Dystroffi'r Cyhyrau Facioscapulohumeral

Mae nychdod cyhyrol Facioscapulohumeral yn wendid cyhyrau a cholli meinwe cyhyrau sy'n gwaethygu dros amser.

Mae nychdod cyhyrol Facioscapulohumeral yn effeithio ar gyhyrau uchaf y corff. Nid yw yr un peth â nychdod cyhyrol Duchenne a nychdod cyhyrol Becker, sy'n effeithio ar y corff isaf.

Mae nychdod cyhyrol Facioscapulohumeral yn glefyd genetig oherwydd treiglad cromosom. Mae'n ymddangos ymhlith dynion a menywod. Gall ddatblygu mewn plentyn os yw'r naill riant neu'r llall yn cario'r genyn ar gyfer yr anhwylder. Mewn 10% i 30% o achosion, nid yw'r rhieni'n cario'r genyn.

Mae nychdod cyhyrol Facioscapulohumeral yn un o'r ffurfiau mwyaf cyffredin o nychdod cyhyrau sy'n effeithio ar 1 o bob 15,000 i 1 mewn 20,000 o oedolion yn yr Unol Daleithiau. Mae'n effeithio'n gyfartal ar ddynion a menywod.

Yn aml mae gan ddynion fwy o symptomau na menywod.

Mae nychdod cyhyrol Facioscapulohumeral yn effeithio'n bennaf ar gyhyrau'r wyneb, yr ysgwydd a braich uchaf. Fodd bynnag, gall hefyd effeithio ar y cyhyrau o amgylch y pelfis, y cluniau, a'r goes isaf.

Gall symptomau ymddangos ar ôl genedigaeth (ffurf babanod), ond yn aml nid ydynt yn ymddangos tan 10 i 26 oed. Fodd bynnag, nid yw'n anghyffredin i symptomau ymddangos yn llawer hwyrach mewn bywyd. Mewn rhai achosion, nid yw'r symptomau byth yn datblygu.

Mae'r symptomau fel arfer yn ysgafn ac yn araf iawn yn gwaethygu. Mae gwendid cyhyrau'r wyneb yn gyffredin, a gall gynnwys:

• Eyelid yn cwympo
• Anallu i chwibanu oherwydd gwendid cyhyrau'r boch
• Llai o fynegiant wyneb oherwydd gwendid cyhyrau'r wyneb
• Mynegiant wyneb isel neu ddig
• Anhawster ynganu geiriau
• Anhawster cyrraedd uwchlaw lefel yr ysgwydd

Mae gwendid cyhyrau ysgwydd yn achosi anffurfiannau fel llafnau ysgwydd amlwg (asgellog sgapwlaidd) ac ysgwyddau ar oleddf. Mae'r person yn cael anhawster codi'r breichiau oherwydd gwendid cyhyrau ysgwydd a braich.

Mae gwendid y coesau isaf yn bosibl wrth i'r anhwylder waethygu. Mae hyn yn ymyrryd â'r gallu i chwarae chwaraeon oherwydd cryfder is a chydbwysedd gwael. Gall y gwendid fod yn ddigon difrifol i ymyrryd â cherdded. Mae canran fach o bobl yn defnyddio cadair olwyn.

Mae poen cronig yn bresennol mewn 50% i 80% o bobl sydd â'r math hwn o nychdod cyhyrol.

Gall colli clyw a rhythmau annormal y galon ddigwydd ond maent yn brin.

Bydd arholiad corfforol yn dangos gwendid cyhyrau'r wyneb a'r ysgwydd yn ogystal ag adenydd sgapwlaidd. Gall gwendid cyhyrau'r cefn achosi scoliosis, tra gall gwendid cyhyrau'r abdomen fod yn achos bol ysgeler. Gellir nodi pwysedd gwaed uchel, ond fel arfer mae'n ysgafn. Gall archwiliad llygaid ddangos newidiadau yn y pibellau gwaed yng nghefn y llygad.

Ymhlith y profion y gellir eu gwneud mae:

• Prawf creatine kinase (gall fod ychydig yn uchel)
• Profi DNA
• Electrocardiogram (ECG)
• EMG (electromyograffeg)
• Angiograffeg fluorescein
• Profi genetig cromosom 4
• Profion clyw
• Biopsi cyhyrau (gall gadarnhau'r diagnosis)
• Arholiad gweledol
• Profi cardiaidd
• Pelydrau-X yr asgwrn cefn i benderfynu a oes scoliosis
• Profion swyddogaeth ysgyfeiniol

Ar hyn o bryd, mae nychdod cyhyrol facioscapulohumeral yn parhau i fod yn anwelladwy. Rhoddir triniaethau i reoli symptomau a gwella ansawdd bywyd. Anogir gweithgaredd. Gall anweithgarwch fel cynhalydd gwely waethygu'r clefyd cyhyrau.

Gall therapi corfforol helpu i gynnal cryfder cyhyrau. Mae triniaethau posib eraill yn cynnwys:

• Therapi galwedigaethol i helpu i wella gweithgareddau bywyd bob dydd.
• Albuterol llafar i gynyddu màs cyhyrau (ond nid cryfder).
• Therapi lleferydd.
• Llawfeddygaeth i drwsio scapwla asgellog.
• Cymhorthion cerdded a dyfeisiau cynnal traed os oes gwendid yn eich ffêr.
• BiPAP i helpu anadlu. Dylid osgoi ocsigen yn unig mewn cleifion â CO2 uchel (hypercarbia).
• Gwasanaethau cwnsela (seiciatrydd, seicolegydd, gweithiwr cymdeithasol).

Mae anabledd yn aml yn fach. Yn aml nid yw hyd oes yn cael ei effeithio.

Gall cymhlethdodau gynnwys:

• Llai o symudedd.
• Llai o allu i ofalu am eich hun.
• Anffurfiadau'r wyneb a'r ysgwyddau.
• Colled clyw.
• Colli golwg (prin).
• Annigonolrwydd anadlol. (Gwnewch yn siŵr eich bod chi'n siarad â'ch darparwr gofal iechyd cyn cael anesthesia cyffredinol.)

Ffoniwch eich darparwr os bydd symptomau'r cyflwr hwn yn datblygu.

Argymhellir cwnsela genetig ar gyfer cyplau sydd â hanes teuluol o'r afiechyd hwn sy'n dymuno cael plant.

Dystroffi'r Cyhyrau Landouzy-Dejerine

• Cyhyrau anterior arwynebol

Bharucha-Goebel DX. Dystroffïau cyhyrol. Yn: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, gol. Gwerslyfr Nelson Pediatreg. 21ain arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: pen 627.

Preston DC, Shapiro BE. Gwendid agosrwydd, distal, a chyffredinoli. Yn: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, gol. Niwroleg Bradley mewn Ymarfer Clinigol. 7fed arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: pen 27.

Warner WC, Sawyer JR. Anhwylderau niwrogyhyrol. Yn: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, gol. Campbell’s Operative Orthopedics. 13eg arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: pen 35.