Enciliol autosomal

Mae enciliol autosomal yn un o sawl ffordd y gellir trosglwyddo nodwedd, anhwylder neu afiechyd trwy deuluoedd.

Mae anhwylder enciliol autosomal yn golygu bod yn rhaid i ddau gopi o enyn annormal fod yn bresennol er mwyn i'r afiechyd neu'r nodwedd ddatblygu.

Mae etifeddu afiechyd, cyflwr neu nodwedd benodol yn dibynnu ar y math o gromosom yr effeithir arno. Y ddau fath yw cromosomau autosomal a chromosomau rhyw. Mae hefyd yn dibynnu a yw'r nodwedd yn drech neu'n enciliol.

Gall treiglad mewn genyn ar un o'r 22 cromosom nonsex cyntaf arwain at anhwylder autosomal.

Daw genynnau mewn parau. Daw un genyn ym mhob pâr o'r fam, a daw'r genyn arall gan y tad. Mae etifeddiaeth enciliol yn golygu bod yn rhaid i'r ddau enyn mewn pâr fod yn annormal i achosi afiechyd. Gelwir pobl sydd ag un genyn diffygiol yn y pâr yn gludwyr yn unig.Yn aml nid yw'r cyflwr yn effeithio ar y bobl hyn. Fodd bynnag, gallant drosglwyddo'r genyn annormal i'w plant.

NEWIDIADAU O INHERITIO TRAIT

Os cewch eich geni i rieni sydd â'r un genyn enciliol autosomal, mae gennych siawns 1 mewn 4 o etifeddu'r genyn annormal gan y ddau riant a datblygu'r afiechyd. Mae gennych siawns 50% (1 mewn 2) o etifeddu un genyn annormal. Byddai hyn yn eich gwneud chi'n gludwr.

Hynny yw, ar gyfer plentyn a anwyd i gwpl sydd ill dau yn cario'r genyn (ond nad oes ganddo arwyddion o glefyd), y canlyniad disgwyliedig ar gyfer pob beichiogrwydd yw:

• Cyfle o 25% bod y plentyn yn cael ei eni â dau enyn arferol (normal)
• Cyfle 50% bod y plentyn yn cael ei eni gydag un genyn normal ac un genyn annormal (cludwr, heb afiechyd)
• Cyfle o 25% bod y plentyn yn cael ei eni â dau enyn annormal (mewn perygl ar gyfer y clefyd)

Nodyn: Nid yw'r canlyniadau hyn yn golygu y bydd y plant yn bendant yn gludwyr neu'n cael eu heffeithio'n ddifrifol.

Geneteg - enciliol autosomal; Etifeddiaeth - enciliol autosomal

• Enciliol autosomal
• Diffygion genetig enciliol cysylltiedig â X.
• Geneteg

Feero WG, Zazove P, Chen F. Genomeg glinigol. Yn: Rakel RE, Rakel DP, gol. Gwerslyfr Meddygaeth Teulu. 9fed arg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: pen 43.

Gregg AR, Kuller JA. Geneteg ddynol a phatrymau etifeddiaeth. Yn: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, gol. Meddygaeth Mamol-Ffetws Creasy a Resnik: Egwyddorion ac Ymarfer. 8fed arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: caib 1.

Korf BR. Egwyddorion geneteg. Yn: Goldman L, Schafer AI, gol. Meddygaeth Goldman-Cecil. 26ain arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: pen 35.