Alkaptonuria: beth ydyw, symptomau a thriniaeth

Nghynnwys

• Symptomau alkaptonuria
• Pam mae'n digwydd
• Sut mae'r driniaeth yn cael ei gwneud

Mae alcaptonuria, a elwir hefyd yn ochronosis, yn glefyd prin a nodweddir gan wall ym metaboledd yr asidau amino phenylalanine a tyrosine, oherwydd treiglad bach yn y DNA, gan arwain at grynhoi sylwedd yn y corff na fyddai o dan amodau arferol yn ei wneud. cael ei adnabod yn y gwaed.

O ganlyniad i grynhoad y sylwedd hwn, mae arwyddion a symptomau sy'n nodweddiadol o'r clefyd, fel wrin tywyllach, cwyr clust bluish, poen ac anystwythder yn y cymalau a'r smotiau ar y croen a'r glust, er enghraifft.

Nid oes gwellhad i Alcaptonuria, fodd bynnag mae'r driniaeth yn helpu i leihau symptomau, argymhellir dilyn diet sy'n isel mewn bwydydd sy'n cynnwys ffenylalanîn a thyrosin, yn ogystal â chynyddu'r defnydd o fwydydd sy'n llawn fitamin C, fel lemwn, er enghraifft.

Symptomau alkaptonuria

Mae symptomau alcaptonuria fel arfer yn ymddangos yn gynnar yn ystod plentyndod, pan sylwir ar wrin tywyllach a smotiau ar y croen a'r clustiau, er enghraifft. Fodd bynnag, dim ond ar ôl 40 oed y mae rhai pobl yn dod yn symptomatig, sy'n gwneud triniaeth yn anoddach ac mae'r symptomau fel arfer yn fwy difrifol.

Yn gyffredinol, symptomau alkaptonuria yw:

• Wrin tywyll, bron yn ddu;
• Cwyr clust glasaidd;
• Smotiau duon ar ran wen y llygad, o amgylch y glust a'r laryncs;
• Byddardod;
• Arthritis sy'n achosi poen yn y cymalau a symudiad cyfyngedig;
• Stiffrwydd cartilag;
• Cerrig aren a phrostad, yn achos dynion;
• Problemau ar y galon.

Gall y pigment tywyll gronni ar y croen yn rhanbarthau'r gesail a'r afl, a all, wrth berswadio, basio i'r dillad. Mae'n gyffredin i'r unigolyn gael anhawster anadlu oherwydd y broses o gartilag arfordirol stiff a hoarseness oherwydd stiffrwydd y bilen hycalïaidd. Yn ystod cyfnodau hwyr y clefyd, gall asid gronni yng ngwythiennau a rhydwelïau'r galon, a all arwain at broblemau difrifol ar y galon.

Gwneir y diagnosis o alkaptonuria trwy ddadansoddi'r symptomau, yn bennaf yn ôl nodwedd lliw tywyll y clefyd sy'n ymddangos mewn gwahanol rannau o'r corff, yn ogystal â phrofion labordy sy'n ceisio canfod crynodiad asid homogentisig yn y gwaed, yn bennaf, neu i ganfod y treiglad trwy archwiliadau moleciwlaidd.

Pam mae'n digwydd

Mae alcaptonuria yn glefyd metabolaidd enciliol autosomal a nodweddir gan absenoldeb yr ensym homocentisate dioxigenase oherwydd newid mewn DNA. Mae'r ensym hwn yn gweithredu ym metaboledd cyfansoddyn canolradd ym metaboledd ffenylalanine a tyrosine, asid homogentisig.

Felly, oherwydd diffyg yr ensym hwn, mae'r asid hwn yn cronni yn y corff, gan arwain at ymddangosiad symptomau'r afiechyd, fel wrin tywyll oherwydd presenoldeb asid homogenaidd yn yr wrin, ymddangosiad glas neu smotiau tywyll ar yr wyneb a'r llygad a phoen a stiffrwydd yn y cymalau llygaid.

Sut mae'r driniaeth yn cael ei gwneud

Nod y driniaeth ar gyfer alkaptonuria yw lleddfu'r symptomau, gan ei fod yn glefyd genetig o gymeriad enciliol. Felly, gellir argymell defnyddio poenliniarwyr neu gyffuriau gwrthlidiol i leddfu poen yn y cymalau a stiffrwydd cartilag, yn ogystal â sesiynau ffisiotherapi, y gellir eu gwneud gyda ymdreiddiad corticosteroid, i wella symudedd y cymalau yr effeithir arnynt.

Yn ogystal, argymhellir dilyn diet sy'n isel mewn ffenylalanîn a thyrosin, gan eu bod yn rhagflaenwyr asid homogentisig, felly argymhellir osgoi bwyta cashews, almonau, cnau Brasil, afocados, madarch, gwyn wy, banana, llaeth a ffa, er enghraifft.

Mae cymeriant fitamin C, neu asid asgorbig, hefyd yn cael ei awgrymu fel triniaeth, gan ei fod yn effeithiol wrth leihau crynhoad pigmentau brown yn y cartilag a datblygu arthritis.