Syndrom nephrotic cynhenid

Mae syndrom nephrotic cynhenid ​​yn anhwylder sy'n cael ei basio i lawr trwy deuluoedd lle mae babi yn datblygu protein yn wrin a chwydd y corff.

Mae syndrom nephrotic cynhenid ​​yn anhwylder genetig enciliol autosomal. Mae hyn yn golygu bod yn rhaid i bob rhiant drosglwyddo copi o'r genyn diffygiol er mwyn i'r plentyn gael y clefyd.

Er bod cynhenid ​​yn golygu ei fod yn bresennol o'i enedigaeth, gyda syndrom nephrotic cynhenid, mae symptomau'r afiechyd yn digwydd yn ystod 3 mis cyntaf bywyd.

Mae syndrom nephrotic cynhenid ​​yn fath prin iawn o syndrom nephrotic.

Mae syndrom nephrotic yn grŵp o symptomau sy'n cynnwys:

• Protein yn yr wrin
• Lefelau protein gwaed isel yn y gwaed
• Lefelau colesterol uchel
• Lefelau triglyserid uchel
• Chwydd

Mae gan blant sydd â'r anhwylder hwn ffurf annormal o brotein o'r enw nephrin. Mae hidlwyr yr aren (glomerwli) angen i'r protein hwn weithio'n normal.

Mae symptomau syndrom nephrotic yn cynnwys:

• Peswch
• Llai o allbwn wrin
• Ymddangosiad ewynnog wrin
• Pwysau geni isel
• Archwaeth wael
• Chwydd (cyfanswm y corff)

Gall uwchsain a wneir ar y fam feichiog ddangos brych mwy na'r arfer. Y brych yw'r organ sy'n datblygu yn ystod beichiogrwydd i fwydo'r babi sy'n tyfu.

Efallai y bydd mamau beichiog yn cael prawf sgrinio yn ystod beichiogrwydd i wirio am y cyflwr hwn. Mae'r prawf yn edrych am lefelau uwch na'r arfer o alffa-fetoprotein mewn sampl o hylif amniotig. Yna defnyddir profion genetig i gadarnhau'r diagnosis os yw'r prawf sgrinio'n bositif.

Ar ôl genedigaeth, bydd y baban yn dangos arwyddion o gadw hylif yn chwyddo a chwyddo. Bydd y darparwr gofal iechyd yn clywed synau annormal wrth wrando ar galon ac ysgyfaint y babi gyda stethosgop. Gall pwysedd gwaed fod yn uchel. Efallai y bydd arwyddion o ddiffyg maeth.

Mae wrinalysis yn datgelu braster a llawer iawn o brotein yn yr wrin. Gall cyfanswm y protein yn y gwaed fod yn isel.

Mae angen triniaeth gynnar ac ymosodol i reoli'r anhwylder hwn.

Gall triniaeth gynnwys:

• Gwrthfiotigau i reoli heintiau
• Meddyginiaethau pwysedd gwaed o'r enw atalyddion ensym sy'n trosi angiotensin (ACE) ac atalyddion derbynnydd angiotensin (ARBs) i leihau faint o brotein sy'n gollwng i'r wrin.
• Diuretig ("pils dŵr") i gael gwared â gormod o hylif
• NSAIDs, fel indomethacin, i leihau faint o brotein sy'n gollwng i'r wrin

Efallai y bydd hylifau'n gyfyngedig i helpu i reoli chwydd.

Gall y darparwr argymell cael gwared ar yr arennau i atal colli protein. Gellir dilyn hyn gan ddialysis neu drawsblaniad aren.

Mae'r anhwylder yn aml yn arwain at haint, diffyg maeth a methiant yr arennau. Gall arwain at farwolaeth erbyn 5 oed, ac mae llawer o blant yn marw o fewn y flwyddyn gyntaf. Gellir rheoli syndrom nephrotic cynhenid ​​mewn rhai achosion gyda thriniaeth gynnar ac ymosodol, gan gynnwys trawsblaniad aren cynnar.

Mae cymhlethdodau'r amod hwn yn cynnwys:

• Methiant acíwt yr arennau
• Clotiau gwaed
• Methiant cronig yr arennau
• Clefyd yr arennau cam olaf
• Heintiau mynych, difrifol
• Diffyg maeth a chlefydau cysylltiedig

Ffoniwch eich darparwr os oes gan eich plentyn symptomau syndrom nephrotic cynhenid.

Syndrom nephrotic - cynhenid

• Llwybr wrinol benywaidd
• Llwybr wrinol gwrywaidd

Syndrom Erkan E. Nephrotic. Yn: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, gol. Gwerslyfr Nelson Pediatreg. 21ain arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: pen 545.

Schlöndorff J, Pollak MR. Anhwylderau etifeddol y glomerwlws. Yn: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, gol. Brenner a Rector’s The Kidney. 11eg arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: pen 43.

Vogt BA, Springel T. Llain aren a wrinol y newydd-anedig. Yn: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, gol. Meddygaeth Newyddenedigol-Amenedigol Fanaroff a Martin: Clefydau'r Ffetws a'r Babanod. 11eg arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: pen 93.