Polycythemia vera

Mae polycythemia vera (PV) yn glefyd mêr esgyrn sy'n arwain at gynnydd annormal yn nifer y celloedd gwaed. Effeithir yn bennaf ar y celloedd gwaed coch.

Mae PV yn anhwylder y mêr esgyrn. Yn bennaf mae'n achosi cynhyrchu gormod o gelloedd gwaed coch. Gall nifer y celloedd gwaed gwyn a phlatennau hefyd fod yn uwch na'r arfer.

Mae PV yn anhwylder prin sy'n digwydd yn amlach mewn dynion nag mewn menywod. Nid yw fel arfer i'w weld mewn pobl o dan 40 oed. Mae'r broblem yn aml yn gysylltiedig â nam genynnau o'r enw JAK2V617F. Nid yw achos y nam genyn hwn yn hysbys. Nid yw'r nam genynnau hwn yn anhwylder etifeddol.

Gyda PV, mae gormod o gelloedd gwaed coch yn y corff. Mae hyn yn arwain at waed trwchus iawn, na all lifo trwy bibellau gwaed bach fel arfer, gan arwain at symptomau fel:

• Trafferth anadlu wrth orwedd
• Croen bluish
• Pendro
• Yn teimlo'n flinedig trwy'r amser
• Gwaedu gormodol, fel gwaedu i'r croen
• Teimlad llawn yn yr abdomen uchaf chwith (oherwydd dueg wedi'i chwyddo)
• Cur pen
• Cosi, yn enwedig ar ôl cael bath cynnes
• Lliwio croen coch, yn enwedig yr wyneb
• Diffyg anadl
• Symptomau ceuladau gwaed mewn gwythiennau ger wyneb y croen (phlebitis)
• Problemau gweledigaeth
• Canu yn y clustiau (tinnitus)
• Poen ar y cyd

Bydd y darparwr gofal iechyd yn perfformio arholiad corfforol. Efallai y bydd gennych y profion canlynol hefyd:

• Biopsi mêr esgyrn
• Cyfrif gwaed cyflawn gyda gwahaniaethol
• Panel metabolaidd cynhwysfawr
• Lefel erythropoietin
• Prawf genetig ar gyfer treiglad JAK2V617F
• Dirlawnder ocsigen yn y gwaed
• Màs celloedd gwaed coch
• Lefel fitamin B12

Gall PV hefyd effeithio ar ganlyniadau'r profion canlynol:

• ESR
• Lactate dehydrogenase (LDH)
• Ffosffatas alcalïaidd leukocyte
• Prawf agregu platennau
• Asid wrig serwm

Nod y driniaeth yw lleihau trwch y gwaed ac atal problemau gwaedu a cheulo.

Defnyddir dull o'r enw fflebotomi i leihau trwch gwaed. Mae un uned o waed (tua 1 peint, neu 1/2 litr) yn cael ei dynnu bob wythnos nes bod nifer y celloedd gwaed coch yn gostwng. Mae'r driniaeth yn parhau yn ôl yr angen.

Ymhlith y meddyginiaethau y gellir eu defnyddio mae:

• Hydroxyurea i leihau nifer y celloedd gwaed coch a wneir gan y mêr esgyrn. Gellir defnyddio'r cyffur hwn pan fydd nifer y mathau eraill o gelloedd gwaed hefyd yn uchel.
• Interferon i gyfrifiadau gwaed is.
• Anagrelide i gyfrif platennau is.
• Ruxolitinib (Jakafi) i leihau nifer y celloedd gwaed coch a lleihau dueg fwy. Rhagnodir y cyffur hwn pan fydd hydroxyurea a thriniaethau eraill wedi methu.

Gall cymryd aspirin i leihau'r risg o geuladau gwaed fod yn opsiwn i rai pobl. Ond, mae aspirin yn cynyddu'r risg o waedu stumog.

Gall therapi ysgafn uwchfioled-B leihau'r cosi difrifol y mae rhai pobl yn ei brofi.

Mae'r sefydliadau canlynol yn adnoddau da ar gyfer gwybodaeth am polycythemia vera:

• Sefydliad Cenedlaethol ar gyfer Anhwylderau Prin - rarediseases.org/rare-diseases/polycythemia-vera
• Canolfan Wybodaeth Clefydau Genetig a Prin NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/7422/polycythemia-vera

Mae PV fel arfer yn datblygu'n araf. Nid oes gan y mwyafrif o bobl symptomau sy'n gysylltiedig â'r afiechyd adeg y diagnosis. Mae'r cyflwr yn aml yn cael ei ddiagnosio cyn i symptomau difrifol ddigwydd.

Gall cymhlethdodau PV gynnwys:

• Lewcemia myelogenaidd acíwt (AML)
• Gwaedu o'r stumog neu rannau eraill o'r llwybr berfeddol
• Gowt (chwyddo poenus mewn cymal)
• Methiant y galon
• Myelofibrosis (anhwylder y mêr esgyrn lle mae meinwe craith ffibrog yn disodli'r mêr)
• Thrombosis (ceulo gwaed, a all achosi strôc, trawiad ar y galon, neu niwed arall i'r corff)

Ffoniwch eich darparwr os bydd symptomau PV yn datblygu.

Polycythemia cynradd; Polycythemia rubra vera; Anhwylder myeloproliferative; Erythremia; Polycythemia splenomegalig; Clefyd Vaquez; Clefyd Osler; Polycythemia â cyanosis cronig; Erythrocytosis megalosplenica; Polycythemia cryptogenig

Kremyanskaya M, Najfeld V, Mascarenhas J, Hoffman R. Y polycythemias. Yn: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Haematoleg: Egwyddorion ac Ymarfer Sylfaenol. 7fed arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: pen 68.

Gwefan y Sefydliad Canser Cenedlaethol. Triniaeth neoplasmau myeloproliferative cronig (PDQ) - fersiwn gweithiwr iechyd proffesiynol. www.cancer.gov/types/myeloproliferative/hp/chronic-treatment-pdq#link/_5. Diweddarwyd 1 Chwefror, 2019. Cyrchwyd Mawrth 1, 2019.

Tefferi A. Polycythemia vera, thrombocythemia hanfodol, a myelofibrosis cynradd. Yn: Goldman L, Schafer AI, gol. Meddygaeth Goldman-Cecil. 25ain arg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: pen 166.