Hemoffilia A.

Mae hemoffilia A yn anhwylder gwaedu etifeddol a achosir gan ddiffyg ffactor ceulo gwaed VIII. Heb ddigon o ffactor VIII, ni all y gwaed geulo’n iawn i reoli gwaedu.

Pan fyddwch chi'n gwaedu, mae cyfres o ymatebion yn digwydd yn y corff sy'n helpu ceuladau gwaed i ffurfio. Gelwir y broses hon yn rhaeadru ceulo. Mae'n cynnwys proteinau arbennig o'r enw ceulo, neu geulo, ffactorau. Efallai y bydd gennych siawns uwch o waedu gormodol os yw un neu fwy o'r ffactorau hyn ar goll neu os nad ydyn nhw'n gweithredu fel y dylen nhw.

Mae ffactor VIII (wyth) yn un ffactor ceulo o'r fath. Mae hemoffilia A yn ganlyniad i'r corff beidio â gwneud digon o ffactor VIII.

Mae hemoffilia A yn cael ei achosi gan nodwedd enciliol X-gysylltiedig etifeddol, gyda'r genyn diffygiol wedi'i leoli ar y cromosom X. Mae gan fenywod ddau gopi o'r cromosom X. Felly os nad yw'r genyn ffactor VIII ar un cromosom yn gweithio, gall y genyn ar y cromosom arall wneud y gwaith o wneud digon o ffactor VIII.

Dim ond un cromosom X sydd gan wrywod. Os yw'r genyn ffactor VIII ar goll ar gromosom X bachgen, bydd ganddo hemoffilia A. Am y rheswm hwn, mae'r rhan fwyaf o bobl â hemoffilia A yn ddynion.

Os oes gan fenyw genyn ffactor VIII diffygiol, fe'i hystyrir yn gludwr. Mae hyn yn golygu y gellir trosglwyddo'r genyn diffygiol i'w phlant. Mae gan fechgyn a anwyd i ferched o'r fath siawns 50% o gael hemoffilia A. Mae gan eu merched siawns 50% o fod yn gludwr. Mae pob plentyn benywaidd o ddynion â hemoffilia yn cario'r genyn diffygiol. Ymhlith y ffactorau risg ar gyfer hemoffilia A mae:

• Hanes teuluol o waedu
• Bod yn wryw

Mae difrifoldeb y symptomau yn amrywio. Gwaedu hirfaith yw'r prif symptom. Yn aml fe'i gwelir gyntaf pan enwaedir baban. Mae problemau gwaedu eraill fel arfer yn ymddangos pan fydd y baban yn dechrau cropian a cherdded.

Gall achosion ysgafn fynd heb i neb sylwi tan yn ddiweddarach mewn bywyd. Gall symptomau ddigwydd gyntaf ar ôl llawdriniaeth neu anaf. Gall gwaedu mewnol ddigwydd yn unrhyw le.

Gall symptomau gynnwys:

• Gwaedu i mewn i gymalau â phoen cysylltiedig a chwyddo
• Gwaed yn yr wrin neu'r stôl
• Bruising
• Gwaedu llwybr gastroberfeddol a llwybr wrinol
• Trwynau
• Gwaedu hirfaith o doriadau, echdynnu dannedd a llawfeddygaeth
• Gwaedu sy'n dechrau heb achos

Os mai chi yw'r person cyntaf yn y teulu i fod ag anhwylder gwaedu a amheuir, bydd eich darparwr gofal iechyd yn archebu cyfres o brofion o'r enw astudiaeth geulo. Ar ôl i'r nam penodol gael ei nodi, bydd angen profion ar bobl eraill yn eich teulu i wneud diagnosis o'r anhwylder.

Ymhlith y profion i wneud diagnosis o hemoffilia A mae:

• Amser prothrombin
• Amser gwaedu
• Lefel ffibrinogen
• Amser rhannol thromboplastin (PTT)
• Gweithgaredd ffactor serwm VIII

Mae'r driniaeth yn cynnwys disodli'r ffactor ceulo sydd ar goll. Byddwch yn derbyn dwysfwyd ffactor VIII. Mae faint rydych chi'n ei gael yn dibynnu ar:

• Difrifoldeb gwaedu
• Safle gwaedu
• Eich pwysau a'ch taldra

Gellir trin hemoffilia ysgafn â desmopressin (DDAVP). Mae'r feddyginiaeth hon yn helpu'r corff i ryddhau ffactor VIII sy'n cael ei storio o fewn leinin pibellau gwaed.

Er mwyn atal argyfwng gwaedu, gellir dysgu pobl â hemoffilia a'u teuluoedd i roi dwysfwyd ffactor VIII gartref yn yr arwyddion cyntaf o waedu. Efallai y bydd angen triniaeth ataliol reolaidd ar bobl â ffurfiau difrifol o'r clefyd.

Efallai y bydd angen DDAVP neu ddwysfwyd ffactor VIII hefyd cyn cael echdynnu deintyddol neu lawdriniaeth.

Fe ddylech chi gael y brechlyn hepatitis B. Mae pobl â hemoffilia yn fwy tebygol o gael hepatitis B oherwydd gallant dderbyn cynhyrchion gwaed.

Mae rhai pobl â hemoffilia A yn datblygu gwrthgyrff i ffactor VIII. Gelwir y gwrthgyrff hyn yn atalyddion. Mae'r atalyddion yn ymosod ar ffactor VIII fel nad yw'n gweithio mwyach. Mewn achosion o'r fath, gellir rhoi ffactor ceulo o waith dyn o'r enw VIIa.

Gallwch leddfu straen salwch trwy ymuno â grŵp cymorth hemoffilia. Gall rhannu ag eraill sydd â phrofiadau a phroblemau cyffredin eich helpu i beidio â theimlo ar eich pen eich hun.

Gyda thriniaeth, mae'r rhan fwyaf o bobl â hemoffilia A yn gallu byw bywyd eithaf normal.

Os oes gennych hemoffilia A, dylech gael gwiriadau rheolaidd gyda haemolegydd.

Gall cymhlethdodau gynnwys:

• Problemau tymor hir ar y cyd, a allai olygu bod angen amnewid ar y cyd
• Gwaedu yn yr ymennydd (hemorrhage mewngellol)
• Ceuladau gwaed oherwydd triniaeth

Ffoniwch eich darparwr os:

• Mae symptomau anhwylder gwaedu yn datblygu
• Mae aelod o'r teulu wedi cael diagnosis o hemoffilia A.
• Mae gennych hemoffilia A ac rydych chi'n bwriadu cael plant; mae cwnsela genetig ar gael

Gellir argymell cwnsela genetig. Gall profion adnabod menywod a merched sy'n cario'r genyn hemoffilia. Adnabod menywod a merched sy'n cario'r genyn hemoffilia.

Gellir cynnal profion yn ystod beichiogrwydd ar fabi yng nghroth y fam.

Diffyg ffactor VIII; Hemoffilia clasurol; Anhwylder gwaedu - hemoffilia A.

• Clotiau gwaed

Carcao M, Moorehead P, Lillicrap D. Hemophilia A a B. Yn: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Haematoleg: Egwyddorion ac Ymarfer Sylfaenol. 7fed arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: pen 135.

Scott YH, Llifogydd VH. Diffygion ffactor ceulo etifeddol (anhwylderau gwaedu). Yn: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, gol. Gwerslyfr Nelson Pediatreg. 21ain arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: pen 503.