Syndrom Noonan gyda lentigines lluosog

Mae syndrom Noonan â lentiginau lluosog (NSML) yn anhwylder etifeddol prin iawn. Mae pobl sydd â'r cyflwr hwn yn cael problemau gyda'r croen, y pen a'r wyneb, y glust fewnol a'r galon. Efallai y bydd yr organau cenhedlu hefyd yn cael eu heffeithio.

Yn flaenorol, gelwid syndrom Noonan yn syndrom LEOPARD.

Etifeddir NSLM fel nodwedd ddominyddol awtosomaidd. Mae hyn yn golygu mai dim ond un rhiant sydd ei angen ar yr unigolyn er mwyn etifeddu'r afiechyd.

Mae hen enw NSML o LEOPARD yn sefyll am wahanol broblemau (arwyddion a symptomau) yr anhwylder hwn:

• L.entigines - nifer fawr o farciau croen tebyg i frychni brown neu ddu sy'n effeithio'n bennaf ar y gwddf a'r frest uchaf ond a all ymddangos ar hyd a lled y corff
• Annormaleddau dargludiad electrocardiograff - problemau gyda swyddogaethau trydanol a phwmpio'r galon
• O.hyperteloriaeth cular - llygaid sydd wedi'u gwasgaru'n llydan oddi wrth ei gilydd
• Stenosis falf ysgyfeiniol - culhau falf y galon pwlmonaidd, gan arwain at lai o lif y gwaed i'r ysgyfaint ac achosi anadl yn fyr
• A.annormaleddau'r organau cenhedlu - fel ceilliau heb eu disgwyl
• R.arafu twf (oedi twf) - gan gynnwys problemau twf esgyrn y frest a'r asgwrn cefn
• D.byddardod - gall colli clyw amrywio rhwng ysgafn a difrifol

Mae NSML yn debyg i syndrom Noonan. Fodd bynnag, y prif symptom sy'n dweud ar wahân am y ddau gyflwr yw bod gan bobl â NSML lentigines.

Bydd y darparwr gofal iechyd yn perfformio arholiad corfforol ac yn gwrando ar y galon gyda stethosgop.

Ymhlith y profion y gellir eu gwneud mae:

• ECG ac ecocardiogram i wirio'r galon
• Prawf clyw
• Sgan CT o'r ymennydd
• Pelydr-x penglog
• EEG i wirio swyddogaeth yr ymennydd
• Profion gwaed i wirio rhai lefelau hormonau
• Tynnu ychydig bach o groen i'w archwilio (biopsi croen)

Mae symptomau'n cael eu trin fel sy'n briodol. Efallai y bydd angen cymorth clyw. Efallai y bydd angen triniaeth hormonau ar adeg ddisgwyliedig y glasoed i beri i'r newidiadau arferol ddigwydd.

Gall laser, cryosurgery (rhewi), neu hufenau cannu helpu i ysgafnhau rhai o'r smotiau brown ar y croen.

Gall yr adnoddau hyn ddarparu mwy o wybodaeth am syndrom LEOPARD:

• Sefydliad Cenedlaethol ar gyfer Anhwylderau Prin - rarediseases.org/rare-diseases/leopard-syndrome
• Cyfeirnod Cartref Geneteg NIH - ghr.nlm.nih.gov/condition/noonan-syndrome-with-multiple-lentigines

Mae'r cymhlethdodau'n amrywio ac yn cynnwys:

• Byddardod
• Oed glasoed gohiriedig
• Problemau ar y galon
• Anffrwythlondeb

Ffoniwch eich darparwr os oes symptomau o'r anhwylder hwn.

Ffoniwch am apwyntiad gyda'ch darparwr os oes gennych hanes teuluol o'r anhwylder hwn ac yn bwriadu cael plant.

Argymhellir cwnsela genetig ar gyfer pobl sydd â hanes teuluol o NSLM sydd am gael plant.

Syndrom lentigines lluosog; Syndrom LEOPARD; NSML

James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM. Nevi melanocytig a neoplasmau. Yn: James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM, gol. Clefydau ‘Croen’ Andrews. 13eg arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: pen 30.

AS Paller, Mancini AJ. Anhwylderau pigmentiad. Yn: Paller AS, Mancini AJ, gol. Dermatoleg Bediatreg Glinigol Hurwitz. 5ed arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: pen 11.