Clefyd Tay-Sachs

Mae clefyd Tay-Sachs yn glefyd sy'n peryglu bywyd yn y system nerfol sy'n cael ei drosglwyddo trwy deuluoedd.

Mae clefyd Tay-Sachs yn digwydd pan nad oes gan y corff hecsosaminidase A. Mae hwn yn brotein sy'n helpu i chwalu grŵp o gemegau a geir mewn meinwe nerf o'r enw gangliosidau. Heb y protein hwn, mae gangliosidau, yn enwedig ganglioside GM2, yn cronni mewn celloedd, yn aml celloedd nerf yn yr ymennydd.

Mae clefyd Tay-Sachs yn cael ei achosi gan enyn diffygiol ar gromosom 15. Pan fydd y ddau riant yn cario'r genyn Tay-Sachs diffygiol, mae gan blentyn siawns o 25% o ddatblygu'r afiechyd. Rhaid i'r plentyn dderbyn dau gopi o'r genyn diffygiol, un gan bob rhiant, er mwyn mynd yn sâl. Os mai dim ond un rhiant sy'n trosglwyddo'r genyn diffygiol i'r plentyn, gelwir y plentyn yn gludwr. Ni fyddant yn sâl, ond gallant drosglwyddo'r afiechyd i'w plant eu hunain.

Gall unrhyw un fod yn gludwr Tay-Sachs. Ond, mae'r afiechyd yn fwyaf cyffredin ymhlith poblogaeth Iddewig Ashkenazi. Mae un o bob 27 aelod o'r boblogaeth yn cario genyn Tay-Sachs.

Rhennir Tay-Sachs yn ffurfiau babanod, pobl ifanc ac oedolion, yn dibynnu ar y symptomau a phryd y maent yn ymddangos gyntaf. Mae gan y rhan fwyaf o bobl â Tay-Sachs y ffurf babanod. Yn y ffurf hon, mae'r niwed i'r nerf fel arfer yn dechrau tra bod y babi yn dal yn y groth. Mae symptomau fel arfer yn ymddangos pan fydd y plentyn rhwng 3 a 6 mis oed. Mae'r afiechyd yn tueddu i waethygu'n gyflym iawn, ac mae'r plentyn fel arfer yn marw erbyn 4 neu 5 oed.

Mae clefyd Tay-Sachs sy'n dechrau'n hwyr, sy'n effeithio ar oedolion, yn brin iawn.

Gall symptomau gynnwys unrhyw un o'r canlynol:

• Byddardod
• Llai o gyswllt llygad, dallineb
• Tôn cyhyrau llai (colli cryfder cyhyrau), colli sgiliau echddygol, parlys
• Twf araf ac oedi sgiliau meddyliol a chymdeithasol
• Dementia (colli swyddogaeth yr ymennydd)
• Mwy o ymateb cychwynnol
• Anniddigrwydd
• Diffyg rhestr
• Atafaeliadau

Bydd y darparwr gofal iechyd yn archwilio'r babi ac yn gofyn am hanes eich teulu. Y profion y gellir eu gwneud yw:

• Archwiliad ensym o waed neu feinwe'r corff ar gyfer lefelau hecsosaminidase
• Arholiad llygaid (yn datgelu man coch ceirios yn y macwla)

Nid oes triniaeth ar gyfer clefyd Tay-Sachs ei hun, dim ond ffyrdd o wneud y person yn fwy cyfforddus.

Gellir lleddfu straen salwch trwy ymuno â grwpiau cymorth y mae eu haelodau'n rhannu profiadau a phroblemau cyffredin. Gall y grwpiau canlynol ddarparu mwy o wybodaeth am glefyd Tay-Sachs:

• Sefydliad Cenedlaethol ar gyfer Anhwylderau Prin - rarediseases.org/rare-diseases/tay-sachs-disease
• Cymdeithas Genedlaethol Tay-Sachs a Chlefydau Perthynol - www.ntsad.org
• Cyfeirnod Cartref Geneteg NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/tay-sachs-disease

Mae gan blant sydd â'r afiechyd hwn symptomau sy'n gwaethygu dros amser. Maent fel arfer yn marw erbyn 4 neu 5 oed.

Mae symptomau'n ymddangos yn ystod 3 i 10 mis cyntaf bywyd ac yn symud ymlaen i sbastigrwydd, trawiadau, a cholli'r holl symudiadau gwirfoddol.

Ewch i'r ystafell argyfwng neu ffoniwch y rhif argyfwng lleol (fel 911) os:

• Mae gan eich plentyn drawiad o achos anhysbys
• Mae'r trawiad yn wahanol i drawiadau blaenorol
• Mae'r plentyn yn cael anhawster anadlu
• Mae'r trawiad yn para mwy na 2 i 3 munud

Ffoniwch am apwyntiad gyda'ch darparwr os oes gan eich plentyn newidiadau ymddygiad amlwg eraill.

Nid oes unrhyw ffordd hysbys i atal yr anhwylder hwn. Gall profion genetig ganfod a ydych chi'n cludo'r genyn ar gyfer yr anhwylder hwn. Os ydych chi neu'ch partner o boblogaeth sydd mewn perygl, efallai yr hoffech ofyn am gwnsela genetig cyn cychwyn teulu.

Os ydych eisoes yn feichiog, gall profi'r hylif amniotig ddiagnosio clefyd Tay-Sachs yn y groth.

Ganggliosidosis GM2 - Tay-Sachs; Clefyd storio Lysosomal - clefyd Tay-Sachs

• System nerfol ganolog a system nerfol ymylol

Kwon JM. Anhwylderau niwroddirywiol plentyndod. Yn: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, gol. Gwerslyfr Nelson Pediatreg. 20fed arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: pen 599.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Sail foleciwlaidd, biocemegol a cellog clefyd genetig. Yn: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, gol. Geneteg Thompson a Thompson mewn Meddygaeth. 8fed arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: pen 12.

Wapner RJ, Dugoff L. Diagnosis cynenedigol o anhwylderau cynhenid. Yn: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, gol. Meddygaeth Mamol-Ffetws Creasy a Resnik: Egwyddorion ac Ymarfer. 8fed arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: pen 32.