Atroffi cyhyrau'r asgwrn cefn

Mae atroffi cyhyrol yr asgwrn cefn (SMA) yn grŵp o anhwylderau'r niwronau motor (celloedd modur). Mae'r anhwylderau hyn yn cael eu trosglwyddo trwy deuluoedd (etifeddol) a gallant ymddangos ar unrhyw gam o fywyd. Mae'r anhwylder yn arwain at wendid cyhyrau ac atroffi.

Mae SMA yn gasgliad o wahanol afiechydon nerfau modur. Wedi'u grwpio gyda'i gilydd, dyma ail brif achos clefyd niwrogyhyrol etifeddol, ar ôl nychdod cyhyrol Duchenne.

Y rhan fwyaf o'r amser, rhaid i berson gael y genyn diffygiol gan y ddau riant i gael ei effeithio. Y ffurf fwyaf difrifol yw math I SMA, a elwir hefyd yn glefyd Werdnig-Hoffman. Mae gan fabanod â SMA math II symptomau llai difrifol yn ystod babandod cynnar, ond maent yn mynd yn wannach gydag amser. Mae SMA math III yn ffurf llai difrifol o'r afiechyd.

Mewn achosion prin, mae SMA yn dechrau fel oedolyn. Dyma ffurf ysgafnaf y clefyd.

Mae hanes teuluol o SMA mewn aelod agos o'r teulu (fel brawd neu chwaer) yn ffactor risg ar gyfer pob math o'r anhwylder.

Symptomau SMA yw:

• Mae babanod â math SMA I yn cael eu geni heb fawr o dôn cyhyrau, cyhyrau gwan, a phroblemau bwydo ac anadlu.
• Gyda SMA math II, efallai na fydd y symptomau'n ymddangos tan 6 mis i 2 oed.
• Mae SMA Math III yn glefyd mwynach sy'n dechrau yn ystod plentyndod neu lencyndod ac yn gwaethygu'n araf.
• Mae math IV hyd yn oed yn fwynach, gyda gwendid yn dechrau fel oedolyn.

Yn aml, mae gwendid yn cael ei deimlo gyntaf yng nghyhyrau'r ysgwydd a'r coesau. Mae gwendid yn gwaethygu dros amser ac yn y pen draw yn dod yn ddifrifol.

Symptomau mewn baban:

• Anhawster anadlu gyda diffyg anadl ac anadlu llafurus, gan arwain at ddiffyg ocsigen
• Anhawster bwydo (gall bwyd fynd i'r bibell wynt yn lle'r stumog)
• Babi hyblyg (tôn cyhyrau gwael)
• Diffyg rheolaeth pen
• Ychydig o symud
• Gwendid sy'n gwaethygu

Symptomau mewn plentyn:

• Heintiau anadlol mynych, cynyddol ddifrifol
• Araith trwynol
• Osgo sy'n gwaethygu

Gyda SMA, nid yw'r nerfau sy'n rheoli teimlad (nerfau synhwyraidd) yn cael eu heffeithio. Felly, gall rhywun sydd â'r afiechyd deimlo pethau'n normal.

Bydd y darparwr gofal iechyd yn cymryd hanes gofalus ac yn perfformio archwiliad ymennydd / system nerfol (niwrologig) i ddarganfod a oes:

• Hanes teuluol o glefyd niwrogyhyrol
• Cyhyrau llipa (flaccid)
• Dim atgyrchau tendon dwfn
• Twitches cyhyr y tafod

Ymhlith y profion y gellir eu harchebu mae:

• Prawf Aldolaseblood
• Cyfradd gwaddodi erythrocyte (ESR)
• Prawf gwaed creatine phosphate kinase
• Profi DNA i gadarnhau'r diagnosis
• Electromyograffeg (EMG)
• Lactate / pyruvate
• MRI yr ymennydd, asgwrn cefn, a llinyn asgwrn y cefn
• Biopsi cyhyrau
• Astudiaeth dargludiad nerf
• Profion gwaed asid amino
  
• Prawf gwaed hormon ysgogol thyroid (TSH)

Nid oes triniaeth i wella'r gwendid a achosir gan y clefyd. Mae gofal cefnogol yn bwysig. Mae cymhlethdodau anadlu yn gyffredin yn y ffurfiau mwy difrifol o SMA. Er mwyn helpu i anadlu, efallai y bydd angen dyfais neu beiriant o'r enw peiriant anadlu.

Mae angen gwylio pobl ag SMA hefyd i dagu. Mae hyn oherwydd bod y cyhyrau sy'n rheoli llyncu yn wan.

Mae therapi corfforol yn bwysig i atal cyfangiadau cyhyrau a thendonau a chrymedd annormal yr asgwrn cefn (scoliosis). Efallai y bydd angen ffracio. Efallai y bydd angen llawdriniaeth i gywiro anffurfiadau ysgerbydol, fel scoliosis.

Dwy driniaeth a gymeradwywyd yn ddiweddar ar gyfer SMA areonasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) a nusinersen (Spinraza). Defnyddir y meddyginiaethau hyn i drin rhai mathau o SMA. Siaradwch â'ch darparwr gofal iechyd i weld a yw'r naill neu'r llall o'r meddyginiaethau hyn yn iawn i chi neu'ch plentyn.

Anaml y bydd plant â math SMA yn byw yn hwy na 2 i 3 blynedd oherwydd problemau anadlu a heintiau. Mae'r amser goroesi gyda math II yn hirach, ond mae'r afiechyd yn lladd y rhan fwyaf o'r rhai sy'n cael eu heffeithio tra'u bod yn dal i fod yn blant.

Gall plant â chlefyd math III oroesi i fod yn oedolion cynnar. Ond, mae gan bobl sydd â phob math o'r afiechyd wendid a dadleugarwch sy'n gwaethygu dros amser. Yn aml mae gan oedolion sy'n datblygu SMA ddisgwyliad oes arferol.

Ymhlith y cymhlethdodau a all ddeillio o SMA mae:

• Dyhead (mae bwyd a hylifau yn mynd i'r ysgyfaint, gan achosi niwmonia)
• Gwrthgyferbyniadau cyhyrau a thendonau
• Methiant y galon
• Scoliosis

Ffoniwch eich darparwr os yw'ch plentyn:

• Ymddangos yn wan
• Yn datblygu unrhyw symptomau eraill o SMA
• Yn cael anhawster bwydo

Gall anhawster anadlu ddod yn gyflwr brys yn gyflym.

Argymhellir cwnsela genetig ar gyfer pobl sydd â hanes teuluol o SMA sydd am gael plant.

Clefyd Werdnig-Hoffmann; Clefyd Kugelberg-Welander

• Cyhyrau anterior arwynebol
• Scoliosis

Fearon C, Murray B, Mitsumoto H. Anhwylderau niwronau modur uchaf ac isaf. Yn: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, gol. Niwroleg Bradley mewn Ymarfer Clinigol. 7fed arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: pen 98.

Haliloglu G. Atroffi cyhyrau'r asgwrn cefn. Yn: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, gol. Gwerslyfr Nelson Pediatreg. 21ain arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: pen 630.2.

Gwefan Cyfeirio Cartref Geneteg NIH. Atroffi cyhyrau'r asgwrn cefn. ghr.nlm.nih.gov/condition/spinal-muscular-atrophy. Diweddarwyd Hydref 15, 2019. Cyrchwyd Tachwedd 5, 2019.