Ataxia Friedreich

Mae ataxia Friedreich yn glefyd prin sy'n cael ei drosglwyddo trwy deuluoedd (wedi'i etifeddu). Mae'n effeithio ar y cyhyrau a'r galon.

Mae ataxia Friedreich yn cael ei achosi gan ddiffyg mewn genyn o'r enw frataxin (FXN). Mae newidiadau yn y genyn hwn yn achosi i'r corff wneud gormod o ran o DNA o'r enw ailadrodd trinucleotid (GAA). Fel rheol, mae'r corff yn cynnwys tua 8 i 30 copi o GAA. Mae gan bobl ag ataxia Friedreich gymaint â 1,000 o gopïau. Po fwyaf o gopïau o GAA sydd gan berson, y cynharaf mewn bywyd mae'r afiechyd yn cychwyn a'r cyflymaf y bydd yn gwaethygu.

Mae ataxia Friedreich yn anhwylder genetig enciliol autosomal. Mae hyn yn golygu bod yn rhaid i chi gael copi o'r genyn diffygiol gan eich mam a'ch tad.

Achosir y symptomau trwy wisgo strwythurau i ffwrdd mewn rhannau o'r ymennydd a llinyn asgwrn y cefn sy'n rheoli cydsymud, symudiad cyhyrau, a swyddogaethau eraill. Mae'r symptomau'n dechrau amlaf cyn y glasoed. Gall y symptomau gynnwys:

• Lleferydd annormal
• Newidiadau mewn golwg, yn enwedig golwg lliw
• Gostyngiad yn y gallu i deimlo dirgryniadau mewn aelodau isaf
• Problemau traed, fel bysedd y morthwyl a bwâu uchel
• Colled clyw, mae hyn yn digwydd mewn tua 10% o bobl
• Symudiadau llygaid Jerky
• Colli cydsymud a chydbwysedd, sy'n arwain at gwympiadau aml
• Gwendid cyhyrau
• Dim atgyrchau yn y coesau
• Cerddediad digymell a symudiadau heb eu cydlynu (ataxia), sy'n gwaethygu gydag amser

Mae problemau cyhyrau yn arwain at newidiadau yn y asgwrn cefn. Gall hyn arwain at scoliosis neu kyphoscoliosis.

Mae clefyd y galon yn datblygu amlaf a gall arwain at fethiant y galon. Gall methiant y galon neu ddysrhythmias nad ydynt yn ymateb i driniaeth arwain at farwolaeth. Gall diabetes ddatblygu yn ddiweddarach yn y clefyd.

Gellir gwneud y profion canlynol:

• ECG
• Astudiaethau electroffisiolegol
• EMG (electromyograffeg)
• Profi genetig
• Profion dargludiad nerf
• Biopsi cyhyrau
• Pelydr-X, sgan CT, neu MRI y pen
• Pelydr-X o'r frest
• Pelydr-X yr asgwrn cefn

Gall profion siwgr gwaed (glwcos) ddangos diabetes neu anoddefiad glwcos. Gall archwiliad llygaid ddangos niwed i'r nerf optig, sy'n digwydd amlaf heb symptomau.

Mae'r driniaeth ar gyfer ataxia Friedreich yn cynnwys:

• Cwnsela
• Therapi lleferydd
• Therapi corfforol
• Cymhorthion cerdded neu gadeiriau olwyn

Efallai y bydd angen dyfeisiau orthopedig (braces) ar gyfer scoliosis a phroblemau traed. Mae trin clefyd y galon a diabetes yn helpu pobl i fyw'n hirach a gwella ansawdd eu bywyd.

Mae ataxia Friedreich yn gwaethygu'n araf ac yn achosi problemau wrth wneud gweithgareddau bob dydd. Mae angen i'r mwyafrif o bobl ddefnyddio cadair olwyn cyn pen 15 mlynedd ar ôl i'r afiechyd ddechrau. Gall y clefyd arwain at farwolaeth gynnar.

Gall cymhlethdodau gynnwys:

• Diabetes
• Methiant y galon neu glefyd y galon
• Colli gallu i symud o gwmpas

Ffoniwch eich darparwr gofal iechyd os bydd symptomau ataxia Friedreich yn digwydd, yn enwedig os oes hanes teuluol o'r anhwylder.

Efallai y bydd pobl sydd â hanes teuluol o ataxia Friedreich sy'n bwriadu cael plant eisiau ystyried sgrinio genetig i bennu eu risg.

Ataxia Friedreich; Dirywiad spinocerebellar

• System nerfol ganolog a system nerfol ymylol

Minc JW. Anhwylderau symud. Yn: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, gol. Gwerslyfr Nelson Pediatreg. 20fed arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: pen 597.

Warner WC, Sawyer JR. Scoliosis a kyphosis. Yn: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, gol. Campbell’s Operative Orthopedics. 13eg arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: pen 44.