Homocystinuria

Mae homocystinuria yn anhwylder genetig sy'n effeithio ar metaboledd y methionin asid amino. Asidau amino yw blociau adeiladu bywyd.

Etifeddir homocystinuria mewn teuluoedd fel nodwedd enciliol autosomal. Mae hyn yn golygu bod yn rhaid i'r plentyn etifeddu copi nad yw'n gweithio o'r genyn gan bob rhiant er mwyn iddo gael ei effeithio'n ddifrifol.

Mae gan homocystinuria sawl nodwedd yn gyffredin â syndrom Marfan, gan gynnwys newidiadau ysgerbydol a llygaid.

Mae babanod newydd-anedig yn ymddangos yn iach. Nid yw symptomau cynnar, os ydynt yn bresennol, yn amlwg.

Gall symptomau ddigwydd fel datblygiad ysgafn neu fethiant i ffynnu. Gall problemau gweledol cynyddol arwain at ddiagnosis o'r cyflwr hwn.

Mae symptomau eraill yn cynnwys:

• Anffurfiadau cist (pectus carinatum, pectus cloddio)
• Golchwch ar draws y bochau
• Bwâu uchel o'r traed
• Anabledd deallusol
• Pengliniau cnoc
• Aelodau hir
• Anhwylderau meddwl
• Nearsightedness
• Bysedd pry cop (arachnodactyly)
• Adeiladu tal, tenau

Efallai y bydd y darparwr gofal iechyd yn sylwi bod y plentyn yn dal ac yn denau.

Mae arwyddion eraill yn cynnwys:

• Meingefn crwm (scoliosis)
• Anffurfiad y frest
• Lens wedi'i ddadleoli o'r llygad

Os oes golwg wael neu ddwbl, bydd meddyg llygaid (offthalmolegydd) yn perfformio arholiad llygaid ymledol i edrych am ddadleoli'r lens neu'r nearsightedness.

Efallai bod hanes o geuladau gwaed. Mae anabledd deallusol neu salwch meddwl hefyd yn bosibl.

Ymhlith y profion y gellir eu harchebu mae unrhyw un o'r canlynol:

• Sgrin asid amino o waed ac wrin
• Profi genetig
• Biopsi iau ac assay ensym
• Pelydr-x ysgerbydol
• Biopsi croen gyda diwylliant ffibroblast
• Arholiad offthalmig safonol

Nid oes iachâd ar gyfer homocystinuria. Mae tua hanner y bobl sydd â'r afiechyd yn ymateb i fitamin B6 (a elwir hefyd yn pyridoxine).

Bydd angen i'r rhai sy'n ymateb gymryd atchwanegiadau fitamin B6, B9 (ffolad) a B12 am weddill eu hoes. Bydd angen i'r rhai nad ydyn nhw'n ymateb i atchwanegiadau fwyta diet isel-methionine. Bydd angen trin y mwyafrif â trimethylglycine (meddyginiaeth a elwir hefyd yn betaine).

Ni fydd diet na meddyginiaeth isel-methionine yn gwella anabledd deallusol presennol. Dylai meddygaeth a diet gael eu monitro'n agos gan feddyg sydd â phrofiad o drin homocystinuria.

Gall yr adnoddau hyn ddarparu mwy o wybodaeth am homocystinuria:

• Rhwydwaith HCU America - hcunetworkamerica.org
• Cyfeirnod Cartref Geneteg NIH / NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/homocystinuria

Er nad oes iachâd ar gyfer homocystinuria, gall therapi fitamin B helpu tua hanner y bobl y mae'r cyflwr yn effeithio arnynt.

Os gwneir y diagnosis yn ystod plentyndod, gallai cychwyn diet isel-methionine yn gyflym atal rhywfaint o anabledd deallusol a chymhlethdodau eraill y clefyd. Am y rheswm hwn, mae rhai taleithiau yn sgrinio am homocystinuria ym mhob baban newydd-anedig.

Mae pobl y mae eu lefelau homocysteine ​​gwaed yn parhau i godi mewn mwy o berygl am geuladau gwaed. Gall ceuladau achosi problemau meddygol difrifol a byrhau hyd oes.

Mae cymhlethdodau mwyaf difrifol yn digwydd oherwydd ceuladau gwaed. Gall y penodau hyn fygwth bywyd.

Gall lensys wedi'u dadleoli'r llygaid niweidio golwg yn ddifrifol. Efallai y bydd angen llawdriniaeth amnewid lensys.

Mae anabledd deallusol yn ganlyniad difrifol i'r afiechyd. Ond, gellir ei leihau os caiff ei ddiagnosio'n gynnar.

Ffoniwch eich darparwr os ydych chi neu aelod o'r teulu yn dangos symptomau'r anhwylder hwn, yn enwedig os oes gennych hanes teuluol o homocystinuria.

Argymhellir cwnsela genetig ar gyfer pobl sydd â hanes teuluol o homocystinuria sydd am gael plant. Mae diagnosis cynenedigol o homocystinuria ar gael. Mae hyn yn cynnwys meithrin celloedd amniotig neu villi corionig i brofi am synthase cystathionine (yr ensym sydd ar goll mewn homocystinuria).

Os oes diffygion genynnau hysbys yn y rhieni neu'r teulu, gellir defnyddio samplau o samplu filws corionig neu amniocentesis i brofi am y diffygion hyn.

Diffyg beta-synthase Cystathionine; Diffyg CBS; HCY

• Pectus cloddio

Schiff M, Blom H. Homocystinuria a hyperhomocysteinemia. Yn: Goldman L, Schafer AI, gol. Meddygaeth Goldman-Cecil. 26ain arg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2020: pen 198.

Shchelochkov OA, Venditti CP. Methionine. Yn: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, gol. Gwerslyfr Nelson Pediatreg. 21ain arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: pen 103.3.