Clefyd Hirschsprung

Mae clefyd Hirschsprung yn rhwystr i'r coluddyn mawr. Mae'n digwydd oherwydd symudiad cyhyrau gwael yn y coluddyn. Mae'n gyflwr cynhenid, sy'n golygu ei fod yn bresennol o'i enedigaeth.

Mae cyfangiadau cyhyrau yn y perfedd yn helpu bwydydd a hylifau sydd wedi'u treulio i symud trwy'r coluddyn. Gelwir hyn yn peristalsis. Mae nerfau rhwng yr haenau cyhyrau yn sbarduno'r cyfangiadau.

Mewn clefyd Hirschsprung, mae'r nerfau ar goll o ran o'r coluddyn. Ni all ardaloedd heb y nerfau hyn wthio deunydd drwodd. Mae hyn yn achosi rhwystr. Mae cynnwys berfeddol yn cronni y tu ôl i'r rhwystr. Mae'r coluddyn a'r abdomen yn chwyddo o ganlyniad.

Mae clefyd Hirschsprung yn achosi tua 25% o'r holl rwystrau berfeddol newydd-anedig. Mae'n digwydd 5 gwaith yn amlach mewn gwrywod nag mewn menywod. Weithiau mae clefyd Hirschsprung yn gysylltiedig â chyflyrau etifeddol neu gynhenid ​​eraill, fel syndrom Down.

Ymhlith y symptomau a all fod yn bresennol mewn babanod newydd-anedig a babanod mae:

• Anhawster gyda symudiadau'r coluddyn
• Methu â phasio meconium yn fuan ar ôl genedigaeth
• Methu â phasio stôl gyntaf o fewn 24 i 48 awr ar ôl genedigaeth
• Carthion anaml ond ffrwydrol
• Clefyd melyn
• Bwydo gwael
• Ennill pwysau gwael
• Chwydu
• Dolur rhydd Watery (yn y newydd-anedig)

Symptomau plant hŷn:

• Rhwymedd sy'n gwaethygu'n raddol
• Argraff fecal
• Diffyg maeth
• Twf araf
• Bol chwyddedig

Efallai na fydd achosion mwynach yn cael eu diagnosio nes bod y babi yn hŷn.

Yn ystod arholiad corfforol, efallai y bydd y darparwr gofal iechyd yn gallu teimlo dolenni coluddyn yn y bol chwyddedig. Efallai y bydd arholiad rectal yn datgelu tôn cyhyrau tynn yn y cyhyrau rectal.

Gall profion a ddefnyddir i helpu i ddiagnosio clefyd Hirschsprung gynnwys:

• Pelydr-x abdomenol
• Manometreg rhefrol (mae balŵn wedi'i chwyddo yn y rectwm i fesur pwysau yn yr ardal)
• Enema bariwm
• Biopsi rhefrol

Mae gweithdrefn o'r enw dyfrhau rhefrol cyfresol yn helpu i leddfu pwysau yn y coluddyn (datgywasgu).

Rhaid tynnu rhan annormal y colon gan ddefnyddio llawdriniaeth. Yn fwyaf cyffredin, mae rectwm a rhan annormal y colon yn cael eu tynnu. Yna caiff rhan iach y colon ei thynnu i lawr a'i chlymu i'r anws.

Weithiau gellir gwneud hyn mewn un llawdriniaeth. Fodd bynnag, mae'n aml yn cael ei wneud mewn dwy ran. Perfformir colostomi yn gyntaf. Gwneir rhan arall y weithdrefn yn ddiweddarach ym mlwyddyn gyntaf bywyd y plentyn.

Mae'r symptomau'n gwella neu'n diflannu yn y mwyafrif o blant ar ôl llawdriniaeth. Efallai y bydd gan nifer fach o blant rwymedd neu broblemau wrth reoli carthion (anymataliaeth fecal). Mae gan blant sy'n cael eu trin yn gynnar neu sydd â darn byrrach o'r coluddyn dan sylw ganlyniad gwell.

Gall cymhlethdodau gynnwys:

• Gall llid a haint y coluddion (enterocolitis) ddigwydd cyn llawdriniaeth, ac weithiau yn ystod yr 1 i 2 flynedd gyntaf wedi hynny. Mae'r symptomau'n ddifrifol, gan gynnwys chwyddo'r abdomen, dolur rhydd dyfrllyd arogli budr, syrthni a bwydo gwael.
• Tyllu neu rwygo'r coluddyn.
• Syndrom coluddyn byr, cyflwr a all arwain at ddiffyg maeth a dadhydradiad.

Ffoniwch ddarparwr eich plentyn os:

• Mae'ch plentyn yn datblygu symptomau clefyd Hirschsprung
• Mae gan eich plentyn boen yn yr abdomen neu symptomau newydd eraill ar ôl cael triniaeth am y cyflwr hwn

Megacolon cynhenid

Bass LM, Wershil BK. Anatomeg, histoleg, embryoleg, ac anomaleddau datblygiadol y coluddyn bach a mawr. Yn: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, gol. Clefyd Gastro-berfeddol ac Afu Sleisenger a Fordtran: Pathoffisioleg / Diagnosis / Rheolaeth. 10fed arg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: pen 98.

Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Anhwylderau symudedd a chlefyd Hirschsprung. Yn: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, gol. Gwerslyfr Nelson Pediatreg. 21ain arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: pen 358.