Syndrom Aase

Mae syndrom Aase yn anhwylder prin sy'n cynnwys anemia a rhai anffurfiannau ar y cyd a ysgerbydol.

Mae llawer o achosion o syndrom Aase yn digwydd heb reswm hysbys ac nid ydynt yn cael eu trosglwyddo trwy deuluoedd (etifeddol). Fodd bynnag, dangoswyd bod rhai achosion (45%) wedi'u hetifeddu.Mae'r rhain oherwydd newid mewn 1 o 20 genyn sy'n bwysig ar gyfer gwneud protein yn gywir (mae'r genynnau'n gwneud proteinau ribosomaidd).

Mae'r cyflwr hwn yn debyg i anemia Diamond-Blackfan, ac ni ddylid gwahanu'r ddau gyflwr. Mae darn coll ar gromosom 19 i'w gael mewn rhai pobl ag anemia Diamond-Blackfan.

Mae'r anemia mewn syndrom Aase yn cael ei achosi gan ddatblygiad gwael y mêr esgyrn, a dyna lle mae celloedd gwaed yn cael eu ffurfio.

Gall y symptomau gynnwys:

• Migwrn absennol neu fach
• Taflod hollt
• Clustiau anffurfio
• Amrannau droopy
• Anallu i ymestyn y cymalau yn llawn o'u genedigaeth
• Ysgwyddau cul
• Croen gwelw
• Bodiau unedig triphlyg

Bydd y darparwr gofal iechyd yn perfformio arholiad corfforol. Ymhlith y profion y gellir eu gwneud mae:

• Biopsi mêr esgyrn
• Cyfrif gwaed cyflawn (CBC)
• Echocardiogram
• Pelydrau-X

Gall triniaeth gynnwys trallwysiadau gwaed ym mlwyddyn gyntaf bywyd i drin anemia.

Mae meddyginiaeth steroid o'r enw prednisone hefyd wedi'i ddefnyddio i drin anemia sy'n gysylltiedig â syndrom Aase. Fodd bynnag, dim ond ar ôl adolygu'r buddion a'r risgiau gyda darparwr sydd â phrofiad o drin anemias y dylid ei ddefnyddio.

Efallai y bydd angen trawsblaniad mêr esgyrn os bydd triniaeth arall yn methu.

Mae'r anemia yn tueddu i wella gydag oedran.

Ymhlith y cymhlethdodau sy'n gysylltiedig ag anemia mae:

• Blinder
• Llai o ocsigen yn y gwaed
• Gwendid

Gall problemau'r galon arwain at amrywiaeth o gymhlethdodau, yn dibynnu ar y nam penodol.

Mae achosion difrifol o syndrom Aase wedi bod yn gysylltiedig â genedigaeth farw neu farwolaeth gynnar.

Argymhellir cwnsela genetig os oes gennych hanes teuluol o'r syndrom hwn ac yn dymuno beichiogi.

Syndrom Aase-Smith; Anaemia hypoplastig - bodiau triphalangeal, math Aase-Smith; Diemwnt-Blackfan gydag AS-II

Clinton C, Gazda HT. Anaemia diemwnt-Blackfan. GeneReviews. 2014: 9. PMID: 20301769 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301769. Diweddarwyd Mawrth 7, 2019. Cyrchwyd Gorffennaf 31, 2019.

Gallagher PG. Yr erythrocyte newyddenedigol a'i anhwylderau. Yn: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, gol. Haematoleg ac Oncoleg Nathan ac Oski mewn Babandod a Phlentyndod. 8fed arg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: pen 2.

CD Thornburg. Anaemia hypoplastig cynhenid ​​(anemia Diamond-Blackfan). Yn: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, gol. Gwerslyfr Nelson Pediatreg. 21ain arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: pen 475.