Dystroffi'r Cyhyrau

Mae nychdod cyhyrol yn grŵp o anhwylderau etifeddol sy'n achosi gwendid cyhyrau a cholli meinwe cyhyrau, sy'n gwaethygu dros amser.

Mae dystroffïau cyhyrol, neu MD, yn grŵp o gyflyrau etifeddol. Mae hyn yn golygu eu bod yn cael eu trosglwyddo trwy deuluoedd. Gallant ddigwydd yn ystod plentyndod neu oedolaeth. Mae yna lawer o wahanol fathau o nychdod cyhyrol. Maent yn cynnwys:

• Dystroffi'r Cyhyrau Becker
• Dystroffi'r Cyhyrau Duchenne
• Dystroffi'r Cyhyrau Emery-Dreifuss
• Dystroffi'r Cyhyrau Facioscapulohumeral
• Dystroffi'r Cyhyrau Girdle
• Dystroffi'r Cyhyr Oculopharyngeal
• Dystroffi'r Cyhyrau Myotonig

Gall nychdod cyhyrol effeithio ar oedolion, ond mae'r ffurfiau mwy difrifol yn tueddu i ddigwydd yn ystod plentyndod cynnar.

Mae'r symptomau'n amrywio ymhlith y gwahanol fathau o nychdod cyhyrol. Efallai y bydd pob un o'r cyhyrau yn cael eu heffeithio. Neu, dim ond grwpiau penodol o gyhyrau a all gael eu heffeithio, fel y rhai o amgylch y pelfis, yr ysgwydd neu'r wyneb. Mae gwendid y cyhyrau'n gwaethygu'n araf a gall symptomau gynnwys:

• Oedi datblygu sgiliau echddygol cyhyrau
• Anhawster defnyddio un neu fwy o grwpiau cyhyrau
• Drooling
• Droopio amrannau (ptosis)
• Cwympiadau mynych
• Colli cryfder mewn cyhyr neu grŵp o gyhyrau fel oedolyn
• Colled ym maint y cyhyrau
• Problemau cerdded (oedi wrth gerdded)

Mae anabledd deallusol yn bresennol mewn rhai mathau o nychdod cyhyrol.

Bydd archwiliad corfforol a'ch hanes meddygol yn helpu'r darparwr gofal iechyd i bennu'r math o nychdod cyhyrol. Mae gwahanol fathau o nychdod cyhyrol yn effeithio ar grwpiau cyhyrau penodol.

Gall yr arholiad ddangos:

• Meingefn crwm anarferol (scoliosis)
• Cyd-gontractau (blaen clwb, crafanc, neu eraill)
• Tôn cyhyrau isel (hypotonia)

Mae rhai mathau o nychdod cyhyrol yn cynnwys cyhyr y galon, gan achosi cardiomyopathi neu rythm annormal y galon (arrhythmia).

Yn aml, mae màs cyhyrau'n cael ei golli (gwastraffu). Efallai y bydd hyn yn anodd ei weld oherwydd bod rhai mathau o nychdod cyhyrol yn achosi crynhoad o fraster a meinwe gyswllt sy'n gwneud i'r cyhyrau ymddangos yn fwy. Gelwir hyn yn ffug-hypertroffedd.

Gellir defnyddio biopsi cyhyrau i gadarnhau'r diagnosis. Mewn rhai achosion, efallai mai prawf gwaed DNA yw'r cyfan sydd ei angen.

Gall profion eraill gynnwys:

• Profi'r galon - electrocardiograffeg (ECG)
• Profi nerfau - dargludiad nerf ac electromyograffeg (EMG)
• Profi wrin a gwaed, gan gynnwys lefel CPK
• Profion genetig ar gyfer rhai mathau o nychdod cyhyrol

Nid oes unrhyw iachâd hysbys ar gyfer y gwahanol nychdodiadau cyhyrol. Nod y driniaeth yw rheoli symptomau.

Gall therapi corfforol helpu i gynnal cryfder a swyddogaeth cyhyrau. Gall braces coesau a chadair olwyn wella symudedd a hunanofal. Mewn rhai achosion, gall llawdriniaeth ar y asgwrn cefn neu'r coesau helpu i wella swyddogaeth.

Weithiau mae corticosteroidau a gymerir trwy'r geg yn cael eu rhagnodi i blant sydd â nychdodiadau cyhyrol penodol i'w cadw i gerdded cyhyd â phosibl.

Dylai'r person fod mor egnïol â phosib. Ni all unrhyw weithgaredd o gwbl (fel cynhalydd gwely) waethygu'r afiechyd.

Efallai y bydd rhai pobl â gwendid anadlu yn elwa o ddyfeisiau i gynorthwyo anadlu.

Gallwch leddfu straen salwch trwy ymuno â grŵp cymorth lle mae aelodau'n rhannu profiadau a phroblemau cyffredin.

Mae difrifoldeb anabledd yn dibynnu ar y math o nychdod cyhyrol. Mae pob math o nychdod cyhyrol yn gwaethygu'n araf, ond mae pa mor gyflym mae hyn yn digwydd yn amrywio'n fawr.

Mae rhai mathau o nychdod cyhyrol, fel nychdod cyhyrol Duchenne mewn bechgyn, yn farwol. Nid yw mathau eraill yn achosi llawer o anabledd ac mae gan bobl hyd oes arferol.

Ffoniwch eich darparwr os:

• Mae gennych symptomau nychdod cyhyrol.
• Mae gennych hanes personol neu deuluol o nychdod cyhyrol ac rydych chi'n bwriadu cael plant.

Cynghorir cwnsela genetig pan fo hanes teuluol o nychdod cyhyrol. Efallai na fydd gan fenywod unrhyw symptomau, ond maent yn dal i gario'r genyn ar gyfer yr anhwylder. Gellir canfod nychdod cyhyrol Duchenne gyda chywirdeb o tua 95% trwy astudiaethau genetig a wneir yn ystod beichiogrwydd.

Myopathi etifeddol; MD

• Cyhyrau anterior arwynebol
• Cyhyrau anterior dwfn
• Tendonau a chyhyrau
• Cyhyrau coesau is

Bharucha-Goebel DX. Dystroffïau cyhyrol. Yn: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, gol. Gwerslyfr Nelson Pediatreg. 21ain arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: pen 627.

Selcen D. Afiechydon cyhyrau. Yn: Goldman L, Schafer AI, gol. Meddygaeth Goldman-Cecil. 26ain arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: pen 393.