud diagnosis trwy fesur lefel gweithgaredd ffactor VIII mewn sampl o'ch gwaed.

Os oes hanes teuluol o hemoffilia, neu os yw mam yn gludwr hysbys, gellir cynnal profion diagnostig yn ystod beichiogrwydd. Gelwir hyn yn ddiagnosis cyn-geni.

Beth yw cymhlethdodau hemoffilia A?

Gall gwaedu ailadroddus a gormodol arwain at gymhlethdodau, yn enwedig os na chaiff ei drin. Mae'r rhain yn cynnwys:

• anemia difrifol
• difrod ar y cyd
• gwaedu mewnol dwfn
• symptomau niwrolegol rhag gwaedu yn yr ymennydd
• adwaith imiwnedd i driniaeth ffactor ceulo

Mae derbyn arllwysiadau o waed a roddir hefyd yn cynyddu eich risg o heintiau, fel hepatitis. Fodd bynnag, y dyddiau hyn mae gwaed a roddir yn cael ei brofi'n drylwyr cyn trallwysiad.

Sut mae hemoffilia A yn cael ei drin?

Nid oes iachâd ar gyfer hemoffilia A ac mae angen triniaeth gydol oes ar y rhai sydd â'r anhwylder. Argymhellir bod unigolion yn derbyn triniaeth mewn canolfan driniaeth hemoffilia arbenigol (HTC) pryd bynnag y bo hynny'n bosibl. Yn ogystal â thriniaeth, mae HTCs yn darparu adnoddau a chefnogaeth.

Mae triniaeth yn golygu disodli'r ffactor ceulo coll trwy drallwysiadau. Gellir cael ffactor VIII o roddion gwaed, ond erbyn hyn mae'n cael ei greu yn artiffisial mewn labordy. Gelwir hyn yn ffactor ailgyfunol VIII.

Mae amlder y driniaeth yn dibynnu ar ddifrifoldeb yr anhwylder:

Hemoffilia ysgafn A.

Efallai y bydd angen therapi amnewid yn unig ar y rhai sydd â ffurfiau ysgafn o hemoffilia A ar ôl pwl gwaedu. Cyfeirir at hyn fel triniaeth episodig neu ar-alw. Gall arllwysiadau o hormon o'r enw desmopressin (DDAVP) helpu i ysgogi'r corff i ryddhau mwy o ffactor ceulo i atal pwl o waedu. Gellir rhoi meddyginiaethau o'r enw seliwyr ffibrin hefyd ar safle clwyf i helpu i hyrwyddo iachâd.

Hemoffilia difrifol A.

Gall pobl â hemoffilia A difrifol dderbyn arllwysiadau cyfnodol o ffactor VIII i helpu i atal pyliau a chymhlethdodau gwaedu. Gelwir hyn yn therapi proffylactig. Gellir hyfforddi'r cleifion hyn hefyd i roi arllwysiadau gartref. Efallai y bydd angen therapi corfforol ar achosion difrifol i leddfu poen a achosir gan waedu yn y cymalau. Mewn achosion difrifol, mae angen llawdriniaeth.

Beth yw'r rhagolygon?

Mae'r rhagolygon yn dibynnu a yw rhywun yn derbyn triniaeth gywir ai peidio. Bydd llawer o bobl â hemoffilia A yn marw cyn bod yn oedolion os nad ydyn nhw'n derbyn gofal digonol. Fodd bynnag, gyda thriniaeth briodol, rhagwelir disgwyliad oes sydd bron yn normal.