Niwrofibromatosis 2

Mae niwrofibromatosis 2 (NF2) yn anhwylder lle mae tiwmorau'n ffurfio ar nerfau'r ymennydd a'r asgwrn cefn (y system nerfol ganolog). Mae'n cael ei basio i lawr (wedi'i etifeddu) mewn teuluoedd.

Er bod ganddo enw tebyg i niwrofibromatosis math 1, mae'n gyflwr gwahanol ac ar wahân.

Treiglad yn y genyn NF2 sy'n achosi NF2. Gellir trosglwyddo NF2 trwy deuluoedd mewn patrwm dominyddol awtosomaidd. Mae hyn yn golygu, os oes gan un rhiant NF2, mae gan unrhyw blentyn y rhiant hwnnw siawns 50% o etifeddu'r cyflwr. Mae rhai achosion o NF2 yn digwydd pan fydd y genyn yn treiglo ar ei ben ei hun. Unwaith y bydd rhywun yn cario'r newid genetig, mae gan eu plant siawns 50% o'i etifeddu.

Y prif ffactor risg yw bod â hanes teuluol o'r cyflwr.

Mae symptomau NF2 yn cynnwys:

• Problemau cydbwysedd
• Cataractau yn ifanc
• Newidiadau mewn gweledigaeth
• Marciau lliw coffi ar y croen (caffi-au-lait), yn llai cyffredin
• Cur pen
• Colled clyw
• Canu a synau yn y clustiau
• Gwendid yr wyneb

Mae arwyddion NF2 yn cynnwys:

• Tiwmorau ymennydd ac asgwrn cefn
• Tiwmorau cysylltiedig ag clyw (acwstig)
• Tiwmorau croen

Ymhlith y profion mae:

• Arholiad corfforol
• Hanes meddygol
• MRI
• Sgan CT
• Profi genetig

Gellir arsylwi tiwmorau acwstig, neu eu trin â llawfeddygaeth neu ymbelydredd.

Gall pobl sydd â'r anhwylder hwn elwa o gwnsela genetig.

Dylai pobl ag NF2 gael eu gwerthuso'n rheolaidd gyda'r profion hyn:

• MRI yr ymennydd a llinyn asgwrn y cefn
• Gwerthuso clyw a lleferydd
• Arholiad llygaid

Gall yr adnoddau canlynol ddarparu mwy o wybodaeth am NF2:

• Sefydliad Tumor Plant - www.ctf.org
• Rhwydwaith Niwrofibromatosis - www.nfnetwork.org

NF2; Niwrofibromatosis acwstig dwyochrog; Schwannomas vestibular dwyochrog; Niwrofibromatosis canolog

• System nerfol ganolog a system nerfol ymylol

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Syndromau niwro-gytiol. Yn: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, gol. Gwerslyfr Nelson Pediatreg. 21ain arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: pen 614.

Slattery WH. Neurofibromatosis 2. Yn: Brackmann DE, Shelton C, Arriaga MA, gol. Llawfeddygaeth Otologig. 4ydd arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: pen 57.

Varma R, Williams SD. Niwroleg. Yn: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, gol. Atlas Diagnosis Corfforol Pediatreg Zitelli a Davis ’. 7fed arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: pen 16.