Parlys cyfnodol hyperkalemig

Mae parlys cyfnodol hyperkalemig (hyperPP) yn anhwylder sy'n achosi pyliau achlysurol o wendid cyhyrau ac weithiau lefel uwch na'r arfer o botasiwm yn y gwaed. Yr enw meddygol ar lefel potasiwm uchel yw hyperkalemia.

Mae HyperPP yn un o grŵp o anhwylderau genetig sy'n cynnwys parlys cyfnodol hypokalemig a pharlys cyfnodol thyrotocsig.

Mae HyperPP yn gynhenid. Mae hyn yn golygu ei fod yn bresennol adeg genedigaeth. Yn y rhan fwyaf o achosion, mae'n cael ei basio i lawr trwy deuluoedd (etifeddol) fel anhwylder dominyddol awtosomaidd. Hynny yw, dim ond un rhiant sydd angen trosglwyddo'r genyn sy'n gysylltiedig â'r cyflwr hwn i'w blentyn er mwyn i'r plentyn gael ei effeithio.

Weithiau, gall y cyflwr fod yn ganlyniad i broblem enetig nad yw'n cael ei hetifeddu.

Credir bod yr anhwylder yn gysylltiedig â phroblemau gyda'r ffordd y mae'r corff yn rheoli lefelau sodiwm a photasiwm mewn celloedd.

Ymhlith y ffactorau risg mae cael aelodau eraill o'r teulu â pharlys cyfnodol. Mae'n effeithio'n gyfartal ar ddynion a menywod.

Mae'r symptomau'n cynnwys ymosodiadau o wendid cyhyrau neu golli symudiad cyhyrau (parlys) sy'n mynd a dod. Mae cryfder cyhyrau arferol rhwng ymosodiadau.

Mae ymosodiadau fel arfer yn dechrau yn ystod plentyndod. Mae pa mor aml mae'r ymosodiadau'n digwydd yn amrywio. Mae rhai pobl yn cael sawl ymosodiad y dydd. Fel rheol nid ydyn nhw'n ddigon difrifol i fod angen therapi. Mae gan rai pobl myotonia cysylltiedig, lle na allant ymlacio eu cyhyrau ar unwaith ar ôl eu defnyddio.

Y gwendid neu'r parlys:

• Yn fwyaf cyffredin yn digwydd wrth yr ysgwyddau, y cefn a'r cluniau
• Gall hefyd gynnwys y breichiau a'r coesau, ond nid yw'n effeithio ar gyhyrau'r llygaid a'r cyhyrau sy'n helpu i anadlu a llyncu
• Yn fwyaf cyffredin yn digwydd wrth orffwys ar ôl gweithgaredd neu ymarfer corff
• Gall ddigwydd wrth ddeffroad
• Yn digwydd ymlaen ac i ffwrdd
• Fel arfer yn para 15 munud i 1 awr, ond gall bara hyd at ddiwrnod cyfan

Gall sbardunau gynnwys:

• Bwyta pryd o garbohydrad uchel
• Gorffwys ar ôl ymarfer corff
• Amlygiad i oerfel
• Sgipio prydau bwyd
  
• Bwyta bwydydd sy'n llawn potasiwm neu gymryd meddyginiaethau sy'n cynnwys potasiwm
• Straen
  

Efallai y bydd y darparwr gofal iechyd yn amau ​​hyperPP yn seiliedig ar hanes teuluol o'r anhwylder. Cliwiau eraill i'r anhwylder yw symptomau gwendid cyhyrau sy'n mynd a dod gyda chanlyniadau arferol neu uchel prawf potasiwm.

Rhwng ymosodiadau, nid yw archwiliad corfforol yn dangos unrhyw beth annormal. Yn ystod a rhwng ymosodiadau, gall lefel gwaed potasiwm fod yn normal neu'n uchel.

Yn ystod ymosodiad, mae atgyrchau cyhyrau yn gostwng neu'n absennol. Ac mae'r cyhyrau'n mynd yn limp yn hytrach nag aros yn stiff. Mae grwpiau cyhyrau ger y corff, fel yr ysgwyddau a'r cluniau, yn cymryd rhan yn amlach na'r breichiau a'r coesau.

Ymhlith y profion y gellir eu gwneud mae:

• Electrocardiogram (ECG), a all fod yn annormal yn ystod ymosodiadau
• Electromyograffeg (EMG), sydd fel arfer yn normal rhwng ymosodiadau ac annormal yn ystod ymosodiadau
• Biopsi cyhyrau, a all ddangos annormaleddau

Gellir gorchymyn profion eraill i ddiystyru achosion eraill.

Nod y driniaeth yw lleddfu symptomau ac atal ymosodiadau pellach.

Anaml y mae ymosodiadau yn ddigon difrifol i ofyn am driniaeth frys. Ond gall curiadau calon afreolaidd (arrhythmias y galon) hefyd ddigwydd yn ystod ymosodiadau, y mae angen triniaeth frys ar eu cyfer. Gall gwendid cyhyrau waethygu gydag ymosodiadau dro ar ôl tro, felly dylai triniaeth i atal yr ymosodiadau ddigwydd cyn gynted â phosibl.

Gall glwcos neu garbohydradau eraill (siwgrau) a roddir yn ystod ymosodiad leihau difrifoldeb y symptomau. Efallai y bydd angen rhoi calsiwm neu ddiwretigion (pils dŵr) trwy wythïen i atal ymosodiadau sydyn.

Weithiau, mae ymosodiadau'n diflannu yn ddiweddarach mewn bywyd ar eu pennau eu hunain. Ond gall ymosodiadau dro ar ôl tro arwain at wendid cyhyrau parhaol.

Mae HyperPP yn ymateb yn dda i driniaeth. Gall triniaeth atal, a gall hyd yn oed wyrdroi, gwendid cyhyrau cynyddol.

Ymhlith y problemau iechyd a allai fod o ganlyniad i hyperPP mae:

• Cerrig aren (sgil-effaith meddyginiaeth a ddefnyddir i drin y cyflwr)
• Curiad calon afreolaidd
• Gwendid cyhyrau sy'n araf waethygu

Ffoniwch eich darparwr os oes gennych chi neu'ch plentyn wendid cyhyrau sy'n mynd a dod, yn enwedig os oes gennych aelodau o'r teulu sydd â pharlys cyfnodol.

Ewch i'r ystafell argyfwng neu ffoniwch y rhif argyfwng lleol (fel 911) os ydych chi'n llewygu neu'n cael anhawster anadlu, siarad neu lyncu.

Mae'r meddyginiaethau acetazolamide a thiazides yn atal ymosodiadau mewn llawer o achosion. Gall potasiwm isel, diet uchel o garbohydradau, ac ymarfer corff ysgafn helpu i atal ymosodiadau. Gall osgoi ymprydio, gweithgaredd egnïol, neu dymheredd oer hefyd helpu.

Parlys cyfnodol - hyperkalemig; Parlys cyfnodol hyperkalemig cyfarwydd; HyperKPP; HyperPP; Clefyd Gamstorp; Parlys cyfnodol sy'n sensitif i botasiwm

• Atroffi cyhyrau

Amato AA. Anhwylderau cyhyrau ysgerbydol. Yn: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, gol. Niwroleg Bradley mewn Ymarfer Clinigol. 7fed arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: pen 110.

Kerchner GA, Ptácek LJ. Channelopathïau: anhwylderau episodig a thrydanol y system nerfol. Yn: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SK, gol. Niwroleg Bradley mewn Ymarfer Clinigol. 7fed arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: pen 99.

Moxley RT, Heatwole C. Channelopathies: anhwylderau myotonig a pharlys cyfnodol. Yn: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Niwroleg Bediatreg Swaiman: Egwyddorion ac Ymarfer. 6ed arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: pen 151.