Clefyd wrin surop masarn

Mae clefyd wrin surop masarn (MSUD) yn anhwylder lle na all y corff chwalu rhai rhannau o broteinau. Gall wrin pobl sydd â'r cyflwr hwn arogli fel surop masarn.

Etifeddir clefyd wrin surop masarn (MSUD), sy'n golygu ei fod yn cael ei basio i lawr trwy deuluoedd. Mae'n cael ei achosi gan ddiffyg mewn 1 o 3 genyn. Ni all pobl sydd â'r cyflwr hwn ddadelfennu'r asidau amino leucine, isoleucine, a valine. Mae hyn yn arwain at adeiladwaith o'r cemegau hyn yn y gwaed.

Yn y ffurf fwyaf difrifol, gall MSUD niweidio'r ymennydd ar adegau o straen corfforol (fel haint, twymyn, neu beidio â bwyta am amser hir).

Mae rhai mathau o MSUD yn ysgafn neu'n mynd a dod. Hyd yn oed yn y ffurf ysgafnaf, gall cyfnodau o straen corfforol dro ar ôl tro achosi i anabledd meddwl a lefelau uchel o leucine gronni.

Mae symptomau'r anhwylder hwn yn cynnwys:

• Coma
• Anawsterau bwydo
• Syrthni
• Atafaeliadau
• Wrin sy'n arogli fel surop masarn
• Chwydu

Gellir gwneud y profion hyn i wirio am yr anhwylder hwn:

• Prawf asid amino plasma
• Prawf asid organig wrin
• Profi genetig

Bydd arwyddion o ketosis (buildup o cetonau, sgil-gynnyrch llosgi braster) a gormod o asid yn y gwaed (asidosis).

Pan fydd y cyflwr yn cael ei ddiagnosio, ac yn ystod penodau, mae triniaeth yn cynnwys bwyta diet heb brotein. Rhoddir hylifau, siwgrau, ac weithiau brasterau trwy wythïen (IV). Gellir gwneud dialysis trwy'ch bol neu wythïen i leihau lefel y sylweddau annormal yn eich gwaed.

Mae triniaeth hirdymor yn gofyn am ddeiet arbennig. Ar gyfer babanod, mae'r diet yn cynnwys fformiwla gyda lefelau isel o'r asidau amino leucine, isoleucine, a valine. Rhaid i bobl sydd â'r cyflwr hwn aros ar ddeiet sy'n isel yn yr asidau amino hyn am oes.

Mae'n bwysig iawn dilyn y diet hwn bob amser i atal difrod i'r system nerfol (niwrolegol). Mae hyn yn gofyn am brofion gwaed aml a goruchwyliaeth agos gan ddietegydd cofrestredig a meddyg, ynghyd â chydweithrediad gan rieni plant sydd â'r cyflwr.

Gall y clefyd hwn fygwth bywyd os na chaiff ei drin.

Hyd yn oed gyda thriniaeth dietegol, gall sefyllfaoedd llawn straen a salwch achosi lefelau uchel o asidau amino penodol o hyd. Gall marwolaeth ddigwydd yn ystod y penodau hyn. Gyda thriniaeth ddeietegol lem, mae plant wedi tyfu i fod yn oedolion a gallant aros yn iach.

Gall y cymhlethdodau hyn ddigwydd:

• Difrod niwrolegol
• Coma
• Marwolaeth
• Anabledd meddwl

Ffoniwch eich darparwr gofal iechyd os oes gennych hanes teuluol o MSUD ac yn bwriadu cychwyn teulu. Ffoniwch eich darparwr ar unwaith hefyd os oes gennych newydd-anedig sydd â symptomau clefyd wrin surop masarn.

Awgrymir cwnsela genetig ar gyfer pobl sydd eisiau cael plant ac sydd â hanes teuluol o glefyd wrin surop masarn. Mae llawer o daleithiau bellach yn sgrinio pob baban newydd-anedig gyda phrofion gwaed ar gyfer MSUD.

Os yw prawf sgrinio yn dangos y gallai fod gan eich babi MSUD, dylid cynnal prawf gwaed dilynol ar gyfer lefelau asid amino ar unwaith i gadarnhau'r afiechyd.

MSUD

Gallagher RC, Enns GM, Cowan TM, Mendelsohn B, Packman S. Aminoacidemias ac acidemias organig. Yn: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Niwroleg Bediatreg Swaiman: Egwyddorion ac Ymarfer. 6ed arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: pen 37.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Diffygion ym metaboledd asidau amino. Yn: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, gol. Gwerslyfr Nelson Pediatreg. 21ain arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: pen 103.

Merritt JL, Gallagher RC. Gwallau cynhenid ​​carbohydrad, amonia, asid amino a metaboledd asid organig. Yn: Gleason CA, Juul SE, gol. Clefydau Avery’s y Newydd-anedig. 10fed arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: pen 22.