Clefyd Krabbe

Mae clefyd Krabbe yn anhwylder genetig prin yn y system nerfol. Mae'n fath o glefyd yr ymennydd o'r enw leukodystrophy.

Diffyg yn y GALC genyn yn achosi clefyd Krabbe. Nid yw pobl sydd â'r nam genyn hwn yn gwneud digon o sylwedd (ensym) o'r enw galactocerebroside beta-galactosidase (galactosylceramidase).

Mae angen yr ensym hwn ar y corff i wneud myelin. Mae Myelin yn amgylchynu ac yn amddiffyn ffibrau nerfau. Heb yr ensym hwn, mae myelin yn torri i lawr, mae celloedd yr ymennydd yn marw, ac nid yw nerfau yn yr ymennydd ac ardaloedd eraill y corff yn gweithio'n iawn.

Gall clefyd Krabbe ddatblygu ar wahanol oedrannau:

• Mae clefyd Krabbe sy'n cychwyn yn gynnar yn ymddangos yn ystod misoedd cyntaf bywyd. Mae'r rhan fwyaf o blant sydd â'r math hwn o'r afiechyd yn marw cyn iddynt gyrraedd 2 oed.
• Mae clefyd Krabbe sy'n cychwyn yn hwyr yn dechrau yn hwyr yn ystod plentyndod neu glasoed cynnar.

Mae clefyd Krabbe yn cael ei etifeddu, sy'n golygu ei fod yn cael ei basio i lawr trwy deuluoedd. Os yw'r ddau riant yn cario'r copi nad yw'n gweithio o'r genyn sy'n gysylltiedig â'r cyflwr hwn, mae gan bob un o'u plant siawns o 25% (1 o bob 4) o ddatblygu'r afiechyd. Mae'n anhwylder enciliol autosomal.

Mae'r cyflwr hwn yn brin iawn. Mae'n fwyaf cyffredin ymhlith pobl o dras Sgandinafaidd.

Symptomau clefyd Krabbe sy'n cychwyn yn gynnar yw:

• Newid tôn cyhyrau o llipa i anhyblyg
• Colled clyw sy'n arwain at fyddardod
• Methu ffynnu
• Anawsterau bwydo
• Anniddigrwydd a sensitifrwydd i synau uchel
• Trawiadau difrifol (gall ddechrau yn ifanc iawn)
• Twymynau anesboniadwy
• Colli golwg sy'n arwain at ddallineb
• Chwydu

Gyda chlefyd Krabbe yn dechrau'n hwyr, gall problemau golwg ymddangos yn gyntaf, ac yna anawsterau cerdded a chyhyrau anhyblyg. Mae'r symptomau'n amrywio o berson i berson. Gall symptomau eraill ddigwydd hefyd.

Bydd y darparwr gofal iechyd yn perfformio arholiad corfforol ac yn gofyn am y symptomau.

Ymhlith y profion y gellir eu gwneud mae:

• Prawf gwaed i chwilio am lefelau galactosylceramidase mewn celloedd gwaed gwyn
• Cyfanswm protein CSF - yn profi faint o brotein mewn hylif serebro-sbinol (CSF)
• Profion genetig ar gyfer nam genynnau GALC
• MRI y pen
• Cyflymder dargludiad nerf

Nid oes triniaeth benodol ar gyfer clefyd Krabbe.

Mae rhai pobl wedi cael trawsblaniad mêr esgyrn yng nghyfnodau cynnar y clefyd, ond mae risg i'r driniaeth hon.

Gall yr adnoddau hyn ddarparu mwy o wybodaeth am glefyd Krabbe:

• Sefydliad Cenedlaethol ar gyfer Anhwylderau Prin - rarediseases.org/rare-diseases/leukodystrophy-krabbes
• Cyfeirnod Cartref Geneteg NIH - ghr.nlm.nih.gov/condition/krabbe-disease
• Sefydliad Leukodystrophy Unedig - www.ulf.org

Mae'r canlyniad yn debygol o fod yn wael. Ar gyfartaledd, mae babanod â chlefyd Krabbe sy'n cychwyn yn gynnar yn marw cyn 2 oed. Mae pobl sy'n datblygu'r afiechyd yn ddiweddarach wedi goroesi i fod yn oedolion â chlefyd y system nerfol.

Mae'r afiechyd hwn yn niweidio'r system nerfol ganolog. Gall achosi:

• Dallineb
• Byddardod
• Problemau difrifol gyda thôn cyhyrau

Mae'r afiechyd fel arfer yn peryglu bywyd.

Cysylltwch â'ch darparwr os yw'ch plentyn yn datblygu symptomau'r anhwylder hwn. Ewch i ystafell argyfwng yr ysbyty neu ffoniwch eich rhif argyfwng lleol (fel 911) os yw'r symptomau canlynol yn digwydd:

• Atafaeliadau
• Colli ymwybyddiaeth
• Osgo annormal

Argymhellir cwnsela genetig ar gyfer pobl sydd â hanes teuluol o glefyd Krabbe sy'n ystyried cael plant.

Gellir gwneud prawf gwaed i weld a ydych chi'n cario'r genyn ar gyfer clefyd Krabbe.

Gellir cynnal profion cynenedigol (samplu amniocentesis neu filws corionig) i brofi babi sy'n datblygu ar gyfer y cyflwr hwn.

Leukodystrophy celloedd globoid; Diffyg galactosylcerebrosidase; Diffyg galactosylceramidase

Grabowski GA, Burrow TA, Leslie ND, Prada CE. Clefydau storio Lysosomal. Yn: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, gol. Haematoleg ac Oncoleg Nathan ac Oski mewn Babandod a Phlentyndod. 8fed arg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: pen 25.

Pastores GM, Wang RY. Clefydau storio Lysosomal. Yn: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Niwroleg Bediatreg Swaiman: Egwyddorion ac Ymarfer. 6ed arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: pen 41.