Syndrom Alport

Mae syndrom Alport yn anhwylder etifeddol sy'n niweidio'r pibellau gwaed bach yn yr arennau. Mae hefyd yn achosi colli clyw a phroblemau llygaid.

Mae syndrom Alport yn fath etifeddol o lid yr arennau (neffritis). Mae'n cael ei achosi gan nam (treiglad) mewn genyn ar gyfer protein yn y meinwe gyswllt, o'r enw colagen.

Mae'r anhwylder yn brin. Mae yna dri math genetig:

• Syndrom Alport X-gysylltiedig (XLAS) - Dyma'r math mwyaf cyffredin. Mae'r afiechyd yn fwy difrifol ymysg dynion nag mewn menywod.
• Syndrom Alport enciliol autosomal (ARAS) - Mae gan wrywod a benywod afiechyd yr un mor ddifrifol.
• Syndrom Alport dominyddol autosomal (ADAS) - Dyma'r math prinnaf. Mae gan wrywod a benywod afiechyd yr un mor ddifrifol.

KIDNEYS

Gyda phob math o syndrom Alport mae'r arennau'n cael eu heffeithio. Mae'r pibellau gwaed bach yn glomerwli'r arennau wedi'u difrodi. Mae'r glomerwli yn hidlo gwaed i wneud wrin a thynnu cynhyrchion gwastraff o'r gwaed.

Ar y dechrau, nid oes unrhyw symptomau. Dros amser, wrth i'r glomerwli gael ei ddifrodi fwyfwy, collir swyddogaeth yr arennau ac mae cynhyrchion a hylifau gwastraff yn cronni yn y corff. Gall y cyflwr symud ymlaen i glefyd arennol cam olaf (ESRD) yn ifanc, rhwng llencyndod a 40 oed. Ar yr adeg hon, mae angen dialysis neu drawsblaniad aren.

Mae symptomau problemau arennau yn cynnwys:

• Lliw wrin annormal
• Gwaed yn yr wrin (y gellir ei waethygu gan heintiau anadlol uchaf neu ymarfer corff)
• Poen fflasg
• Gwasgedd gwaed uchel
• Chwyddo trwy'r corff i gyd

EARS

Dros amser, mae syndrom Alport hefyd yn arwain at golli clyw. Erbyn yr arddegau cynnar, mae'n gyffredin ymysg dynion â XLAS, ond mewn menywod, nid yw colli clyw mor gyffredin ac mae'n digwydd pan fyddant yn oedolion. Gydag ARAS, mae bechgyn a merched wedi colli eu clyw yn ystod plentyndod. Gydag ADAS, mae'n digwydd yn ddiweddarach mewn bywyd.

Mae colli clyw fel arfer yn digwydd cyn i'r arennau fethu.

LLYGAD

Mae syndrom Alport hefyd yn arwain at broblemau llygaid, gan gynnwys:

• Siâp annormal y lens (lenticonus anterior), a all arwain at ddirywiad araf yn y golwg yn ogystal â cataractau.
• Erydiad cornbilen lle collir haen allanol gorchudd y belen llygad, gan arwain at boen, cosi, neu gochni'r llygad, neu olwg aneglur.
• Lliwio annormal y retina, cyflwr o'r enw retinopathi dot-a-fleck. Nid yw'n achosi problemau golwg, ond gall helpu i wneud diagnosis o syndrom Alport.
• Twll macwlaidd lle mae teneuo neu doriad yn y macwla. Mae'r macwla yn rhan o'r retina sy'n gwneud golwg ganolog yn fwy craff ac yn fwy manwl. Mae twll macwlaidd yn achosi golwg ganolog aneglur neu ystumiedig.

Bydd y darparwr gofal iechyd yn eich archwilio ac yn gofyn am eich symptomau.

Gellir gwneud y profion canlynol:

• BUN a creatinin serwm
• Cyfrif gwaed cyflawn
• Biopsi arennol
• Urinalysis

Os yw'ch darparwr yn amau ​​bod gennych syndrom Alport, mae'n debygol y byddwch hefyd yn cael profion golwg a chlyw.

Mae nodau'r driniaeth yn cynnwys monitro a rheoli'r afiechyd a thrin y symptomau.

Gall eich darparwr argymell unrhyw un o'r canlynol:

• Deiet sy'n cyfyngu ar halen, hylifau a photasiwm
• Meddyginiaethau i reoli pwysedd gwaed uchel

Mae clefyd yr aren yn cael ei reoli gan:

• Cymryd meddyginiaethau i arafu niwed i'r arennau
• Deiet sy'n cyfyngu ar halen, hylifau a phrotein

Gellir rheoli colli clyw gyda chymhorthion clyw. Mae problemau llygaid yn cael eu trin yn ôl yr angen. Er enghraifft, gellir disodli lens annormal oherwydd lenticonus neu gataractau.

Gellir argymell cwnsela genetig oherwydd bod yr anhwylder yn cael ei etifeddu.

Mae'r adnoddau hyn yn darparu mwy o wybodaeth am syndrom Alport:

• Sefydliad Syndrom Alport - www.alportsyndrome.org/about-alport-syndrome
• Sefydliad Arennau Cenedlaethol - www.kidney.org/atoz/content/alport
• Sefydliad Cenedlaethol ar gyfer Anhwylderau Prin - rarediseases.org/rare-diseases/alport-syndrome

Fel rheol mae gan ferched hyd oes arferol heb unrhyw arwyddion o'r clefyd heblaw am waed yn yr wrin. Mewn achosion prin, mae gan fenywod bwysedd gwaed uchel, chwyddo, a byddardod nerfau fel cymhlethdod beichiogrwydd.

Mewn dynion, mae byddardod, problemau golwg, a chlefyd yr arennau cam olaf yn debygol erbyn 50 oed.

Wrth i'r arennau fethu, bydd angen dialysis neu drawsblaniad.

Ffoniwch am apwyntiad gyda'ch darparwr:

• Mae gennych symptomau syndrom Alport
• Mae gennych hanes teuluol o syndrom Alport ac rydych chi'n bwriadu cael plant
• Mae eich allbwn wrin yn lleihau neu'n stopio neu rydych chi'n gweld gwaed yn eich wrin (gall hyn fod yn symptom o glefyd cronig yr arennau)

Gall ymwybyddiaeth o ffactorau risg, fel hanes teuluol o'r anhwylder, ganiatáu i'r cyflwr gael ei ganfod yn gynnar.

Neffritis etifeddol; Hematuria - neffropathi - byddardod; Neffritis teuluol hemorrhagic; Byddardod etifeddol a neffropathi

• Anatomeg yr aren

Gregory MC. Syndrom Alport ac anhwylderau cysylltiedig. Yn: Gilbert SJ, Weiner DE, gol. Primer Sefydliad Arennau Cenedlaethol ar Glefydau Arennau. 7fed arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: caib 42.

Radhakrishnan J, Appel GB, maintAgati VD. Clefyd glomerwlaidd eilaidd. Yn: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, gol. Brenner a Rector’s The Kidney. 11eg arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: pen 32.

Rheault MN, Kashtan CE. Syndrom Alport a syndromau glomerwlaidd teuluol eraill. Yn: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Johnson RJ, gol. Neffroleg Glinigol Cynhwysfawr. 6ed arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: pen 46.