Syndrom Ehlers-Danlos

Mae syndrom Ehlers-Danlos (EDS) yn grŵp o anhwylderau etifeddol wedi'u marcio gan gymalau rhydd dros ben, croen main (hyperelastig) iawn sy'n cleisio'n hawdd, ac yn hawdd difrodi pibellau gwaed.

Mae yna chwe phrif fath ac o leiaf bum mân fath o EDS.

Mae amrywiaeth o newidiadau genynnau (treigladau) yn achosi problemau gyda cholagen. Dyma'r deunydd sy'n darparu cryfder a strwythur i:

• Croen
• Asgwrn
• Pibellau gwaed
• Organau mewnol

Mae'r colagen annormal yn arwain at y symptomau sy'n gysylltiedig ag EDS. Mewn rhai mathau o'r syndrom, gall rhwygo organau mewnol neu falfiau calon annormal ddigwydd.

Mae hanes teulu yn ffactor risg mewn rhai achosion.

Mae symptomau EDS yn cynnwys:

• Poen cefn
• Cyd-ddwbl
• Croen hawdd ei ddifrodi, ei gleisio a'i ymestyn
• Creithiau hawdd ac iachâd clwyfau gwael
• Traed gwastad
• Mwy o symudedd ar y cyd, popio cymalau, arthritis cynnar
• Dadleoliad ar y cyd
• Poen ar y cyd
• Rhwyg cynamserol pilenni yn ystod beichiogrwydd
• Croen meddal a melfedaidd iawn
• Problemau gweledigaeth

Gall archwiliad gan ddarparwr gofal iechyd ddangos:

• Arwyneb anffurfiedig y llygad (cornbilen)
• Looseness gormodol ar y cyd a hypermobility ar y cyd
• Nid yw falf mitral yn y galon yn cau'n dynn (llithriad falf mitral)
• Haint gwm (periodontitis)
• Rhwyg y coluddion, y groth, neu belen y llygad (a welir yn unig mewn EDS fasgwlaidd, sy'n brin)
• Croen meddal, tenau, neu fain iawn

Ymhlith y profion i wneud diagnosis o EDS mae:

• Teipio colagen (wedi'i berfformio ar sampl biopsi croen)
• Profi treiglad genynnau collagen
• Echocardiogram (uwchsain y galon)
• Gweithgaredd Lysyl hydroxylase neu oxidase (i wirio ffurfiad colagen)

Nid oes iachâd penodol ar gyfer EDS. Mae problemau a symptomau unigol yn cael eu gwerthuso a'u gofalu yn briodol. Yn aml mae angen therapi corfforol neu werthusiad gan feddyg sy'n arbenigo mewn meddygaeth adsefydlu.

Gall yr adnoddau hyn ddarparu mwy o wybodaeth am EDS:

• Sefydliad Cenedlaethol Anhwylderau Prin - rarediseases.org/rare-diseases/ehlers-danlos-syndrome
• Cyfeirnod Cartref Llyfrgell Genedlaethol Meddygaeth, Geneteg yr UD - ghr.nlm.nih.gov/condition/ehlers-danlos-syndrome

Yn gyffredinol, mae gan bobl ag EDS hyd oes arferol. Mae deallusrwydd yn normal.

Mae'r rhai sydd â'r math fasgwlaidd prin o EDS mewn mwy o berygl o dorri prif organ neu biben waed. Mae gan y bobl hyn risg uchel o farw'n sydyn.

Mae cymhlethdodau posibl EDS yn cynnwys:

• Poen cronig ar y cyd
• Arthritis sy'n cychwyn yn gynnar
• Methiant clwyfau llawfeddygol i gau (neu bwythau yn rhwygo allan)
• Rhwyg cynamserol pilenni yn ystod beichiogrwydd
• Rhwygiad cychod mawr, gan gynnwys ymlediad aortig wedi torri (dim ond mewn EDS fasgwlaidd)
• Rhwyg organ gwag fel y groth neu'r coluddyn (dim ond mewn EDS fasgwlaidd)
• Rhwyg y bêl llygad

Ffoniwch am apwyntiad gyda'ch darparwr os oes gennych hanes teuluol o EDS a'ch bod yn poeni am eich risg neu'n bwriadu cychwyn teulu.

Ffoniwch am apwyntiad gyda'ch darparwr os oes gennych chi neu'ch plentyn symptomau EDS.

Argymhellir cwnsela genetig ar gyfer darpar rieni sydd â hanes teuluol o EDS. Dylai'r rhai sy'n bwriadu cychwyn teulu fod yn ymwybodol o'r math o EDS sydd ganddyn nhw a'i ddull o drosglwyddo i blant. Gellir penderfynu ar hyn trwy brofion a gwerthusiadau a awgrymwyd gan eich darparwr neu gynghorydd genetig.

Gallai nodi unrhyw risgiau iechyd sylweddol helpu i atal cymhlethdodau difrifol trwy sgrinio gwyliadwrus a newid ffordd o fyw.

Krakow D. Clefydau etifeddol meinwe gyswllt. Yn: Firestein GS, Budd RC, Gabriel SE, McInnes IB, O’Dell JR, gol. Gwerslyfr Rhewmatoleg Kelly a Firestein. 10fed arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: pen 105.

Pyeritz RE. Clefydau etifeddol meinwe gyswllt. Yn: Goldman L, Schafer AI, gol. Meddygaeth Goldman-Cecil. 25ain arg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: pen 260.