Syndrom Bassen-Kornzweig

Mae syndrom Bassen-Kornzweig yn glefyd prin sy'n cael ei drosglwyddo trwy deuluoedd. Ni all yr unigolyn amsugno brasterau dietegol yn llawn trwy'r coluddion.

Mae syndrom Bassen-Kornzweig yn cael ei achosi gan ddiffyg mewn genyn sy'n dweud wrth y corff i greu lipoproteinau (moleciwlau braster wedi'u cyfuno â phrotein). Mae'r nam yn ei gwneud hi'n anodd i'r corff dreulio braster a fitaminau hanfodol yn iawn.

Ymhlith y symptomau mae:

• Anawsterau cydbwysedd a chydlynu
• Crymedd asgwrn cefn
• Llai o weledigaeth sy'n gwaethygu dros amser
• Oedi datblygiadol
• Methu ffynnu (tyfu) yn fabandod
• Gwendid cyhyrau
• Cydsymud cyhyrau gwael sydd fel arfer yn datblygu ar ôl 10 oed
• Abdomen ymwthiol
• Araith aneglur
• Annormaleddau carthion, gan gynnwys carthion brasterog sy'n ymddangos yn welw mewn lliw, carthion gwlyb, a stolion arogli budr anarferol.

Efallai y bydd niwed i retina'r llygad (retinitis pigmentosa).

Ymhlith y profion y gellir eu gwneud i helpu i wneud diagnosis o'r cyflwr hwn mae:

• Prawf gwaed Apolipoprotein B.
• Profion gwaed i chwilio am ddiffygion fitamin (fitaminau toddadwy braster A, D, E, a K)
• Camffurfiad "celloedd burr" y celloedd coch (acanthocytosis)
• Cyfrif gwaed cyflawn (CBC)
• Astudiaethau colesterol
• Electromyograffeg
• Arholiad llygaid
• Cyflymder dargludiad nerf
• Dadansoddiad sampl stôl

Efallai y bydd profion genetig ar gael ar gyfer treigladau yn y MTP genyn.

Mae triniaeth yn cynnwys dosau mawr o atchwanegiadau fitamin sy'n cynnwys fitaminau sy'n toddi mewn braster (fitamin A, fitamin D, fitamin E, a fitamin K).

Argymhellir atchwanegiadau asid linoleig hefyd.

Dylai pobl sydd â'r cyflwr hwn siarad â dietegydd. Mae angen newidiadau diet i atal problemau stumog. Gall hyn gynnwys cyfyngu ar gymeriant rhai mathau o fraster.

Cymerir atchwanegiadau triglyseridau cadwyn canolig o dan oruchwyliaeth darparwr gofal iechyd. Dylid eu defnyddio'n ofalus, oherwydd gallant achosi niwed i'r afu.

Mae pa mor dda y mae person yn ei wneud yn dibynnu ar faint o broblemau ymennydd a system nerfol.

Gall cymhlethdodau gynnwys:

• Dallineb
• Dirywiad meddyliol
• Colli swyddogaeth nerfau ymylol, symudiad heb ei gydlynu (ataxia)

Ffoniwch eich darparwr os oes gan eich baban neu'ch plentyn symptomau o'r afiechyd hwn. Gall cwnsela genetig helpu teuluoedd i ddeall y cyflwr a'r risgiau o'i etifeddu, a dysgu sut i ofalu am yr unigolyn.

Gall dosau uchel o fitaminau sy'n toddi mewn braster arafu dilyniant rhai problemau, fel difrod i'r retina a golwg llai.

Abetalipoproteinemia; Acanthocytosis; Diffyg apolipoprotein B.

Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Diffygion yn y metaboledd mewn lipidau. Yn: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, gol. Gwerslyfr Nelson Pediatreg. 21ain arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: pen 104.

Shamir R. Anhwylderau malabsorption. Yn: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, gol. Gwerslyfr Nelson Pediatreg. 21ain arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: pen 364.