Phenylketonuria

Mae Phenylketonuria (PKU) yn gyflwr prin lle mae babi yn cael ei eni heb y gallu i ddadelfennu asid amino o'r enw ffenylalanîn yn iawn.

Etifeddir Phenylketonuria (PKU), sy'n golygu ei fod yn cael ei basio i lawr trwy deuluoedd. Rhaid i'r ddau riant drosglwyddo copi nad yw'n gweithio o'r genyn er mwyn i'r babi gael y cyflwr. Pan fydd hyn yn wir, mae gan eu plant siawns 1 mewn 4 o gael eu heffeithio.

Mae babanod ag PKU ar goll ensym o'r enw phenylalanine hydroxylase. Mae ei angen i chwalu'r ffenylalanîn asid amino hanfodol. Mae ffenylalanîn i'w gael mewn bwydydd sy'n cynnwys protein.

Heb yr ensym, mae lefelau ffenylalanîn yn cronni yn y corff. Gall y buildup hwn niweidio'r system nerfol ganolog ac achosi niwed i'r ymennydd.

Mae ffenylalanîn yn chwarae rhan yng nghynhyrchiad melanin y corff. Mae'r pigment yn gyfrifol am liw croen a gwallt. Felly, yn aml mae gan fabanod sydd â'r cyflwr groen, gwallt a llygaid ysgafnach na brodyr neu chwiorydd heb y clefyd.

Gall symptomau eraill gynnwys:

• Gohirio sgiliau meddyliol a chymdeithasol
• Maint y pen yn llawer llai na'r arfer
• Gorfywiogrwydd
• Symudiadau Jerking y breichiau neu'r coesau
• Anabledd meddwl
• Atafaeliadau
• Brechau croen
• Cryndod

Os nad yw PKU wedi'i drin, neu os yw bwydydd sy'n cynnwys ffenylalanîn yn cael eu bwyta, gall fod gan yr anadl, croen, cwyr clust, ac wrin arogl "mousy" neu "musty". Mae'r arogl hwn oherwydd adeiladwaith o sylweddau ffenylalanîn yn y corff.

Gellir canfod PKU yn hawdd gyda phrawf gwaed syml. Mae angen prawf sgrinio PKU ar bob gwladwriaeth yn yr Unol Daleithiau ar gyfer pob baban newydd-anedig fel rhan o'r panel sgrinio babanod newydd-anedig. Gwneir y prawf yn gyffredinol trwy gymryd ychydig ddiferion o waed o'r babi cyn i'r babi adael yr ysbyty.

Os yw'r prawf sgrinio'n bositif, mae angen profion gwaed ac wrin pellach i gadarnhau'r diagnosis. Gwneir profion genetig hefyd.

Mae PKU yn glefyd y gellir ei drin. Mae triniaeth yn cynnwys diet sy'n isel iawn mewn ffenylalanîn, yn enwedig pan fydd y plentyn yn tyfu. Rhaid dilyn y diet yn llym. Mae hyn yn gofyn am oruchwyliaeth agos gan ddietegydd cofrestredig neu feddyg, a chydweithrediad y rhiant a'r plentyn. Mae gan y rhai sy'n parhau â'r diet i fod yn oedolion well iechyd corfforol a meddyliol na'r rhai nad ydyn nhw'n aros arno. Mae "diet am oes" wedi dod yn safon y mae'r mwyafrif o arbenigwyr yn ei argymell. Mae angen i ferched sydd â PKU ddilyn y diet cyn beichiogi a thrwy gydol beichiogrwydd.

Mae yna lawer iawn o ffenylalanîn mewn llaeth, wyau a bwydydd cyffredin eraill. Mae'r melysydd artiffisial NutraSweet (aspartame) hefyd yn cynnwys ffenylalanîn. Dylid osgoi unrhyw gynhyrchion sy'n cynnwys aspartame.

Gwneir sawl fformiwla arbennig ar gyfer babanod ag PKU. Gellir defnyddio'r rhain fel ffynhonnell brotein sy'n hynod isel mewn ffenylalanîn ac yn gytbwys ar gyfer yr asidau amino hanfodol sy'n weddill. Mae plant hŷn ac oedolion yn defnyddio fformiwla wahanol sy'n darparu protein yn y symiau sydd eu hangen arnyn nhw. Mae angen i bobl ag PKU gymryd fformiwla bob dydd am eu bywyd cyfan.

Disgwylir i'r canlyniad fod yn dda iawn os dilynir y diet yn agos, gan ddechrau yn fuan ar ôl genedigaeth y plentyn. Os bydd triniaeth yn cael ei gohirio neu os yw'r cyflwr yn parhau i fod heb ei drin, bydd niwed i'r ymennydd yn digwydd. Gall gweithrediad ysgol fod â nam ysgafn.

Os na fydd proteinau sy'n cynnwys ffenylalanîn yn cael eu hosgoi, gall PKU arwain at anabledd meddwl erbyn diwedd blwyddyn gyntaf ei fywyd.

Mae anabledd meddwl difrifol yn digwydd os yw'r anhwylder heb ei drin. Mae'n ymddangos bod ADHD (anhwylder gorfywiogrwydd diffyg sylw) yn broblem gyffredin ymhlith y rhai nad ydyn nhw'n cadw at ddeiet ffenylalanîn isel iawn.

Ffoniwch eich darparwr gofal iechyd os nad yw'ch baban wedi'i brofi am PKU. Mae hyn yn arbennig o bwysig os oes gan unrhyw un yn eich teulu yr anhwylder.

Gall assay ensym neu brofion genetig bennu a yw rhieni'n cario'r genyn ar gyfer PKU. Gellir samplu filws corsig neu amniocentesis yn ystod beichiogrwydd i brofi'r babi yn y groth am PKU.

Mae'n bwysig iawn bod menywod ag PKU yn dilyn diet caeth-ffenylalanîn yn agos cyn beichiogi a thrwy gydol y beichiogrwydd. Bydd lluniad o ffenylalanîn yn niweidio'r babi sy'n datblygu, hyd yn oed os nad yw'r plentyn wedi etifeddu'r afiechyd llawn.

PKU; Ffenylketonuria newyddenedigol

• Prawf Phenylketonuria
• Profi sgrinio babanod newydd-anedig

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Diffygion ym metaboledd asidau amino. Yn: Kliegman RM, St. Geme JW, Schor NF, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, gol. Gwerslyfr Nelson Pediatreg. 21ain arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: pen 103.

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Clefydau genetig a phediatreg. Yn: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, gol. Robins Patholeg Sylfaenol. 10fed arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: caib 7.

Vockley J, Andersson HC, Antshel KM, et al; Pwyllgor Therapiwteg Geneteg Feddygol a Genomeg America America. Diffyg hydroxylase ffenylalanine: canllaw diagnosis a rheoli. Genet Med. 2014; 16 (2): 188-200. PMID: 24385074 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24385074.