Sglerosis ochrol amyotroffig (ALS)

Mae sglerosis ochrol amyotroffig, neu ALS, yn glefyd y celloedd nerfol yn yr ymennydd, coesyn yr ymennydd a llinyn asgwrn y cefn sy'n rheoli symudiad cyhyrau gwirfoddol.

Gelwir ALS hefyd yn glefyd Lou Gehrig.

Mae un o bob 10 achos o ALS oherwydd nam genetig. Nid yw'r achos yn hysbys yn y rhan fwyaf o achosion eraill.

Mewn ALS, mae celloedd nerfol modur (niwronau) yn gwastraffu i ffwrdd neu'n marw, ac ni allant anfon negeseuon i'r cyhyrau mwyach. Yn y pen draw, mae hyn yn arwain at wanhau cyhyrau, twitching, ac anallu i symud y breichiau, y coesau a'r corff. Mae'r cyflwr yn gwaethygu'n araf. Pan fydd y cyhyrau yn ardal y frest yn stopio gweithio, mae'n dod yn anodd neu'n amhosibl anadlu.

Mae ALS yn effeithio ar oddeutu 5 o bob 100,000 o bobl ledled y byd.

Mae cael aelod o'r teulu sydd â ffurf etifeddol o'r afiechyd yn ffactor risg ar gyfer ALS. Mae risgiau eraill yn cynnwys gwasanaeth milwrol. Mae'r rhesymau am hyn yn aneglur, ond efallai y bydd yn rhaid iddo ymwneud ag amlygiad i'r amgylchedd i docsinau.

Fel rheol nid yw'r symptomau'n datblygu tan ar ôl 50 oed, ond gallant ddechrau mewn pobl iau. Mae pobl ag ALS yn colli cryfder cyhyrau a chydsymud sydd yn y pen draw yn gwaethygu ac yn ei gwneud yn amhosibl iddynt wneud tasgau arferol fel mynd i fyny grisiau, mynd allan o gadair, neu lyncu.

Gall gwendid effeithio ar y breichiau neu'r coesau yn gyntaf, neu'r gallu i anadlu neu lyncu. Wrth i'r afiechyd waethygu, mae mwy o grwpiau cyhyrau yn datblygu problemau.

Nid yw ALS yn effeithio ar y synhwyrau (golwg, arogl, blas, clyw, cyffwrdd). Mae'r rhan fwyaf o bobl yn gallu meddwl yn normal, er bod nifer fach yn datblygu dementia, gan achosi problemau gyda'r cof.

Mae gwendid cyhyrau yn cychwyn mewn un rhan o'r corff, fel y fraich neu'r llaw, ac yn gwaethygu'n araf nes ei fod yn arwain at y canlynol:

• Anhawster codi, dringo grisiau, a cherdded
• Anhawster anadlu
• Anhawster llyncu - tagu yn hawdd, dololing neu gagio
• Gostyngiad pen oherwydd gwendid cyhyrau'r gwddf
• Problemau lleferydd, fel patrwm lleferydd araf neu annormal (geiriau'n llithro)
• Newidiadau llais, hoarseness

Mae canfyddiadau eraill yn cynnwys:

• Iselder
• Crampiau cyhyrau
• Stiffrwydd cyhyrau, o'r enw sbastigrwydd
• Cyfangiadau cyhyrau, o'r enw fasciculations
• Colli pwysau

Bydd y darparwr gofal iechyd yn eich archwilio ac yn gofyn am eich hanes a'ch symptomau meddygol.

Gall yr arholiad corfforol ddangos:

• Gwendid, yn aml yn dechrau mewn un ardal
• Cryndod cyhyrau, sbasmau, twitching, neu golli meinwe cyhyrau
• Twitching y tafod (cyffredin)
• Atgyrchau annormal
• Taith gerdded stiff neu drwsgl
• Llai o atgyrchau yn y cymalau
• Anhawster rheoli crio neu chwerthin (a elwir weithiau'n anymataliaeth emosiynol)
• Colli atgyrch gag

Ymhlith y profion y gellir eu gwneud mae:

• Profion gwaed i ddiystyru cyflyrau eraill
• Prawf anadlu i weld a yw cyhyrau'r ysgyfaint yn cael eu heffeithio
• Asgwrn cefn serfigol CT neu MRI i sicrhau nad oes unrhyw glefyd nac anaf i'r gwddf, a all ddynwared ALS
• Electromyograffi i weld pa nerfau neu gyhyrau nad ydyn nhw'n gweithio'n iawn
• Profi genetig, os oes hanes teuluol o ALS
• Pennaeth CT neu MRI i ddiystyru amodau eraill
• Astudiaethau llyncu
• Tap asgwrn cefn (puncture meingefnol)

Nid oes iachâd hysbys ar gyfer ALS. Mae meddyginiaeth o'r enw riluzole yn helpu i arafu'r symptomau ac yn helpu pobl i fyw ychydig yn hirach.

Mae dau feddyginiaeth ar gael sy'n helpu i arafu datblygiad symptomau ac a allai helpu pobl i fyw ychydig yn hirach:

• Riluzole (Rilutek)
• Edaravone (Radicava)

Ymhlith y triniaethau i reoli symptomau eraill mae:

• Baclofen neu diazepam ar gyfer sbastigrwydd sy'n ymyrryd â gweithgareddau beunyddiol
• Trihexyphenidyl neu amitriptyline ar gyfer pobl â phroblemau wrth lyncu eu poer eu hunain

Efallai y bydd angen therapi corfforol, adsefydlu, defnyddio braces neu gadair olwyn, neu fesurau eraill i helpu gyda swyddogaeth cyhyrau ac iechyd cyffredinol.

Mae pobl ag ALS yn tueddu i golli pwysau. Mae'r salwch ei hun yn cynyddu'r angen am fwyd a chalorïau. Ar yr un pryd, mae problemau gyda thagu a llyncu yn ei gwneud hi'n anodd bwyta digon. Er mwyn helpu gyda bwydo, gellir rhoi tiwb yn y stumog. Gall dietegydd sy'n arbenigo mewn ALS roi cyngor ar fwyta'n iach.

Mae dyfeisiau anadlu yn cynnwys peiriannau sy'n cael eu defnyddio gyda'r nos yn unig, ac awyru mecanyddol cyson.

Efallai y bydd angen meddyginiaeth ar gyfer iselder os yw person ag ALS yn teimlo'n drist. Dylent hefyd drafod eu dymuniadau ynglŷn ag awyru artiffisial gyda'u teuluoedd a'u darparwyr.

Mae cefnogaeth emosiynol yn hanfodol wrth ymdopi â'r anhwylder, oherwydd nid yw gweithrediad meddyliol yn cael ei effeithio. Efallai y bydd grwpiau fel y Gymdeithas ALS ar gael i helpu pobl sy'n ymdopi â'r anhwylder.

Mae cefnogaeth i bobl sy'n gofalu am rywun ag ALS hefyd ar gael, a gallai fod o gymorth mawr.

Dros amser, mae pobl ag ALS yn colli'r gallu i weithredu a gofalu amdanynt eu hunain. Mae marwolaeth yn aml yn digwydd cyn pen 3 i 5 mlynedd ar ôl y diagnosis. Mae tua 1 o bob 4 o bobl wedi goroesi am fwy na 5 mlynedd ar ôl y diagnosis. Mae rhai pobl yn byw yn llawer hirach, ond yn nodweddiadol mae angen help arnyn nhw i anadlu o beiriant anadlu neu ddyfais arall.

Mae cymhlethdodau ALS yn cynnwys:

• Anadlu mewn bwyd neu hylif (dyhead)
• Colli gallu i ofalu am eich hun
• Methiant yr ysgyfaint
• Niwmonia
• Briwiau pwyso
• Colli pwysau

Ffoniwch eich darparwr os:

• Mae gennych symptomau ALS, yn enwedig os oes gennych hanes teuluol o'r anhwylder
• Rydych chi neu rywun arall wedi cael diagnosis o ALS ac mae'r symptomau'n gwaethygu neu mae symptomau newydd yn datblygu

Mae anhawster cynyddol llyncu, anhawster anadlu, a phenodau o apnoea yn symptomau sydd angen sylw ar unwaith.

Efallai yr hoffech chi weld cynghorydd genetig os oes gennych chi hanes teuluol o ALS.

Clefyd Lou Gehrig; ALS; Clefyd niwronau motor uchaf ac isaf; Clefyd niwronau motor

• System nerfol ganolog a system nerfol ymylol

Fearon C, Murray B, Mitsumoto H. Anhwylderau niwronau modur uchaf ac isaf. Yn: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, gol. Niwroleg Bradley mewn Ymarfer Clinigol. 7fed arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: pen 98.

Shaw PJ, Cudkowicz ME. Sglerosis ochrol amyotroffig a chlefydau niwronau motor eraill. Yn: Goldman L, Schafer AI, gol. Meddygaeth Goldman-Cecil. 26ain arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: pen 391.

van Es MA, Hardiman O, Chio A, et al. Sglerosis ochrol amyotroffig. Lancet. 2017; 390 (10107): 2084-2098. PMID: 28552366 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28552366/.