Syndrom Aicardi

Mae syndrom Aicardi yn anhwylder prin. Yn y cyflwr hwn, mae'r strwythur sy'n cysylltu dwy ochr yr ymennydd (a elwir y corpus callosum) ar goll yn rhannol neu'n llwyr. Mae bron pob achos hysbys yn digwydd mewn pobl heb unrhyw hanes o'r anhwylder yn eu teulu (achlysurol).

Nid yw achos syndrom Aicardi yn hysbys ar hyn o bryd. Mewn rhai achosion, mae arbenigwyr yn credu y gallai fod o ganlyniad i ddiffyg genyn ar y cromosom X.

Mae'r anhwylder yn effeithio ar ferched yn unig.

Mae'r symptomau'n dechrau amlaf pan fydd y plentyn rhwng 3 a 5 mis oed. Mae'r cyflwr yn achosi cellwair (sbasmau babanod), math o drawiad plentyndod.

Gall syndrom Aicardi ddigwydd gyda diffygion ymennydd eraill.

Gall symptomau eraill gynnwys:

• Coloboma (llygad y gath)
• Anabledd deallusol
• Llygaid llai na'r arfer (microffthalmia)

Mae plant yn cael diagnosis o syndrom Aicardi os ydyn nhw'n cwrdd â'r meini prawf canlynol:

• Corpus callosum sydd ar goll yn rhannol neu'n llwyr
• Rhyw benywaidd
• Atafaeliadau (fel arfer yn dechrau fel sbasmau babanod)
• Briwiau ar y retina (briwiau retina) neu'r nerf optig

Mewn achosion prin, gall un o'r nodweddion hyn fod ar goll (yn enwedig diffyg datblygiad y corpus callosum).

Ymhlith y profion i wneud diagnosis o syndrom Aicardi mae:

• Sgan CT o'r pen
• EEG
• Arholiad llygaid
• MRI

Gellir gwneud gweithdrefnau a phrofion eraill, yn dibynnu ar yr unigolyn.

Gwneir triniaeth i helpu i atal symptomau. Mae'n cynnwys rheoli trawiadau ac unrhyw bryderon iechyd eraill. Mae triniaeth yn defnyddio rhaglenni i helpu'r teulu a'r plentyn i ymdopi ag oedi wrth ddatblygu.

Sefydliad Syndrom Aicardi - ouraicardilife.org

Sefydliad Cenedlaethol ar gyfer Anhwylderau Prin (NORD) - rarediseases.org

Mae'r rhagolygon yn dibynnu ar ba mor ddifrifol yw'r symptomau a pha gyflyrau iechyd eraill sy'n bresennol.

Mae gan bron pob plentyn sydd â'r syndrom hwn anawsterau dysgu difrifol ac maent yn parhau i fod yn gwbl ddibynnol ar eraill. Fodd bynnag, mae gan rai rai galluoedd iaith a gall rhai gerdded ar eu pennau eu hunain neu gyda chefnogaeth. Mae'r golwg yn amrywio o'r arferol i'r dall.

Mae cymhlethdodau'n dibynnu ar ddifrifoldeb y symptomau.

Ffoniwch eich darparwr gofal iechyd os oes gan eich plentyn symptomau syndrom Aicardi. Gofynnwch am ofal brys os yw'r baban yn cael sbasmau neu drawiad.

Agenesis o corpus callosum gydag annormaledd corioretinal; Agenesis corpus callosum gyda sbasmau babanod ac annormaleddau llygadol; Agenesis callosal ac annormaleddau llygadol; Anomaleddau corioretinal gydag ACC

• Corpws callosum yr ymennydd

Gwefan Academi Offthalmoleg America. Syndrom Aicardi. www.aao.org/pediatric-center-detail/neuro-ophthalmology-aicardi-syndrome. Diweddarwyd Medi 2, 2020. Cyrchwyd Medi 5, 2020.

Kinsman SL, Johnston MV. Anomaleddau cynhenid ​​y system nerfol ganolog. Yn: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, gol. Gwerslyfr Nelson Pediatreg. 21ain arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: pen 609.

Samat HB, Flores-Samat L. Anhwylderau datblygiadol y system nerfol. Yn: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, gol. Niwroleg Bradley mewn Ymarfer Clinigol. 7fed arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: pen 89.

Gwefan Llyfrgell Meddygaeth Genedlaethol yr UD. Syndrom Aicardi. ghr.nlm.nih.gov/condition/aicardi-syndrome. Diweddarwyd Awst 18, 2020. Cyrchwyd Medi 5, 2020.