Mwcopolysacaridau asid

Prawf sy'n mesur faint o fwcopolysacaridau sy'n cael eu rhyddhau i'r wrin naill ai yn ystod un bennod neu dros gyfnod o 24 awr yw mucopolysacaridau asid.

Mae mucopolysacaridau yn gadwyni hir o foleciwlau siwgr yn y corff. Fe'u ceir yn aml mewn mwcws ac mewn hylif o amgylch y cymalau.

Ar gyfer y prawf 24 awr, rhaid i chi droethi i mewn i fag neu gynhwysydd arbennig bob tro y byddwch chi'n defnyddio'r ystafell ymolchi. Yn fwyaf aml, rhoddir dau gynhwysydd i chi. Byddwch yn troethi'n uniongyrchol i'r cynhwysydd arbennig llai ac yna'n trosglwyddo'r wrin hwnnw i'r cynhwysydd mwy o faint.

• Ar ddiwrnod 1, troethwch i'r toiled pan fyddwch chi'n deffro yn y bore.
• Ar ôl y troethi cyntaf, troethwch i'r cynhwysydd arbennig bob tro y byddwch chi'n defnyddio'r ystafell ymolchi am y 24 awr nesaf. Trosglwyddwch yr wrin i'r cynhwysydd mwy a chadwch y cynhwysydd mwy mewn lle oer neu mewn oergell. Cadwch y cynhwysydd hwn wedi'i gapio'n dynn.
• Ar ddiwrnod 2, troethwch i'r cynhwysydd yn y bore eto pan fyddwch chi'n deffro ac yn trosglwyddo'r wrin hwn i'r cynhwysydd mwy.
• Labelwch y cynhwysydd mwy gyda'ch enw, y dyddiad, yr amser ei gwblhau, a'i ddychwelyd yn ôl y cyfarwyddyd.

Ar gyfer baban:

Golchwch yr ardal o amgylch yr wrethra yn drylwyr (y twll lle mae wrin yn llifo allan). Agorwch fag casglu wrin (bag plastig gyda phapur gludiog ar un pen).

• Ar gyfer dynion, rhowch y pidyn cyfan yn y bag ac atodwch y papur gludiog i'r croen.
• Ar gyfer menywod, rhowch y bag dros ddau blyg y croen ar y naill ochr i'r fagina (labia). Rhowch diaper ar y babi (dros y bag).

Gwiriwch y baban yn aml, a newidiwch y bag ar ôl i'r baban droethi. Gwagwch yr wrin o'r bag i'r cynhwysydd a ddarperir gan eich darparwr gofal iechyd.

Gall babanod actif symud y bag, gan beri i'r wrin fynd i'r diaper. Efallai y bydd angen bagiau casglu ychwanegol arnoch chi.

Ar ôl gorffen, labelwch y cynhwysydd a'i ddychwelyd fel y dywedwyd wrthych.

Nid oes angen paratoi arbennig.

Mae'r prawf yn cynnwys troethi arferol yn unig, ac nid oes unrhyw anghysur.

Gwneir y prawf hwn i wneud diagnosis o grŵp prin o anhwylderau genetig o'r enw mucopolysaccharidoses (MPS). Mae'r rhain yn cynnwys syndromau Hurler, Scheie, a Hurler / Scheie (MPS I), syndrom Hunter (MPS II), syndrom Sanfilippo (MPS III), syndrom Morquio (MPS IV), syndrom Maroteaux-Lamy (MPS VI), a syndrom Sly (MPS VII).

Y rhan fwyaf o'r amser, mae'r prawf hwn yn cael ei wneud mewn babanod a allai fod â symptom neu hanes teuluol o un o'r anhwylderau hyn.

Mae'r lefelau arferol yn amrywio yn ôl oedran ac o labordy i labordy. Siaradwch â'ch darparwr am ystyr canlyniadau eich profion penodol.

Gallai lefelau anarferol o uchel fod yn gyson â math o fwcopolysaccharidosis. Mae angen profion pellach i bennu'r math penodol o fwcopolysaccharidosis.

CRhA; Sylffad Dermatan - wrin; Sylffad heparan wrin; Sylffad dermatan wrin; Sylffad heparan - wrin

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Anhwylderau genetig. Yn: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, gol. Sail Clefyd Robbins a Cotran Pathologig. 9fed arg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: pen 5.

Spranger JW. Mucopolysaccharidoses. Yn: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, gol. Gwerslyfr Nelson Pediatreg. 21ain arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: pen 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Gwallau metaboledd yn y groth. Yn: Turnpenny PD, Ellard S, gol. Elfennau Geneteg Feddygol Emergy. 15fed arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: pen 18.