Anhwylder Hartnup

Mae anhwylder Hartnup yn gyflwr genetig lle mae nam wrth gludo rhai asidau amino (fel tryptoffan a histidine) gan y coluddyn bach a'r arennau.

Mae anhwylder Hartnup yn gyflwr metabolaidd sy'n cynnwys asidau amino. Mae'n gyflwr etifeddol. Mae'r cyflwr hwn yn digwydd oherwydd treiglad yn y SLC6A19 genyn. Rhaid i blentyn etifeddu copi o'r genyn diffygiol gan y ddau riant er mwyn cael ei effeithio'n ddifrifol.

Mae'r cyflwr yn ymddangos amlaf rhwng 3 a 9 oed.

Nid yw'r mwyafrif o bobl yn dangos unrhyw symptomau. Os bydd symptomau'n digwydd, maent yn ymddangos amlaf yn ystod plentyndod a gallant gynnwys:

• Dolur rhydd
• Newidiadau hwyliau
• Problemau system nerfol (niwrologig), fel tôn cyhyrau annormal a symudiadau heb eu cydgysylltu
• Brech croen coch, cennog, fel arfer pan fydd croen yn agored i olau haul
• Sensitifrwydd i olau (ffotosensitifrwydd)
• Statws byr

Bydd y darparwr gofal iechyd yn archebu prawf wrin i wirio am lefelau uchel o asidau amino niwtral. Gall lefelau asidau amino eraill fod yn normal.

Gall eich darparwr brofi am y genyn sy'n achosi'r cyflwr hwn. Gellir archebu profion biocemegol hefyd.

Ymhlith y triniaethau mae:

• Osgoi amlygiad i'r haul trwy wisgo dillad amddiffynnol a defnyddio eli haul gyda ffactor amddiffyn o 15 neu'n uwch
• Bwyta diet â phrotein uchel
• Cymryd atchwanegiadau sy'n cynnwys nicotinamid
• Yn cael triniaeth iechyd meddwl, fel cymryd cyffuriau gwrthiselder neu sefydlogwyr hwyliau, os bydd hwyliau ansad neu broblemau iechyd meddwl eraill yn digwydd

Gall y rhan fwyaf o bobl sydd â'r anhwylder hwn ddisgwyl byw bywyd normal heb unrhyw anabledd. Yn anaml, cafwyd adroddiadau o glefyd difrifol y system nerfol a hyd yn oed marwolaethau mewn teuluoedd sydd â'r anhwylder hwn.

Yn y rhan fwyaf o achosion, nid oes unrhyw gymhlethdodau. Gall y cymhlethdodau pan fyddant yn digwydd gynnwys:

• Newidiadau mewn lliw croen sy'n barhaol
• Problemau iechyd meddwl
• Rash
• Symudiadau heb eu cydlynu

Yn aml gellir gwrthdroi symptomau system nerfol. Fodd bynnag, mewn achosion prin gallant fod yn ddifrifol neu'n peryglu bywyd.

Ffoniwch am eich darparwr os oes gennych symptomau o'r cyflwr hwn, yn enwedig os oes gennych hanes teuluol o anhwylder Hartnup. Argymhellir cwnsela genetig os oes gennych hanes teuluol o'r cyflwr hwn ac yn cynllunio beichiogrwydd.

Gall cwnsela genetig cyn priodi a beichiogi helpu i atal rhai achosion. Gall bwyta diet â phrotein uchel atal diffygion asid amino sy'n achosi symptomau.

Bhutia YD, Ganapathy V. Treuliad ac amsugno protein. Yn: Said HM, gol. Ffisioleg y Tractyn Gastro-berfeddol. 6ed arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: pen 47.

Gibson KM, Pearl PL. Gwallau metaboledd a'r system nerfol yn y groth. Yn: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, gol. Niwroleg Bradley mewn Ymarfer Clinigol. 7fed arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: pen 91.

Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, et al. Diffygion ym metaboledd asidau amino. Yn: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, gol. Gwerslyfr Nelson Pediatreg. 21ain arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: pen 103.