Acidemia Methylmalonic

Mae acidemia Methylmalonic yn anhwylder lle na all y corff chwalu rhai proteinau a brasterau. Y canlyniad yw lluniad o sylwedd o'r enw asid methylmalonig yn y gwaed. Mae'r cyflwr hwn yn cael ei basio i lawr trwy deuluoedd.

Mae'n un o sawl cyflwr o'r enw "gwall metaboledd cynhenid."

Mae'r clefyd yn cael ei ddiagnosio amlaf ym mlwyddyn gyntaf ei fywyd. Mae'n anhwylder enciliol autosomal. Mae hyn yn golygu bod yn rhaid i'r genyn diffygiol gael ei drosglwyddo i'r plentyn gan y ddau riant.

Gall newydd-anedig sydd â'r cyflwr prin hwn farw cyn iddo gael ei ddiagnosio byth. Mae acidemia Methylmalonic yn effeithio'n gyfartal ar fechgyn a merched.

Efallai y bydd babanod yn ymddangos yn normal adeg eu genedigaeth, ond yn datblygu symptomau ar ôl iddynt ddechrau bwyta mwy o brotein, a all beri i'r cyflwr waethygu. Gall y clefyd achosi trawiadau a strôc.

Ymhlith y symptomau mae:

• Clefyd yr ymennydd sy'n gwaethygu (enseffalopathi blaengar)
• Dadhydradiad
• Oedi datblygiadol
• Methu ffynnu
• Syrthni
• Atafaeliadau
• Chwydu

Mae profion am acidemia methylmalonig yn aml yn cael eu gwneud fel rhan o arholiad sgrinio babanod newydd-anedig. Mae Adran Iechyd a Gwasanaethau Dynol yr Unol Daleithiau yn argymell sgrinio ar gyfer y cyflwr hwn adeg genedigaeth oherwydd bod ei ganfod a'i drin yn gynnar yn ddefnyddiol.

Ymhlith y profion y gellir eu gwneud i wneud diagnosis o'r cyflwr hwn mae:

• Prawf amonia
• Nwyon gwaed
• Cyfrif gwaed cyflawn
• Sgan CT neu MRI yr ymennydd
• Lefelau electrolyt
• Profi genetig
• Prawf gwaed asid Methylmalonig
• Prawf asid amino plasma

Mae'r driniaeth yn cynnwys atchwanegiadau cobalamin a carnitin a diet â phrotein isel. Rhaid rheoli diet y plentyn yn ofalus.

Os nad yw atchwanegiadau yn helpu, gall y darparwr gofal iechyd hefyd argymell diet sy'n osgoi sylweddau o'r enw isoleucine, threonine, methionine, a valine.

Dangoswyd bod trawsblannu afu neu'r arennau (neu'r ddau) yn helpu rhai cleifion. Mae'r trawsblaniadau hyn yn darparu celloedd newydd i'r corff sy'n helpu i chwalu asid methylmalonig fel arfer.

Efallai na fydd babanod yn goroesi eu pennod gyntaf o symptomau o'r afiechyd hwn. Mae'r rhai sy'n goroesi yn aml yn cael problemau gyda datblygiad y system nerfol, er y gall datblygiad gwybyddol arferol ddigwydd.

Gall cymhlethdodau gynnwys:

• Coma
• Marwolaeth
• Methiant yr arennau
• Pancreatitis
• Cardiomyopathi
• Heintiau rheolaidd
• Hypoglycemia

Gofynnwch am gymorth meddygol ar unwaith os yw'ch plentyn yn cael trawiad am y tro cyntaf.

Gweld darparwr os oes gan eich plentyn arwyddion o:

• Methiant-i-ffynnu
• Oedi datblygiadol

Gall diet â phrotein isel helpu i leihau nifer yr ymosodiadau. Dylai pobl sydd â'r cyflwr hwn osgoi'r rhai sy'n sâl â salwch heintus, fel annwyd a'r ffliw.

Gall cwnsela genetig fod yn ddefnyddiol i gyplau sydd â hanes teuluol o'r anhwylder hwn sy'n dymuno cael babi.

Weithiau, mae sgrinio babanod newydd-anedig yn cael ei wneud adeg genedigaeth, gan gynnwys sgrinio am acidemia methylmalonig. Gallwch ofyn i'ch darparwr a gafodd eich plentyn y sgrinio hwn.

Gallagher RC, Enns GM, Cowan TM, Mendelsohn B, Packman S. Aminoacidemias ac acidemias organig. Yn: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Niwroleg Bediatreg Swaiman. 6ed arg. Elsevier; 2017: pen 37.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Diffygion ym metaboledd asidau amino. Yn: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, gol. Gwerslyfr Nelson Pediatreg. 21ain arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: pen 103.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Anhwylderau genetig a chyflyrau dysmorffig. Yn: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, gol. Atlas Diagnosis Corfforol Pediatreg Zitelli a Davis ’. 7fed arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: caib 1.