Beth yw cwnsela genetig, beth yw ei bwrpas a sut mae'n cael ei wneud

Nghynnwys

• Beth yw pwrpas cwnsela genetig
• Sut mae gwneud
• Cwnsela genetig cynenedigol

Mae cwnsela genetig, a elwir hefyd yn fapio genetig, yn broses amlddisgyblaethol a rhyngddisgyblaethol a gynhelir gyda'r nod o nodi'r tebygolrwydd y bydd clefyd penodol yn digwydd a'r siawns y bydd yn cael ei drosglwyddo i aelodau'r teulu. Gall yr archwiliad hwn gael ei wneud gan gludwr clefyd genetig penodol a chan aelodau ei deulu ac o'r dadansoddiad o'r nodweddion genetig, mae'n bosibl diffinio dulliau atal, risgiau a thriniaethau amgen.

Mae gan gwnsela genetig sawl cais, y gellir eu defnyddio wrth gynllunio beichiogrwydd neu ofal cynenedigol, i wirio a oes unrhyw siawns o newid yn y ffetws, ac mewn canser, er mwyn asesu'r siawns y bydd canser yn digwydd a sefydlu'r difrifoldeb a'r driniaeth bosibl .

Beth yw pwrpas cwnsela genetig

Gwneir cwnsela genetig gyda'r nod o wirio'r risg o ddatblygu rhai clefydau. Gall hyn fod yn bosibl o'r dadansoddiad o genom cyfan yr unigolyn, lle gellir nodi unrhyw fath o newid a allai ffafrio achosion o glefydau, yn enwedig canser â nodweddion etifeddol, fel y fron, yr ofari, y thyroid a'r prostad, er enghraifft.

I wneud y mapio genetig mae'n angenrheidiol bod y meddyg yn argymell, yn ychwanegol, nid yw'r math hwn o arholiad yn cael ei argymell i bawb, dim ond i'r rhai sydd mewn perygl o ddatblygu afiechydon etifeddol, neu yn achos priodas rhwng perthnasau. , er enghraifft, o'r enw priodas consanguineous. Gwybod peryglon priodas consanguineous.

Sut mae gwneud

Mae cwnsela genetig yn cynnwys cynnal profion a all ganfod afiechydon genetig. Gall fod yn ôl-weithredol, pan fydd o leiaf dau berson yn y teulu sydd â'r afiechyd, neu ddarpar ddarpar, pan nad oes unrhyw bobl â'r afiechyd yn y teulu, yn cael ei wneud gyda'r nod o wirio a oes siawns o ddatblygu genetig. afiechyd ai peidio.

Mae cwnsela genetig yn digwydd mewn tri phrif gam:

1. Anamnesis: Ar yr adeg hon, mae'r person yn llenwi holiadur sy'n cynnwys cwestiynau sy'n ymwneud â phresenoldeb afiechydon etifeddol, problemau sy'n gysylltiedig â'r cyfnod cyn neu ôl-enedigol, hanes arafwch meddwl, hanes erthyliad a phresenoldeb perthnasoedd consanguineous yn y teulu, sef y berthynas rhwng perthnasau. Mae'r holiadur hwn yn cael ei gymhwyso gan y genetegydd clinigol ac mae'n gyfrinachol, ac mae'r wybodaeth at ddefnydd proffesiynol yn unig a chyda'r unigolyn priodol;
2. Profion corfforol, seicolegol a labordy: mae'r meddyg yn perfformio cyfres o brofion i weld a oes unrhyw newidiadau corfforol a allai fod yn gysylltiedig â geneteg. Yn ogystal, gellir dadansoddi lluniau plentyndod o'r person a'i deulu i arsylwi nodweddion sy'n gysylltiedig â geneteg hefyd. Mae profion deallusrwydd hefyd yn cael eu cynnal a gofynnir am brofion labordy i asesu statws iechyd yr unigolyn a'i ddeunydd genetig, a wneir fel arfer trwy archwilio cytogenetig dynol. Mae profion moleciwlaidd, fel dilyniannu, hefyd yn cael eu perfformio i nodi newidiadau yn deunydd genetig yr unigolyn;
3. Ymhelaethu ar ragdybiaethau diagnostig: perfformir y cam olaf yn seiliedig ar ganlyniadau arholiadau corfforol a labordy a dadansoddiad o'r holiadur a'r dilyniant. Gyda hyn, gall y meddyg hysbysu'r person os oes ganddo unrhyw newid genetig y gellir ei drosglwyddo i'r cenedlaethau nesaf ac, os caiff ei basio, y siawns y bydd yn rhaid i'r newid hwn amlygu ei hun a chynhyrchu nodweddion y clefyd, hefyd fel y difrifoldeb.

Gwneir y broses hon gan dîm o weithwyr proffesiynol a gydlynir gan Genetegydd Clinigol, sy'n gyfrifol am arwain pobl mewn perthynas â chlefydau etifeddol, siawns y gellir eu trosglwyddo ac amlygiad o'r afiechydon.

Cwnsela genetig cynenedigol

Gellir gwneud cwnsela genetig yn ystod gofal cynenedigol ac fe'i nodir yn bennaf rhag ofn beichiogrwydd mewn oedran datblygedig, mewn menywod â chlefydau a all effeithio ar ddatblygiad yr embryo ac mewn cyplau â chysylltiadau teuluol, fel cefndryd, er enghraifft.

Mae cwnsela genetig cynenedigol yn gallu nodi trisomedd cromosom 21, sy'n nodweddu Syndrom Down, a all helpu wrth gynllunio teulu. Dysgu popeth am syndrom Down.

Dylai pobl sy'n dymuno cael cwnsela genetig ymgynghori â genetegydd clinigol, sef y meddyg sy'n gyfrifol am arwain achosion genetig.