Syndrom Chylomicronemia

Mae syndrom chylomicronemia yn anhwylder lle nad yw'r corff yn dadelfennu brasterau (lipidau) yn gywir. Mae hyn yn achosi i ronynnau braster o'r enw chylomicrons gronni yn y gwaed. Mae'r anhwylder yn cael ei basio i lawr trwy deuluoedd.

Gall syndrom chylomicronemia ddigwydd oherwydd anhwylder genetig prin lle mae protein (ensym) o'r enw lipoprotein lipase (LpL) wedi torri neu ar goll. Gall hefyd gael ei achosi gan absenoldeb ail ffactor o'r enw apo C-II, sy'n actifadu LpL. Mae LpL i'w gael fel rheol mewn braster a chyhyr. Mae'n helpu i chwalu rhai lipidau. Pan fydd LpL ar goll neu wedi torri, mae gronynnau braster o'r enw chylomicrons yn cronni yn y gwaed. Gelwir y buildup hwn yn chylomicronemia.

Gall diffygion mewn apolipoprotein CII ac apolipoprotein AV achosi'r syndrom hefyd. Mae'n fwy tebygol o ddigwydd pan fydd pobl sy'n dueddol o fod â thriglyseridau uchel (fel y rhai sydd â hyperlipidemia cyfun teuluol neu hypertriglyceridemia teuluol) yn datblygu diabetes, gordewdra neu'n agored i rai meddyginiaethau.

Gall symptomau ddechrau yn eu babandod a chynnwys:

• Poen yn yr abdomen oherwydd pancreatitis (llid y pancreas).
• Symptomau niwed i'r nerfau, megis colli teimlad yn y traed neu'r coesau, a cholli cof.
• Dyddodion melyn o ddeunydd brasterog yn y croen o'r enw xanthomas. Gall y tyfiannau hyn ymddangos ar y cefn, pen-ôl, gwadnau'r traed, neu'r pengliniau a'r penelinoedd.

Gall arholiad corfforol a phrofion ddangos:

• Afu a dueg chwyddedig
• Llid y pancreas
• Dyddodion brasterog o dan y croen
• Dyddodion brasterog o bosibl yn retina'r llygad

Bydd haen hufennog yn ymddangos pan fydd gwaed yn troelli mewn peiriant labordy. Mae'r haen hon oherwydd chylomicronau yn y gwaed.

Mae'r lefel triglyserid yn uchel iawn.

Mae angen diet heb fraster, heb alcohol. Efallai y bydd angen i chi roi'r gorau i gymryd rhai meddyginiaethau a all waethygu'r symptomau. Peidiwch â rhoi'r gorau i gymryd unrhyw feddyginiaeth heb siarad â'ch darparwr gofal iechyd yn gyntaf. Gall cyflyrau fel dadhydradiad a diabetes wneud symptomau'n waeth. Os caiff ei ddiagnosio, mae angen trin a rheoli'r cyflyrau hyn.

Gall diet heb fraster leihau symptomau yn ddramatig.

Pan na chaiff ei drin, gall y gormod o chylomicronau arwain at byliau o pancreatitis. Gall y cyflwr hwn fod yn boenus iawn a hyd yn oed yn peryglu bywyd.

Gofynnwch am ofal meddygol ar unwaith os oes gennych boen yn yr abdomen neu arwyddion rhybuddio eraill o pancreatitis.

Ffoniwch eich darparwr os oes gennych hanes personol neu deuluol o lefelau triglyserid uchel.

Nid oes unrhyw ffordd i atal rhywun rhag etifeddu'r syndrom hwn.

Diffyg lipas lipoprotein cyfarwydd; Syndrom hyperchylomicronemia cyfarwydd, hyperlipidemia Math I.

• Hepatomegaly
• Xanthoma ar y pen-glin

Genest J, Libby P. Anhwylderau lipoprotein a chlefyd cardiofasgwlaidd. Yn: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, gol. Clefyd y Galon Braunwald: Gwerslyfr Meddygaeth Cardiofasgwlaidd. 11eg arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: pen 48.

Robinson JG. Anhwylderau metaboledd lipid. Yn: Goldman L, Schafer AI, gol. Meddygaeth Goldman-Cecil. 26ain arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: pen 195.