Atroffi system lluosog - isdeip cerebellar

Atroffi system lluosog - mae isdeip cerebellar (MSA-C) yn glefyd prin sy'n achosi i ardaloedd sy'n ddwfn yn yr ymennydd, ychydig uwchben llinyn y cefn, grebachu (atroffi). Arferai MSA-C gael ei alw'n atroffi olivopontocerebellar (OPCA).

Gellir trosglwyddo MSA-C i lawr trwy deuluoedd (ffurf etifeddol). Gall hefyd effeithio ar bobl heb hanes teuluol hysbys (ffurf ysbeidiol).

Mae ymchwilwyr wedi nodi rhai genynnau sy'n ymwneud â ffurf etifeddol y cyflwr hwn.

Nid ydym yn gwybod beth yw achos MSA-C mewn pobl sydd â'r ffurf ysbeidiol. Mae'r afiechyd yn gwaethygu'n araf (mae'n flaengar).

Mae MSA-C ychydig yn fwy cyffredin mewn dynion nag mewn menywod. Yr oedran cychwyn ar gyfartaledd yw 54 oed.

Mae symptomau MSA-C yn tueddu i ddechrau yn iau mewn pobl sydd â'r ffurf etifeddol. Y prif symptom yw trwsgl (ataxia) sy'n gwaethygu'n araf. Efallai y bydd problemau hefyd gyda chydbwysedd, lleferydd lleferydd, ac anhawster cerdded.

Gall symptomau eraill gynnwys:

• Symudiadau llygaid annormal
• Symudiadau annormal
• Problemau coluddyn neu bledren
• Anhawster llyncu
• Dwylo a thraed oer
• Lightheadedness wrth sefyll
• Cur pen wrth sefyll sy'n cael ei leddfu trwy orwedd
  
• Stiffrwydd neu anhyblygedd cyhyrau, sbasmau, cryndod
• Difrod nerf (niwroopathi)
• Problemau wrth siarad a chysgu oherwydd sbasmau'r cortynnau lleisiol
• Problemau swyddogaeth rywiol
• Chwysu annormal

Mae angen archwiliad meddygol a system nerfol drylwyr, ynghyd ag adolygiad symptomau a hanes teulu i wneud y diagnosis.

Mae profion genetig i chwilio am achosion rhai mathau o'r anhwylder. Ond, nid oes prawf penodol ar gael mewn llawer o achosion. Gall MRI o'r ymennydd ddangos newidiadau ym maint strwythurau'r ymennydd yr effeithir arnynt, yn enwedig wrth i'r afiechyd waethygu. Ond mae'n bosibl cael yr anhwylder a chael MRI arferol.

Gellir cynnal profion eraill fel tomograffeg allyriadau positron (PET) i ddiystyru amodau eraill. Gall y rhain gynnwys astudiaethau llyncu i weld a all person lyncu bwyd a hylif yn ddiogel.

Nid oes triniaeth na gwellhad penodol ar gyfer MSA-C. Y nod yw trin y symptomau ac atal cymhlethdodau. Gall hyn gynnwys:

• Meddyginiaethau cryndod, fel y rhai ar gyfer clefyd Parkinson
• Therapi lleferydd, galwedigaethol a chorfforol
• Ffyrdd o atal tagu
• Cymhorthion cerdded i helpu gyda chydbwysedd ac atal cwympiadau

Gall y grwpiau canlynol ddarparu adnoddau a chefnogaeth i bobl ag MSA-C:

• Trechu Cynghrair MSA - defeatmsa.org/patient-programs/
• Cynghrair MSA - www.multiplesystematrophy.org/msa-resources/

Mae MSA-C yn gwaethygu'n araf, ac nid oes gwellhad. Mae'r rhagolygon yn gyffredinol wael. Ond, efallai y bydd hi'n flynyddoedd cyn bod rhywun yn anabl iawn.

Mae cymhlethdodau MSA-C yn cynnwys:

• Tagu
• Haint rhag anadlu bwyd i'r ysgyfaint (niwmonia dyhead)
• Anaf rhag cwympo
• Problemau maeth oherwydd anhawster llyncu

Ffoniwch eich darparwr gofal iechyd os oes gennych unrhyw symptomau MSA-C. Bydd angen i niwrolegydd eich gweld. Meddyg yw hwn sy'n trin problemau'r system nerfol.

MSA-C; Atroffi system lluosog cerebellar; Atroffi Olivopontocerebellar; OPCA; Dirywiad Olivopontocerebellar

• System nerfol ganolog a system nerfol ymylol

Ciolli L, Krismer F, Nicoletti F, Wenning GK. Diweddariad ar isdeip cerebellar atroffi system lluosog. Ataxias Cerebellum. 2014; 1-14. PMID: 26331038 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26331038/.

Gilman S, Wenning GK, PA Isel, et al. Ail ddatganiad consensws ar ddiagnosis atroffi system lluosog. Niwroleg. 2008; 71 (9): 670-676. PMID: 18725592 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18725592/.

Clefyd Jancovic J. Parkinson ac anhwylderau symud eraill. Yn: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, gol. Niwroleg Bradley mewn Ymarfer Clinigol. 7fed arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: pen 96.

Ma MJ. Patholeg biopsi anhwylderau niwroddirywiol mewn oedolion. Yn: Perry A, Brat DJ, gol. Niwropatholeg Lawfeddygol Ymarferol: Dull Diagnostig. 2il arg. Philadelphia, PA: Elsevier, 2018: pen 27.

Walsh RR, Krismer F, Galpern WR, et al. Argymhellion cyfarfod map ffordd ymchwil atroffi system luosog fyd-eang. Niwroleg. 2018; 90 (2): 74-82. PMID: 29237794 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29237794/.