Syndrom Aarskog

Mae syndrom Aarskog yn glefyd prin iawn sy'n effeithio ar uchder, cyhyrau, sgerbwd, organau cenhedlu ac ymddangosiad person. Gellir ei basio i lawr trwy deuluoedd (etifeddol).

Mae syndrom Aarskog yn anhwylder genetig sy'n gysylltiedig â'r cromosom X. Mae'n effeithio ar ddynion yn bennaf, ond gall fod gan ferched ffurf fwynach. Mae'r cyflwr yn cael ei achosi gan newidiadau (treigladau) mewn genyn o'r enw "dysplasia faciogenital" (FGD1).

Mae symptomau'r cyflwr hwn yn cynnwys:

• Botwm bol sy'n glynu allan
• Chwydd yn y afl neu'r scrotwm
• Oedi aeddfedrwydd rhywiol
• Gohirio dannedd
• Gogwydd palpebral i lawr i'r llygaid (gogwydd palpebral yw cyfeiriad y gogwydd o gornel allanol i gornel fewnol y llygad)
• Llinell wallt gyda "brig gweddw"
• Cist suddedig ysgafn
• Problemau meddyliol ysgafn i gymedrol
• Uchder byr ysgafn i gymedrol efallai na fydd yn amlwg nes bod y plentyn rhwng 1 a 3 oed
• Rhan ganol yr wyneb sydd wedi'i datblygu'n wael
• Wyneb crwn
• Mae scrotum yn amgylchynu'r pidyn (siôl scrotum)
• Bysedd a bysedd traed byr gyda webin ysgafn
• Crych sengl yng nghledr y llaw
• Dwylo a thraed bach, llydan gyda bysedd byr a phumed bys crwm
• Trwyn bach gyda ffroenau yn cael ei dipio ymlaen
• Ceilliau nad ydynt wedi dod i lawr (heb eu disgwyl)
• Plygodd rhan uchaf y glust ychydig
• Rhigol eang uwchben y wefus uchaf, crease o dan y wefus isaf
• Llygaid wedi'u gosod yn eang gydag amrannau droopylen

Gellir gwneud y profion hyn:

• Profion genetig ar gyfer treigladau yn y FGD1 genyn
• Pelydrau-X

Gellir symud y dannedd i drin rhai o'r nodweddion wyneb annormal a allai fod gan berson â syndrom Aarskog.

Gall yr adnoddau canlynol ddarparu mwy o wybodaeth am syndrom Aarskog:

• Sefydliad Cenedlaethol ar gyfer Anhwylderau Prin - rarediseases.org/rare-diseases/aarskog-syndrome
• Cyfeirnod Cartref Geneteg NIH / NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/aarskog-scott-syndrome

Efallai bod gan rai pobl rywfaint o arafwch meddyliol, ond yn aml mae gan blant sydd â'r cyflwr hwn sgiliau cymdeithasol da. Efallai y bydd rhai gwrywod yn cael problemau gyda ffrwythlondeb.

Gall y cymhlethdodau hyn ddigwydd:

• Newidiadau yn yr ymennydd
• Anhawster tyfu ym mlwyddyn gyntaf bywyd
• Dannedd wedi'u halinio'n wael
• Atafaeliadau
• Ceilliau heb eu disgwyl

Ffoniwch eich darparwr gofal iechyd os yw'ch plentyn wedi gohirio twf neu os ydych chi'n sylwi ar unrhyw symptomau syndrom Aarskog. Ceisiwch gwnsela genetig os oes gennych hanes teuluol o syndrom Aarskog. Cysylltwch ag arbenigwr genetig os yw'ch darparwr o'r farn y gallai fod gennych chi neu'ch plentyn syndrom Aarskog.

Efallai y bydd profion genetig ar gael i bobl sydd â hanes teuluol o'r cyflwr neu dreiglad hysbys o'r genyn sy'n ei achosi.

Clefyd Aarskog; Syndrom Aarskog-Scott; AAS; Syndrom Faciodigitogenital; Dysplasia Gaciogenital

• Y gwyneb
• Pectus cloddio

GwaharddCunha Burkardt D, Graham JM. Maint a chyfran y corff annormal. Yn: Pyeritz RE, Korf BR, Grody WW, gol. Egwyddorion ac Ymarfer Geneteg a Genomeg Feddygol Emery a Rimoin: Egwyddorion a Chymwysiadau Clinigol. 7fed arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: pen 4.

Jones KL, Jones MC, Del Campo M. Statws byr cymedrol, wyneb ± organau cenhedlu. Yn: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, gol. Patrymau Adnabod Smith o Ddiffyg Dynol. 7fed arg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: caib D.