Clefyd Niemann-Pick

Mae clefyd Niemann-Pick (NPD) yn grŵp o afiechydon sy'n cael eu trosglwyddo trwy deuluoedd (wedi'u hetifeddu) lle mae sylweddau brasterog o'r enw lipidau yn casglu yng nghelloedd y ddueg, yr afu a'r ymennydd.

Mae tri math cyffredin o'r afiechyd:

• Math A.
• Math B.
• Math C.

Mae pob math yn cynnwys gwahanol organau. Gall gynnwys y system nerfol ac anadlu neu beidio. Gall pob un achosi symptomau gwahanol a gallant ddigwydd ar wahanol adegau trwy gydol oes.

Mae mathau NPD A a B yn digwydd pan nad oes gan gelloedd yn y corff ensym o'r enw asid sphingomyelinase (ASM). Mae'r sylwedd hwn yn helpu i chwalu (metaboli) sylwedd brasterog o'r enw sphingomyelin, sydd i'w gael ym mhob cell yn y corff.

Os yw ASM ar goll neu os nad yw'n gweithio'n iawn, mae sphingomyelin yn cronni y tu mewn i gelloedd. Mae hyn yn lladd eich celloedd ac yn ei gwneud hi'n anodd i organau weithio'n iawn.

Mae math A i'w gael ym mhob hil ac ethnigrwydd. Mae'n fwy cyffredin ym mhoblogaeth Iddewig Ashkenazi (Dwyrain Ewrop).

Mae math C yn digwydd pan na all y corff ddadelfennu colesterol a brasterau eraill (lipidau) yn iawn. Mae hyn yn arwain at ormod o golesterol yn yr afu a'r ddueg a gormod o lipidau eraill yn yr ymennydd. Mae math C yn fwyaf cyffredin ymhlith Puerto Ricans o dras Sbaenaidd.

Mae math C1 yn amrywiad o fath C. Mae'n cynnwys nam sy'n ymyrryd â sut mae colesterol yn symud rhwng celloedd yr ymennydd. Dim ond ymhlith pobl Ffrengig Canada yn Sir Yarmouth, Nova Scotia y gwelwyd y math hwn.

Mae'r symptomau'n amrywio. Gall cyflyrau iechyd eraill achosi symptomau tebyg. Dim ond ychydig o symptomau y gall camau cynnar y clefyd eu hachosi. Efallai na fydd gan berson yr holl symptomau byth.

Mae Math A fel arfer yn dechrau yn ystod misoedd cyntaf bywyd. Gall y symptomau gynnwys:

• Chwydd yn yr abdomen (ardal bol) o fewn 3 i 6 mis
• Man coch ceirios yng nghefn y llygad (ar y retina)
• Anawsterau bwydo
• Colli sgiliau echddygol cynnar (yn gwaethygu dros amser)

Mae symptomau math B fel arfer yn fwynach. Maent yn digwydd ar ddiwedd plentyndod neu yn eu harddegau. Gall chwydd yn yr abdomen ddigwydd mewn plant ifanc. Nid oes bron unrhyw ymglymiad ymennydd a system nerfol, megis colli sgiliau echddygol. Efallai y bydd gan rai plant heintiau anadlol dro ar ôl tro.

Mae mathau C a C1 fel arfer yn effeithio ar blant oed ysgol. Fodd bynnag, gall ddigwydd unrhyw amser rhwng babandod cynnar i fod yn oedolyn. Gall y symptomau gynnwys:

• Anhawster symud coesau a allai arwain at gerddediad simsan, trwsgl, problemau cerdded
• Dueg wedi'i chwyddo
• Afu wedi'i chwyddo
• Clefyd melyn adeg ei eni (neu'n fuan wedi hynny)
• Anawsterau dysgu a dirywiad deallusol
• Atafaeliadau
• Araith aneglur, afreolaidd
• Colli tôn cyhyrau yn sydyn a allai arwain at gwympo
• Cryndod
• Trafferth symud y llygaid i fyny ac i lawr

Gellir cynnal prawf gwaed neu fêr esgyrn i wneud diagnosis o fathau A a B. Gall y prawf ddweud pwy sydd â'r afiechyd, ond nid yw'n dangos a ydych chi'n gludwr. Gellir gwneud profion DNA i wneud diagnosis o gludwyr o fathau A a B.

Gwneir biopsi croen fel arfer i wneud diagnosis o fathau C a D. Mae'r darparwr gofal iechyd yn gwylio sut mae'r celloedd croen yn tyfu, yn symud ac yn storio colesterol. Gellir gwneud profion DNA hefyd i chwilio am y 2 genyn sy'n achosi'r math hwn o'r afiechyd.

Gallai profion eraill gynnwys:

• Dyhead mêr esgyrn
• Biopsi iau (nid oes ei angen fel arfer)
• Arholiad llygaid lamp hollt
• Profion i wirio lefel ASM
  

Ar yr adeg hon, nid oes triniaeth effeithiol ar gyfer math A.

Gellir rhoi cynnig ar drawsblaniadau mêr esgyrn ar gyfer math B. Mae ymchwilwyr yn parhau i astudio triniaethau posibl, gan gynnwys amnewid ensymau a therapi genynnau.

Mae meddyginiaeth newydd o'r enw miglustat ar gael ar gyfer symptomau system nerfol math C.

Gellir rheoli colesterol uchel gyda diet neu feddyginiaethau colesterol isel. Fodd bynnag, nid yw ymchwil yn dangos bod y dulliau hyn yn atal y clefyd rhag gwaethygu nac yn newid sut mae celloedd yn chwalu colesterol. Mae meddyginiaethau ar gael i reoli neu leddfu llawer o symptomau, megis colli tôn cyhyrau yn sydyn a ffitiau.

Gall y sefydliadau hyn ddarparu cefnogaeth a mwy o wybodaeth am glefyd Niemann-Pick:

• Sefydliad Cenedlaethol Anhwylderau Niwrolegol a Strôc - www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Niemann-Pick-Disease-Information-Page
• Sefydliad Cenedlaethol Clefyd Niemann-Pick - nnpdf.org
• Sefydliad Cenedlaethol ar gyfer Anhwylderau Prin - rarediseases.org/rare-diseases/niemann-pick-disease-type-c

Mae math A NPD yn glefyd difrifol. Mae fel arfer yn arwain at farwolaeth erbyn 2 neu 3 oed.

Gall y rhai sydd â math B fyw i blentyndod hwyr neu fel oedolyn.

Ni chaiff plentyn sy'n dangos arwyddion o fath C cyn 1 oed fyw i oedran ysgol. Gall y rhai sy'n dangos symptomau ar ôl mynd i'r ysgol fyw i'w harddegau canol i hwyr. Efallai y bydd rhai yn byw i'w 20au.

Gwnewch apwyntiad gyda'ch darparwr os oes gennych hanes teuluol o glefyd Niemann-Pick a'ch bod yn bwriadu cael plant. Argymhellir cwnsela a sgrinio genetig.

Ffoniwch eich darparwr os oes gan eich plentyn symptomau o'r afiechyd hwn, gan gynnwys:

• Problemau datblygiadol
• Problemau bwydo
• Ennill pwysau gwael

Mae pob math o Niemann-Pick yn enciliol autosomal. Mae hyn yn golygu bod y ddau riant yn gludwyr. Mae gan bob rhiant 1 copi o'r genyn annormal heb fod ag unrhyw arwyddion o'r afiechyd eu hunain.

Pan fydd y ddau riant yn gludwyr, mae siawns o 25% y bydd gan eu plentyn y clefyd a siawns 50% y bydd eu plentyn yn gludwr.

Dim ond os yw'r nam genetig yn cael ei nodi y gellir profi canfod cludwyr. Mae'r diffygion sy'n gysylltiedig â mathau A a B wedi'u hastudio'n dda. Mae profion DNA ar gyfer y mathau hyn o Niemann-Pick ar gael.

Mae diffygion genetig wedi'u nodi yn DNA llawer o bobl â math C. Efallai y bydd yn bosibl gwneud diagnosis o bobl sy'n cario'r genyn annormal.

Mae rhai canolfannau'n cynnig profion i wneud diagnosis o fabi sy'n dal yn y groth.

NPD; Diffyg Sphingomyelinase; Anhwylder storio lipidau - clefyd Niemann-Pick; Clefyd storio Lysosomal - Niemann-Pick

• Celloedd ewynnog Niemann-Pick

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM .. Diffygion ym metaboledd lipidau. Yn: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, gol. Gwerslyfr Nelson Pediatreg. 21ain arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: pen 104.

Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R. Gwallau metaboledd yn y groth. Yn: Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R, gol. Elfennau Geneteg Feddygol a Genomeg Feddygol Emery. 16eg arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022: pen 18.