Syndrom Bregus X.

Mae syndrom X bregus yn gyflwr genetig sy'n cynnwys newidiadau mewn rhan o'r cromosom X. Dyma'r math mwyaf cyffredin o anabledd deallusol etifeddol mewn bechgyn.

Mae syndrom X bregus yn cael ei achosi gan newid mewn genyn o'r enw FMR1. Mae rhan fach o'r cod genynnau yn cael ei ailadrodd sawl gwaith mewn un rhan o'r cromosom X. Po fwyaf o ailadroddiadau, y mwyaf tebygol y bydd y cyflwr yn digwydd.

Mae'r FMR1 mae genyn yn gwneud protein sydd ei angen i'ch ymennydd weithredu'n iawn. Mae nam yn y genyn yn gwneud i'ch corff gynhyrchu rhy ychydig o'r protein, neu ddim o gwbl.

Gall bechgyn a merched gael eu heffeithio, ond oherwydd mai dim ond un cromosom X sydd gan fechgyn, mae un ehangiad X bregus yn debygol o effeithio arnynt yn fwy difrifol. Gallwch chi gael syndrom X bregus hyd yn oed os nad oes gan eich rhieni ef.

Efallai na fydd hanes teuluol o syndrom X bregus, problemau datblygiadol, neu anabledd deallusol yn bresennol.

Ymhlith y problemau ymddygiad sy'n gysylltiedig â syndrom X bregus mae:

• Anhwylder sbectrwm awtistiaeth
• Oedi wrth gropian, cerdded neu droelli
• Fflapio dwylo neu frathu dwylo
• Ymddygiad gorfywiog neu fyrbwyll
• Anabledd deallusol
• Oedi lleferydd ac iaith
• Tueddiad i osgoi cyswllt llygad

Gall arwyddion corfforol gynnwys:

• Traed gwastad
• Cymalau hyblyg a thôn cyhyrau isel
• Maint corff mawr
• Talcen neu glustiau mawr gydag ên amlwg
• Wyneb hir
• Croen meddal

Mae rhai o'r problemau hyn yn bresennol adeg genedigaeth, tra na fydd eraill yn datblygu tan ar ôl y glasoed.

Aelodau o'r teulu sydd â llai o ailadroddiadau yn y FMR1 efallai na fydd gan genyn anabledd deallusol. Efallai y bydd menywod yn cael menopos cynamserol neu'n ei chael hi'n anodd beichiogi. Efallai y bydd dynion a menywod yn cael problemau gyda chryndod a chydsymudiad gwael.

Ychydig iawn o arwyddion allanol o syndrom X bregus sydd mewn babanod. Ymhlith y pethau y gall y darparwr gofal iechyd edrych amdanynt mae:

• Cylchedd pen mawr mewn babanod
• Anabledd deallusol
• Ceilliau mawr ar ôl dechrau'r glasoed
• Gwahaniaethau cynnil mewn nodweddion wyneb

Mewn menywod, efallai mai swildod gormodol yw'r unig arwydd o'r anhwylder.

Gall profion genetig wneud diagnosis o'r clefyd hwn.

Nid oes triniaeth benodol ar gyfer syndrom X bregus. Yn lle, mae hyfforddiant ac addysg wedi'u datblygu i helpu plant yr effeithir arnynt i weithredu ar y lefel uchaf bosibl. Mae treialon clinigol yn parhau (www.clinicaltrials.gov/) ac yn edrych ar sawl meddyginiaeth bosibl ar gyfer trin syndrom X bregus.

Sefydliad Cenedlaethol Bregus X: fragilex.org/

Mae pa mor dda y mae'r person yn ei wneud yn dibynnu ar faint o anabledd deallusol.

Mae cymhlethdodau'n amrywio, yn dibynnu ar fath a difrifoldeb y symptomau. Gallant gynnwys:

• Heintiau clust rheolaidd mewn plant
• Anhwylder atafaelu

Gall syndrom X bregus fod yn achos awtistiaeth neu anhwylderau cysylltiedig, er nad oes gan bob plentyn â syndrom X bregus yr amodau hyn.

Gall cwnsela genetig fod yn ddefnyddiol os oes gennych hanes teuluol o'r syndrom hwn ac yn bwriadu beichiogi.

Syndrom Martin-Bell; Syndrom Marciwr X.

Hunter JE, Berry-Kravis E, Hipp H, Todd PK. FMR1 anhwylderau. GeneReviews. 2012: 4. PMID: 20301558 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301558/. Diweddarwyd Tachwedd 21, 2019.

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Clefydau genetig a phediatreg. Yn: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, gol. Patholeg Sylfaenol Robbins. 10fed arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: caib 7.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Anhwylderau genetig a chyflyrau dysmorffig. Yn: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, gol. Atlas Diagnosis Corfforol Pediatreg Zitelli a Davis ’. 7fed arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: caib 1.