Galactosemia

Mae galactosemia yn gyflwr lle nad yw'r corff yn gallu defnyddio (metaboli) y galactos siwgr syml.

Mae galactosemia yn anhwylder etifeddol. Mae hyn yn golygu ei fod yn cael ei basio i lawr trwy deuluoedd. Os oes gan y ddau riant gopi nad yw'n gweithio o'r genyn a all achosi galactosemia, mae gan bob un o'u plant siawns o 25% (1 o bob 4) o gael ei effeithio ag ef.

Mae 3 math o'r afiechyd:

• Diffyg wridyl transferase ffosffad Galactose-1 (GALT): Galactosemia clasurol, y ffurf fwyaf cyffredin a mwyaf difrifol
• Diffyg galactose kinase (GALK)
• Diffyg epimerase galactose-6-ffosffad (GALE)

Ni all pobl â galactosemia ddadelfennu'r galactos siwgr syml yn llawn. Mae galactose yn ffurfio hanner hanner lactos, y siwgr a geir mewn llaeth.

Os rhoddir llaeth i faban â galactosemia, mae sylweddau a wneir o galactos yn cronni yn system y babanod. Mae'r sylweddau hyn yn niweidio'r afu, yr ymennydd, yr arennau a'r llygaid.

Ni all pobl â galactosemia oddef unrhyw fath o laeth (dynol neu anifail). Rhaid iddynt fod yn ofalus ynghylch bwyta bwydydd eraill sy'n cynnwys galactos.

Gall babanod â galactosemia ddangos symptomau yn ystod dyddiau cyntaf bywyd os ydyn nhw'n bwyta fformiwla neu laeth y fron sy'n cynnwys lactos. Gall y symptomau fod oherwydd haint gwaed difrifol gyda'r bacteria E coli.

Symptomau galactosemia yw:

• Convulsions
• Anniddigrwydd
• Syrthni
• Bwydo gwael - babi yn gwrthod bwyta fformiwla sy'n cynnwys llaeth
• Ennill pwysau gwael
• Croen melyn a gwyn y llygaid (clefyd melyn)
• Chwydu

Ymhlith y profion i wirio am galactosemia mae:

• Diwylliant gwaed ar gyfer haint bacteriol (E coli sepsis)
• Gweithgaredd ensym yn y celloedd gwaed coch
• Cetonau yn yr wrin
• Diagnosis cynenedigol trwy fesur yn uniongyrchol yr ensym galactose-1-ffosffad uridyl transferase
• "Lleihau sylweddau" yn wrin y baban, a siwgr gwaed arferol neu isel tra bo'r baban yn cael llaeth y fron neu fformiwla sy'n cynnwys lactos

Mae profion sgrinio babanod newydd-anedig mewn sawl gwladwriaeth yn gwirio am galactosemia.

Gall canlyniadau profion ddangos:

• Asidau amino yn yr wrin neu'r plasma gwaed
• Afu wedi'i chwyddo
• Hylif yn yr abdomen
• Siwgr gwaed isel

Rhaid i bobl sydd â'r cyflwr hwn osgoi'r holl laeth, cynhyrchion sy'n cynnwys llaeth (gan gynnwys llaeth sych), a bwydydd eraill sy'n cynnwys galactos, am oes. Darllenwch labeli cynnyrch i sicrhau nad ydych chi neu'ch plentyn sydd â'r cyflwr yn bwyta bwydydd sy'n cynnwys galactos.

Gellir bwydo babanod:

• Fformiwla soi
• Fformiwla arall heb lactos
• Fformiwla wedi'i seilio ar gig neu Nutramigen (fformiwla hydrolyzate protein)

Argymhellir atchwanegiadau calsiwm.

Sefydliad Galactosemia - www.galactosemia.org

Gall pobl sy'n cael eu diagnosio'n gynnar ac yn osgoi cynhyrchion llaeth yn llym fyw bywyd cymharol normal. Fodd bynnag, gall nam meddyliol ysgafn ddatblygu, hyd yn oed mewn pobl sy'n osgoi galactos.

Gall y cymhlethdodau hyn ddatblygu:

• Cataractau
• Cirrhosis yr afu
• Oedi datblygiad lleferydd
• Cyfnodau mislif afreolaidd, llai o swyddogaeth ofarïau sy'n arwain at fethiant ofarïaidd ac anffrwythlondeb
• Anabledd meddwl
• Haint difrifol â bacteria (E coli sepsis)
• Tremors (ysgwyd) a swyddogaethau modur na ellir eu rheoli
• Marwolaeth (os oes galactos yn y diet)

Ffoniwch eich darparwr gofal iechyd os:

• Mae gan eich baban symptomau galactosemia
• Mae gennych hanes teuluol o galactosemia ac rydych chi'n ystyried cael plant

Mae'n ddefnyddiol gwybod hanes eich teulu. Os oes gennych hanes teuluol o galactosemia ac eisiau cael plant, bydd cwnsela genetig yn eich helpu i wneud penderfyniadau am feichiogrwydd a phrofion cyn-geni. Ar ôl gwneud diagnosis o galactosemia, argymhellir cwnsela genetig ar gyfer aelodau eraill o'r teulu.

Mae llawer o daleithiau yn sgrinio pob baban newydd-anedig am galactosemia. Os yw'r prawf newydd-anedig yn dangos galactosemia posibl, dylent roi'r gorau i roi eu cynhyrchion llaeth babanod ar unwaith a gofyn i'w darparwr am gael profion gwaed y gellir eu gwneud i gadarnhau diagnosis o galactosemia.

Diffyg uridyl transferase Galactose-1-ffosffad; Diffyg galactokinase; Diffyg epimerase Galactose-6-ffosffad; GALT; GALK; GALE; Galactosemia diffyg Epimerase; Diffyg GALE; Galactosemia math III; CDU-galactose-4; Amrywiad Duarte

• Galactosemia

Berry GT. Galactosemia clasurol a galactosemia amrywiad clinigol. 2000 Chwef 4 [Diweddarwyd 2017 Mawrth 9]. Yn: Adam AS, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds. GeneReviews [Rhyngrwyd]. Seattle (WA): Prifysgol Washington, Seattle; 1993-2019. PMID: 20301691 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301691.

Bonnardeaux A, Bichet DG. Anhwylderau etifeddol y tiwbyn arennol. Yn: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, gol. Brenner a Rector’s The Kidney. 10fed arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: pen 45.

Broomfield A, Brain C, Grunewald S. Galactosaemia: diagnosis, rheolaeth a chanlyniad tymor hir. Pediatreg ac Iechyd Plant. 2015: 25 (3); 113-118. www.paediatricsandchildhealthjournal.co.uk/article/S1751-7222(14)00279-0/pdf.

Gibson KM, Pearl PL. Gwallau metaboledd a'r system nerfol yn y groth. Yn: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL. Niwroleg Bradley mewn Ymarfer Clinigol. 7fed arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: pen 91.

Kishnani PS, Chen Y-T. Diffygion ym metaboledd carbohydradau. Yn: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, gol. Gwerslyfr Nelson Pediatreg. 21ain arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: pen 105.

Maitra A. Clefydau babandod a phlentyndod. Yn: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, gol. Sail Clefyd Robbins a Cotran Pathologig. 9fed arg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: pen 10.