Awduron: Joan Hall
Dyddiad Y Greadigaeth: 1 Mis Chwefror 2021
Dyddiad Diweddaru: 20 Tachwedd 2024
Anonim
Cancer Risks, Screening & Prevention for People w/ ATM, CHEK2, PALB2 & Other Genes by A. Kurian, MD
Fideo: Cancer Risks, Screening & Prevention for People w/ ATM, CHEK2, PALB2 & Other Genes by A. Kurian, MD

Prawf gwaed yw prawf genyn BRCA1 a BRCA2 a all ddweud wrthych a oes gennych risg uwch o gael canser. Daw'r enw BRCA o ddwy lythyren gyntaf brdwyrain ca.ncer.

Mae BRCA1 a BRCA2 yn enynnau sy'n atal tiwmorau malaen (canser) mewn pobl. Pan fydd y genynnau hyn yn newid (yn treiglo) nid ydynt yn atal tiwmorau fel y dylent. Felly mae pobl â threigladau genynnau BRCA1 a BRCA2 mewn mwy o berygl o gael canser.

Mae menywod sydd â'r treiglad hwn mewn mwy o berygl o gael canser y fron neu ganser yr ofari. Gall treigladau hefyd gynyddu risg merch o ddatblygu:

  • Canser serfigol
  • Canser y groth
  • Canser y colon
  • Canser y pancreas
  • Canser y gallbladder neu ganser dwythell y bustl
  • Canser y stumog
  • Melanoma

Mae dynion â'r treiglad hwn hefyd yn fwy tebygol o gael canser. Gall treigladau gynyddu risg dyn o ddatblygu:

  • Cancr y fron
  • Canser y pancreas
  • Canser y ceilliau
  • Canser y prostad

Dim ond tua 5% o ganserau'r fron a 10 i 15% o ganserau ofarïaidd sy'n gysylltiedig â threigladau BRCA1 a BRCA2.


Cyn cael eich profi, dylech siarad â chynghorydd genetig i ddysgu mwy am y profion, a risgiau a buddion profi.

Os oes gennych aelod o'r teulu â chanser y fron neu ganser yr ofari, darganfyddwch a yw'r person hwnnw wedi'i brofi am dreiglad BRCA1 a BRCA2. Os yw'r person hwnnw'n cael y treiglad, efallai y byddwch chi'n ystyried cael eich profi hefyd.

Efallai y bydd gan rywun yn eich teulu dreiglad BRCA1 neu BRCA2:

  • Mae gan ddau neu fwy o berthnasau agos (rhieni, brodyr a chwiorydd, plant) ganser y fron cyn 50 oed
  • Mae gan berthynas gwryw ganser y fron
  • Mae gan berthynas fenywaidd ganser y fron ac ofari
  • Mae gan ddau berthynas ganser yr ofari
  • Rydych chi o dras Iddewig Dwyrain Ewrop (Ashkenazi), ac mae gan berthynas agos ganser y fron neu ganser yr ofari

Mae gennych siawns isel iawn o gael treiglad BRCA1 neu BRCA2:

  • Nid oes gennych berthynas a oedd â chanser y fron cyn 50 oed
  • Nid oes gennych berthynas a gafodd ganser yr ofari
  • Nid oes gennych berthynas a oedd â chanser y fron gwrywaidd

Cyn i'r prawf gael ei wneud, siaradwch â chynghorydd genetig i benderfynu a ddylid cael y prawf.


  • Dewch â’ch hanes meddygol, hanes meddygol eich teulu, a chwestiynau gyda chi.
  • Efallai yr hoffech ddod â rhywun gyda chi i wrando a chymryd nodiadau. Mae'n anodd clywed a chofio popeth.

Os penderfynwch gael eich profi, anfonir eich sampl gwaed i labordy sy'n arbenigo mewn profion genetig. Bydd y labordy hwnnw'n profi'ch gwaed am y treigladau BRCA1 a BRCA2. Gall gymryd wythnosau neu fisoedd i gael canlyniadau'r profion.

Pan fydd canlyniadau'r profion yn ôl, bydd y cwnselydd genetig yn esbonio'r canlyniadau a'r hyn maen nhw'n ei olygu i chi.

Mae canlyniad prawf positif yn golygu eich bod wedi etifeddu treiglad BRCA1 neu BRCA2.

  • Nid yw hyn yn golygu bod gennych ganser, na hyd yn oed y byddwch yn cael canser. Mae hyn yn golygu eich bod mewn risg uwch o gael canser.
  • Mae hyn hefyd yn golygu y gallwch neu y gallech fod wedi trosglwyddo'r treiglad hwn i'ch plant. Bob tro y bydd gennych blentyn mae siawns 1 mewn 2 y bydd eich plentyn yn cael y treiglad sydd gennych.

Pan fyddwch chi'n gwybod eich bod mewn mwy o berygl o ddatblygu canser, gallwch chi benderfynu a fyddwch chi'n gwneud unrhyw beth yn wahanol.


  • Efallai y byddwch am gael eich sgrinio am ganser yn amlach, felly gellir ei ddal yn gynnar a'i drin.
  • Efallai y bydd meddyginiaeth y gallwch ei chymryd a allai leihau eich siawns o gael canser.
  • Efallai y byddwch chi'n dewis cael llawdriniaeth i dynnu'ch bronnau neu ofarïau.

Ni fydd yr un o'r rhagofalon hyn yn gwarantu na chewch ganser.

Os yw canlyniad eich prawf ar gyfer treigladau BRCA1 a BRCA2 yn negyddol, bydd y cynghorydd genetig yn dweud wrthych beth mae hyn yn ei olygu. Bydd hanes eich teulu yn helpu'r cwnselydd genetig i ddeall canlyniad prawf negyddol.

Nid yw canlyniad prawf negyddol yn golygu na fyddwch yn cael canser. Efallai y bydd yn golygu bod gennych yr un risg o gael canser â phobl nad ydynt yn cael y treiglad hwn.

Gwnewch yn siŵr eich bod yn trafod holl ganlyniadau eich profion, hyd yn oed canlyniadau negyddol, gyda'ch cwnselydd genetig.

Canser y fron - BRCA1 a BRCA2; Canser yr ofari - BRCA1 a BRCA2

VA Moyer; Tasglu Gwasanaethau Ataliol yr Unol Daleithiau. Asesiad risg, cwnsela genetig, a phrofion genetig ar gyfer canser sy'n gysylltiedig â BRCA mewn menywod: datganiad argymhelliad Tasglu Gwasanaethau Ataliol yr Unol Daleithiau. Ann Intern Med. 2014; 160 (4): 271-281. PMID: 24366376 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24366376.

Gwefan y Sefydliad Canser Cenedlaethol. Treigladau BRCA: risg canser a phrofion genetig. www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet. Diweddarwyd Ionawr 30, 2018. Cyrchwyd Awst 5, 2019.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Geneteg a genomeg canser. Yn: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, gol. Geneteg Thompson a Thompson mewn Meddygaeth. 8fed arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: pen 15.

  • Cancr y fron
  • Profi Genetig
  • Canser yr Ofari

Diddorol Heddiw

Pam fod fy ngwythiennau'n cadw allan ar ôl i mi ymarfer?

Pam fod fy ngwythiennau'n cadw allan ar ôl i mi ymarfer?

Er fy mod i'n teimlo'n anhygoel ar ôl gweithio allan, fel arfer dwi ddim yn gweld unrhyw newid ar unwaith yn y ffordd rydw i'n edrych. Ac eithrio un motyn: fy mreichiau. Nid wyf yn ia...
Cwblhaodd y Fenyw hon ei 60fed Triathlon Ironman Tra'n Feichiog

Cwblhaodd y Fenyw hon ei 60fed Triathlon Ironman Tra'n Feichiog

Wrth dyfu i fyny, chwaraeon tîm oedd fy jam-bêl-droed, hoci mae , a lacro e. Yn y coleg, mi wne i nofio ac roeddwn i'n ddigon ffodu i gael y goloriaeth yn yracu e i chwarae hoci cae. Pan...