Awduron: Clyde Lopez
Dyddiad Y Greadigaeth: 17 Mis Gorffennaf 2021
Dyddiad Diweddaru: 16 Tachwedd 2024
Anonim
Congenital adrenal hyperplasia : Etiology ,Pathophysiology ,Clinical features ,Diagnosis ,Treatment
Fideo: Congenital adrenal hyperplasia : Etiology ,Pathophysiology ,Clinical features ,Diagnosis ,Treatment

Nghynnwys

Beth yw prawf 17-hydroxyprogesterone (17-OHP)?

Mae'r prawf hwn yn mesur faint o 17-hydroxyprogesterone (17-OHP) yn y gwaed. Mae 17-OHP yn hormon a wneir gan y chwarennau adrenal, dwy chwarren sydd wedi'u lleoli ar ben yr arennau. Mae'r chwarennau adrenal yn gwneud sawl hormon, gan gynnwys cortisol. Mae cortisol yn bwysig ar gyfer cynnal pwysedd gwaed, siwgr gwaed, a rhai o swyddogaethau'r system imiwnedd. Gwneir 17-OHP fel rhan o'r broses o gynhyrchu cortisol.

Mae prawf 17-OHP yn helpu i ddarganfod anhwylder genetig prin o'r enw hyperplasia adrenal cynhenid ​​(CAH). Yn CAH, mae newid genetig, a elwir yn dreiglad, yn atal y chwarren adrenal rhag gwneud digon o cortisol. Gan fod y chwarennau adrenal yn gweithio'n galetach i wneud mwy o cortisol, maen nhw'n cynhyrchu 17-OHP ychwanegol, ynghyd â rhai hormonau rhyw gwrywaidd.

Gall CAH achosi datblygiad annormal mewn organau rhyw a nodweddion rhywiol. Mae symptomau'r anhwylder yn amrywio o ysgafn i ddifrifol. Os na chaiff ei drin, gall y ffurfiau mwy difrifol o CAH achosi cymhlethdodau difrifol, gan gynnwys dadhydradiad, pwysedd gwaed isel, a churiad calon annormal (arrhythmia).


Enwau eraill: progesteron 17-OH, 17-OHP

Ar gyfer beth mae'n cael ei ddefnyddio?

Defnyddir prawf 17-OHP amlaf i wneud diagnosis o CAH mewn babanod newydd-anedig. Gellir ei ddefnyddio hefyd i:

  • Diagnosiwch CAH mewn plant hŷn ac oedolion a allai fod â ffurf fwynach o'r anhwylder. Mewn CAH mwynach, gall symptomau ymddangos yn ddiweddarach mewn bywyd, neu weithiau ddim o gwbl.
  • Monitro triniaeth ar gyfer CAH

Pam fod angen prawf 17-OHP arnaf?

Bydd angen prawf 17-OHP ar eich babi, fel arfer o fewn 1–2 diwrnod ar ôl ei eni. Bellach mae'n ofynnol yn ôl y gyfraith i brofi 17-OHP ar gyfer CAH fel rhan o sgrinio babanod newydd-anedig. Prawf gwaed syml yw sgrinio babanod newydd-anedig sy'n gwirio am amrywiaeth o afiechydon difrifol.

Efallai y bydd angen profi plant hŷn ac oedolion hefyd os oes ganddynt symptomau CAH. Bydd y symptomau'n wahanol yn dibynnu ar ba mor ddifrifol yw'r anhwylder, yr oedran pan fydd y symptomau'n ymddangos, ac a ydych chi'n wryw neu'n fenyw.

Mae symptomau ffurf fwyaf difrifol yr anhwylder fel arfer yn ymddangos o fewn 2-3 wythnos ar ôl genedigaeth.

Os cafodd eich babi ei eni y tu allan i'r Unol Daleithiau ac na chafodd sgrinio newydd-anedig, efallai y bydd angen ei brofi os oes ganddo un neu fwy o'r symptomau canlynol:


  • Organau cenhedlu nad ydyn nhw'n amlwg yn wryw neu'n fenyw (organau cenhedlu amwys)
  • Dadhydradiad
  • Chwydu a phroblemau bwydo eraill
  • Rythmau annormal y galon (arrhythmia)

Efallai na fydd gan blant hŷn symptomau tan y glasoed. Mewn merched, mae symptomau CAH yn cynnwys:

  • Cyfnodau mislif afreolaidd, neu ddim cyfnodau o gwbl
  • Ymddangosiad cynnar gwallt cyhoeddus a / neu fraich
  • Gwallt gormodol ar yr wyneb a'r corff
  • Llais dwfn
  • Clitoris chwyddedig

Mewn bechgyn, mae'r symptomau'n cynnwys:

  • Pidyn chwyddedig
  • Glasoed cynnar (glasoed rhagrithiol)

Mewn dynion a menywod sy'n oedolion, gall y symptomau gynnwys:

  • Anffrwythlondeb (yr anallu i feichiogi neu gael partner yn feichiog)
  • Acne difrifol

Beth sy'n digwydd yn ystod prawf 17-OHP?

Ar gyfer sgrinio newydd-anedig, bydd gweithiwr gofal iechyd proffesiynol yn glanhau sawdl eich babi gydag alcohol ac yn brocio'r sawdl gyda nodwydd fach. Bydd y darparwr yn casglu ychydig ddiferion o waed ac yn rhoi rhwymyn ar y safle.


Yn ystod prawf gwaed ar gyfer plant hŷn ac oedolion, bydd gweithiwr gofal iechyd proffesiynol yn cymryd sampl gwaed o wythïen yn eich braich, gan ddefnyddio nodwydd fach. Ar ôl i'r nodwydd gael ei mewnosod, bydd ychydig bach o waed yn cael ei gasglu i mewn i diwb prawf neu ffiol. Efallai y byddwch chi'n teimlo ychydig yn pigo pan fydd y nodwydd yn mynd i mewn neu allan. Mae hyn fel arfer yn cymryd llai na phum munud.

A fydd angen i mi wneud unrhyw beth i baratoi ar gyfer y prawf?

Nid oes angen paratoadau arbennig ar gyfer prawf 17-OHP.

A oes unrhyw risgiau i'r prawf?

Ychydig iawn o risg sydd i chi na'ch babi gyda phrawf 17-OHP. Efallai y bydd gennych boen neu gleisio bach yn y fan a'r lle y rhoddwyd y nodwydd ynddo, ond mae'r mwyafrif o symptomau'n diflannu yn gyflym. Efallai y bydd eich babi yn teimlo pinsiad bach pan fydd y sawdl wedi'i bigo, a gall clais bach ffurfio ar y safle. Dylai hyn fynd i ffwrdd yn gyflym.

Beth mae'r canlyniadau'n ei olygu?

Os yw'r canlyniadau'n dangos lefelau uchel o 17-OHP, mae'n debygol bod gennych chi neu'ch plentyn CAH. Fel arfer, mae lefelau uchel iawn yn golygu ffurf fwy difrifol o'r cyflwr, tra bod lefelau gweddol uchel fel arfer yn golygu ffurf fwynach.

Os ydych chi neu'ch plentyn yn cael triniaeth am CAH, gall lefelau is o 17-OHP olygu bod y driniaeth yn gweithio. Gall triniaeth gynnwys meddyginiaethau i gymryd lle cortisol sydd ar goll. Weithiau mae llawdriniaeth yn cael ei wneud i newid ymddangosiad a swyddogaeth yr organau cenhedlu.

Os oes gennych gwestiynau am eich canlyniadau neu ganlyniadau eich plentyn, siaradwch â'ch darparwr gofal iechyd.

Dysgu mwy am brofion labordy, ystodau cyfeirio, a deall canlyniadau.

A oes unrhyw beth arall y mae angen i mi ei wybod am brawf 17-OHP?

Os ydych chi neu'ch plentyn wedi cael diagnosis o CAH, efallai yr hoffech ymgynghori â chynghorydd genetig, gweithiwr proffesiynol mewn geneteg sydd wedi'i hyfforddi'n arbennig. Mae CAH yn anhwylder genetig lle mae'n rhaid i'r ddau riant gael y treiglad genetig sy'n achosi CAH. Gall rhiant fod yn gludwr y genyn, sy'n golygu bod ganddyn nhw'r genyn ond fel arfer does ganddyn nhw ddim symptomau afiechyd. Os yw'r ddau riant yn gludwyr, mae gan bob plentyn siawns o 25% o gael y cyflwr.

Cyfeiriadau

  1. Sefydliad Cares [Rhyngrwyd]. Undeb (NJ): Sefydliad Cares; c2012. Beth yw Hyperplasia Adrenal Cynhenid ​​(CAH)?; [dyfynnwyd 2019 Awst 17]; [tua 3 sgrin]. Ar gael oddi wrth: https://www.caresfoundation.org/what-is-cah
  2. Eunice Kennedy Shriver Sefydliad Cenedlaethol Iechyd Plant a Datblygiad Dynol [Rhyngrwyd]. Rockville (MD): Adran Iechyd a Gwasanaethau Dynol yr Unol Daleithiau; Hyperplasia Adrenal Cynhenid ​​(CAH): Gwybodaeth am Gyflwr; [dyfynnwyd 2019 Awst 17]; [tua 3 sgrin]. Ar gael oddi wrth: https://www.nichd.nih.gov/health/topics/cah/conditioninfo
  3. Rhwydwaith Iechyd Hormon [Rhyngrwyd]. Cymdeithas Endocrin; c2019. Hyperplasia Adrenal Cynhenid; [diweddarwyd 2018 Medi; a ddyfynnwyd 2019 Awst 17]; [tua 2 sgrin]. Ar gael oddi wrth: https://www.hormone.org/diseases-and-conditions/congenital-adrenal-hyperplasia
  4. Iechyd Plant o Nemours [Rhyngrwyd]. Jacksonville (FL): Sefydliad Nemours; c1995–2019. Hyperplasia Adrenal Cynhenid; [dyfynnwyd 2019 Awst 17]; [tua 2 sgrin]. Ar gael oddi wrth: https://kidshealth.org/cy/parents/congenital-adrenal-hyperplasia.html
  5. Iechyd Plant o Nemours [Rhyngrwyd]. Jacksonville (FL): Sefydliad Nemours; c1995–2019. Profion Sgrinio Babanod Newydd-anedig; [dyfynnwyd 2019 Awst 17]; [tua 2 sgrin]. Ar gael oddi wrth: https://kidshealth.org/cy/parents/newborn-screening-tests.html
  6. Profion Lab Ar-lein [Rhyngrwyd]. Washington D.C .; Cymdeithas Cemeg Glinigol America; c2001–2019. 17-Hydroxyprogesterone; [diweddarwyd 2018 Rhagfyr 21; a ddyfynnwyd 2019 Awst 17]; [tua 2 sgrin]. Ar gael oddi wrth: https://labtestsonline.org/tests/17-hydroxyprogesterone
  7. Profion Lab Ar-lein [Rhyngrwyd]. Washington D.C .; Cymdeithas Cemeg Glinigol America; c2001–2019. Anffrwythlondeb; [diweddarwyd 2017 Tachwedd 27; a ddyfynnwyd 2019 Awst 17]; [tua 2 sgrin]. Ar gael oddi wrth: https://labtestsonline.org/conditions/infertility
  8. Sefydliad Canser Cenedlaethol [Rhyngrwyd]. Bethesda (MD): Adran Iechyd a Gwasanaethau Dynol yr Unol Daleithiau; Geiriadur Termau Canser NCI: cynghorydd genetig; [dyfynnwyd 2019 Awst 17]; [tua 3 sgrin]. Ar gael oddi wrth: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/794108
  9. Canolfan Genedlaethol ar gyfer Hyrwyddo Gwyddorau Cyfieithiadol: Canolfan Gwybodaeth Clefydau Genetig a Prin [Rhyngrwyd]. Bethesda (MD): Adran Iechyd a Gwasanaethau Dynol yr Unol Daleithiau; Diffyg 21-hydroxolase; [diweddarwyd 2019 Ebrill 11; a ddyfynnwyd 2019 Awst 17]; [tua 2 sgrin]. Ar gael oddi wrth: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5757/21-hydroxylase-deficiency
  10. Y Sefydliad Hud [Rhyngrwyd]. Warrenville (IL): Sefydliad Hud; c1989–2019. Hyperplasia Adrenal Cynhenid; [dyfynnwyd 2019 Awst 17]; [tua 4 sgrin]. Ar gael oddi wrth: https://www.magicfoundation.org/Growth-Disorders/Congenital-Adrenal-Hyperplasia
  11. March of Dimes [Rhyngrwyd]. Arlington (VA): Mawrth y Dimes; c2020. Profion Sgrinio Babanod Newydd-anedig Ar Gyfer Eich Babi; [dyfynnwyd 2020 Awst 8]; [tua 3 sgrin]. Ar gael oddi wrth: https://www.marchofdimes.org/baby/newborn-screening-tests-for-your-baby.aspx
  12. Iechyd UF: Iechyd Prifysgol Florida [Rhyngrwyd]. Gainesville (FL): Iechyd Prifysgol Florida; c2019. Progesteron 17-OH: Trosolwg; [diweddarwyd 2019 Awst 17; a ddyfynnwyd 2019 Awst 17]; [tua 2 sgrin]. Ar gael oddi wrth: https://ufhealth.org/17-oh-progesterone
  13. Iechyd UF: Iechyd Prifysgol Florida [Rhyngrwyd]. Gainesville (FL): Iechyd Prifysgol Florida; c2019. Hyperplasia adrenal cynhenid: Trosolwg; [diweddarwyd 2019 Awst 17; a ddyfynnwyd 2019 Awst 17]; [tua 2 sgrin]. Ar gael oddi wrth: https://ufhealth.org/congenital-adrenal-hyperplasia

Ni ddylid defnyddio'r wybodaeth ar y wefan hon yn lle gofal neu gyngor meddygol proffesiynol. Cysylltwch â darparwr gofal iechyd os oes gennych gwestiynau am eich iechyd.

Erthyglau Poblogaidd

4 Ymarferion Obliques i losgi'ch craidd yn wirioneddol

4 Ymarferion Obliques i losgi'ch craidd yn wirioneddol

Efallai y bydd canolbwyntio ar eich cyhyrau rectu abdomini (yr hyn y mae'r rhan fwyaf o bobl yn meddwl amdano pan fyddant yn meddwl "ab ") yn ennill pecyn chwech rhywiol i chi, ond mae r...
Y Molecwl sy'n Hybu Ynni sydd angen i chi wybod amdano

Y Molecwl sy'n Hybu Ynni sydd angen i chi wybod amdano

Mwy o yrru, metaboledd uwch, a pherfformiad gwell yn y gampfa - gall y rhain i gyd fod yn eiddo i chi, diolch i ylwedd anhy by yn eich celloedd, dengy ymchwil arloe ol. A elwir yn nicotinamide adenine...